В этот раз школа прошла в российской столице и собрала максимальное количество участников за все время существования: 220 врачей и членов общества специалистов по нервно-мышечным болезням (НМБ). Двадцать лет назад по инициативе известных миологов М. Fardeau и J. Andoni Urtizberea в парижском Институте миологии была проведена первая школа, которая переросла в ежегодное мероприятие — Летнюю школу миологии.

Ее основные цели — развитие интереса и повышение квалификации и подготовка молодых специалистов в такой, казалось бы, узкой области медицины, как нервно-мышечные болезни. За прошедшее время обучение в Школе прошли 900 участников из 70 стран мира.

В нашей стране по инициативе российских неврологов и при поддержке ГАООРДИ совместно со специалистами Парижской летней школы миологии с 2010 г . каждую весну проводится Школа миологии в Санкт-Петербурге. В 2017 г. было принято решение о проведении IX MyoSchool в Москве. Программа мероприятия была сформирована на основе результатов проведенного ОНМБ предварительного опроса всех заинтересованных специалистов и утверждена российско-французским оргкомитетом.

IX MyoSchool была рассчитана на 4 дня и охватила вопросы по современным методам нейрофизиологической, нейровизуализационной и молекулярно-генетической диагностики болезней нервно-мышечной системы. Обсуждались болезни с разным уровнем поражения периферического нейромоторного аппарата: мотонейрона, аксонов нервов, мышечных волокон.

В подготовке и работе IX MyoSchool наряду с российскими специалистами приняли участие руководитель Парижской летней школы миологии J. Andoni Urtizberea (Франция), морфолог профессор Hans-Hilmar Goebel (Германия), специалист по нейровизуализации мышц профессор Pierre Carlier (Бельгия), а также руководитель отдела миологии профессор Bjarn Udd (Финляндия). По традиции школу открыл A. Urtizberea сообщением «Введение в нейромиологию», в котором он напомнил об истории возникновения школы, отметил ускорение изменения представлений о нервно-мышечных болезнях во всем мире и выделил основные задачи специалистов этой области.

Профессор B. Udd сделал акцент на клинико-диагностических алгоритмах при болезнях нервно-мышечного аппарата, высказав свою точку зрения об использовании существующих лабораторных и инструментальных методов диагностики, остановился на проблеме генетических и фенотипических корреляций в постоянно расширяющемся спектре наследственных болезней.

B. Udd также продолжил дискуссию на следующий день, представив алгоритмы диагностики дистальных миопатий . Особый интерес вызвали примеры из практики руководимого им центра миологии и мнение о том, что под маской полинейропатий все еще скрывается большое число нераспознанных случаев дистальных миопатий .

По просьбе российской аудитории профессор H. Goebel, ведущий европейский специалист в области гистологического исследования нервов и мышц, рассказал о случаях, когда биопсия — обязательный способ обоснования диагноза. Лектор выделил три уровня информативности гистологического исследования на примере состояний, при которых без биопсии диагноз невозможен: конгенитальные миопатии, отдельные виды миодистрофий (например, дистрофинопатии, саркогликанопатии). Особое внимание H. Goebel уделил таким приобретенным патологиям, как дермато-/полимиозит, миозит с включениями, некротическая миопатия и антисинтетазный синдром, а также возможностям иммуногистохимического анализа и электронной микроскопии мышц.

Роль МРТ мышц в клинической практике обсуждалась в докладе профессора P. Carlier, который хорошо известен читателям журнала «Нервно-мышечные болезни», а также по его интервью в газете «Неврология сегодня» за 2018 год . Несмотря на то, что во всем мире МРТ мышц признана как полезный инструмент в практике специалиста по нервно-мышечным болезням, ее использование в России не получило должного распространения, а само исполнение пока оставляет желать лучшего.

Возможности этого метода не только предполагают решение диагностических задач, но также открывают уникальные возможности для научных исследований и, что особенно важно, клинических испытаний. МРТ мышц используется при выборе мышцы для биопсии, количественной оценке тяжести и степени распространения патологического процесса и оценке динамики процесса. Последние достижения метода количественной МРТ были представлены на примерах результатов клинических испытаний при миодистрофии Дюшенна. Собственный опыт анализа мышц при МРТ-исследовании дистальных миопатий представил С. Н. Бардаков.

Особо следует отметить активное участие в работе Школы специалистов из Медико-генетического научного центра в лице директора, профессора, члена-корреспондента РАН С. И. Куцева, заведующего лабораторией ДНК-диагностики профессора А. В. Полякова, Е. Л. Дадали, а также других ведущих специалистов и научных сотрудников, которые не только сделали ряд информативных сообщений на актуальные темы, но и приняли живое участие в обсуждении спорных моментов в генетике нервно-мышечных болезней.

