В 2008 г. разработана программа «7 нозологий», включающая заболевания, лечение которых является дорогостоящим — гемофилию, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз — и финансируется за счет федерального бюджета.

В 2012 г. дополнительно сформирован перечень «24 нозологии» (Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. No 403), в который вошли прогрессирующие орфанные (редкие) заболевания. Лекарственное обеспечение таких больных происходит за счет региональных бюджетов. Всего в перечень орфанных болезней входят 227 нозологий, для большинства из которых лечение пока не разработано. В «24 нозологии» вошли заболевания, для лечения которых на тот момент существовала терапия:

1. Гемолитико-уремический синдром (D59.3).

2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) (D59.5).

3. Апластическая анемия неуточненная (D61.9).

4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) (D68.2).

5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3).

6. Дефект в системе комплемента (D84.1).

7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения (E22.8).

8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) (E70.0, E70.1).

9. Тирозинемия (E70.2).

10. Болезнь «кленового сиропа» (E71.0).

11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) (E71.1).

12. Нарушения обмена жирных кислот (E71.3).

13. Гомоцистинурия (E72.1).

14. Глютарикацидурия (E72.3).

15. Галактоземия (E74.2).

16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика (E75.2).

17.  Мукополисахаридоз, тип I (E76.0).

18.  Мукополисахаридоз, тип II (E76.1).

19.  Мукополисахаридоз, тип VI (E76.2).

20.  Острая перемежающая (печеночная) порфирия (E80.2).

21.  Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (E83.0).

22.  Незавершенный остеогенез (Q78.0).

23.  Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) (I27.0).

24.  Юношеский артрит с системным началом (M08.2).

Однако региональные бюджеты не в состоянии в полном объеме обеспечить лекарствами всех больных. Из 85 субъектов страны относительно успешно справляются с этой задачей только 14. В связи с этим Совет Федерации выступил с инициативой о расширении федеральной программы «7 нозологий» с включением еще 5 наиболее высокозатратных заболеваний (гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов), которая была утверждена 3 августа 2018 г. Федеральным законом No 299 «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (так называемый «7+5», или «12 нозологий»). В государственный бюджет для финансирования программы было дополнительно заложено 10 млрд рублей.

Таким образом, из 24 орфанных нозологий убрали 5, перенаправив пациентов с этими заболеваниями в программу «12 нозологий», и сегодня список включает только 19 наименований.

В то же время за 6 лет с момента принятия перечня его ни разу не пересматривали. Сейчас появились возможности лечения некоторых заболеваний, еще не внесенных ни в один из списков, а именно болезнь Помпе и идиопатический легочный фиброз, требующие серьезных финансовых затрат. Данные патологии нуждаются во включении в бывший перечень «24 нозологии», что позволит обеспечить пациентов необходимой терапией.