Российский регистр первичных иммунодефицитов (ПИД) Национальной ассоциации экспертов в области ПИД фиксирует непрерывный рост числа пациентов. Помимо включения новых больных в режиме реального времени с минимальным отставанием от момента постановки диагноза, в регистре постоянно обновляется информация о ранее внесенных пациентах. Работают верификация, мониторинг данных, происходит анализ данных регистра и создание кастомизированных отчетов.

ИСТОЧНИК ИНФОРМАЦИИ 

Регистр пациентов с  врожденными ошибками иммунитета (ПИД) существует с 2017 года и активно собирает информацию о детях и взрослых по всей стране. Благодаря участию большого числа врачей данные регистра достоверно отражают динамику основных эпидемиологических характеристик ПИД. Продолжающийся непрерывный рост числа пациентов регистра по-прежнему происходит преимущественно за счет педиатрического контингента. Ежегодно диагноз ПИД впервые устанавливается не менее чем 500 детям, при этом у каждого пятого ребенка заболевание выявляется в результате расширенного неонатального скрининга (РНС). 

Рост числа пациентов отражается на  показателе распространенности ПИД, который за годы работы регистра практически удвоился, достигнув 2,74 на 100 тысяч населения (только живые пациенты). Сохраняется существенный разброс эффективности диагностики ПИД в различных регионах. Стоит отметить, что в отдельных субъектах, например в  республике Татарстан, Москве, Ярославской области, распространенность значительно превышает среднюю по стране, приближаясь к мировым значениям — 1:10000 населения. 

На графиках представлено актуальное соотношение нозологических форм ПИД с детализацией согласно международной классификации ПИД (2024).