Большой интерес у слушателей вызвало сообщение С. И. Куцева о современных и перспективных моделях диагностики, скрининге и лечении орфанных болезней и А.В. Полякова о проблеме интерпретации отрицательных и положительных результатов ДНК-исследования, необходимости тесного взаимодействия и взаимопонимания генетиков с врачами разных специальностей, включая неврологов. Он поднял вопросы дифференцировки мутаций и полиморфизмов генов, а также ограничений секвенирования нового поколения.

Алгоритмы диагностики спинальных мышечных атрофий (СМА), наследственных нейропатий и поясно-конечностных мышечных дистрофий были представлены сотрудниками МГНЦ: профессором Е. Л. Дадали, заведующей лабораторией молекулярно-генетической диагностики No1 О . А . Щагиной и заведующей Центра коллективного пользования «Геном» О . П . Рыжковой . Такие сложные проблемы, как модифицирующие факторы СМА и генная и клеточная терапия при наследственных мышечных дистрофиях, в доступной форме были освещены старшим научным сотрудником МГНЦ В. В. Забненковой и научным сотрудником Казанского федерального университета И. А. Яковлевым . Особенности и результаты генетических исследований семейной амилоидной нейропатии в РФ осветила старший научный сотрудник МГНЦ Т. А. Адян .

Вопросы ежедневной тактики обследования и толкования результатов нейрофизиологических исследований, проблемы поздней диагностики наследственных болезней нервов и мышц, а также генетические маски приобретенной патологии были представлены в докладах А. Ф. Муртазиной, Д. С. Дружинина, Е. С. Наумовой, А. Л. Куренкова, С. С. Никитина и Д. И. Руденко. Необходимость командного подхода в ведении пациентов с нервно-мышечной патологией была продемонстрирована профессором Д. А. Красавиной: как подчеркнула докладчик, реабилитация — обязательное условие адаптации больного с наследственной патологией .

В России слабое место в клинических исследованиях – объективизация статуса и оценка динамики болезни. Во всем
мире для этого используются специальные клинические шкалы. В России ограничение их использования, в первую очередь,
связано с необходимостью перевода на русский язык и валидации в научно-исследовательских центрах. О проблемах и обязательном использовании клинических шкал количественной оценки подробно рассказала руководитель Центра ботулинотерапии Европейского медицинского центра А. С. Носко.

Отдельно необходимо отметить участие в программе Школы представителей пациентских организаций: президента «FSHD Europe» D . v . d . Meij-Kim и председателя российского фонда «Семьи СМА» О. Ю. Германенко. Руководители пациентских сообществ подчеркнули важную роль общественных организаций в установлении контактов с врачами, родственниками больных и особенно — с государственными структурами.

Будучи матерью больного ребенка, D. v. d. Meij-Kim поделилась личным опытом и осознанием необходимости привлечения общественного внимания к проблеме редких болезней, построения контактов не только с врачами, но и с учеными, занимающимися фундаментальными исследованиями. О. Ю. Германенко пригласила всех присутствующих принять участие в III конференции по вопросам помощи пациентам с СМА, которая состоится 14–15 сентября в Москве.

Непосредственными участниками школы стали пациенты с трудными диагнозами, выразившие готовность обсудить свои клинические проблемы с аудиторией: таким образом, участниками школы на консилиуме были подробно разобраны клинические случаи 17 пациентов с неясной патологией. Доброжелательная атмосфера и исчерпывающая клиническая информация, предоставленная аудитории, позволили внести ясность в большинстве случаев. Все пациенты и лечащие врачи получили ответы на поставленные вопросы и рекомендации для дальнейшей деятельности.

Для вовлечения каждого присутствующего в работу школы проводился интерактивный опрос с использованием мобильных телефонов, что в конечном итоге привело к регулярным жарким дискуссиям как по темам докладов, так и при рассмотрении конкретных клинических случаев.

IX Школа миологии закончилась неожиданно быстро: после заключительных слов A. Urtizberea и С. С. Никитина никто не хотел расходиться, а беседы и споры продолжились в кулуарах. 

От имени оргкомитета, всех участников программы «Школа миологии — 2018» и, конечно, наших пациентов выражаем благодарность всем посетившим это мероприятие с надеждой на будущие встречи и неослабевающий интерес к проблемам отнюдь не редких «редких» болезней нервов и мышц. Особая благодарность руководителю исполнительного комитета Школы Ю. А. Шпилевской и ее самоотверженным сотрудникам О. А. Рапопорт, Н. В. Сухаревой и О. И. Черненковой, без которых успех IX Школы миологии был бы невозможен. До новых встреч на юбилейной, X Школе миологии в Санкт-Петербурге!