За всю историю изучения этого заболевания, впервые описанного известным шотландским хирургом, анатомом и теологом Чарльзом Беллом в 1824 году (более подробная работа Жана Мартена Шарко вышла ровно полвека спустя), всего лишь у двух человек состояние стабилизировалось и оставалось почти неизменным в течение многих лет . Первый их них — бывший гитарист-виртуоз Джейсон Бейкер, второй — астрофизик Стивен Хокинг.

Учитывая накопленные знания о драматическом течении заболевания, неудивительно, что Стивену Хокингу было суждено стать своеобразной иконой сопротивления БА . Диагноз ему был поставлен в 1963 году. Тогда молодому ученому был всего 21 год, и врачи предполагали, что ему осталось жить всего пару лет. Несмотря на неутешительный прогноз, состояние астрофизика ухудшалось неожиданно медленно. Тем не менее, к концу 1960-х годов ему пришлось начать пользоваться костылями, а затем и пересесть в инвалидную коляску.

В своей публикации Жан Мартен Шарко впервые показал связь между амиотрофией — характерным клиническим признаком заболевания — и патологией моторных нейронов передних рогов спинного мозга или ядер черепных нервов, обнаруживаемой на вскрытии. Течение БАС характеризуется постепенным параличом конечностей и ведет к неизбежному летальному исходу либо от инфекций дыхательных путей, либо от отказа двигательной мускулатуры. К счастью, это заболевание достаточно редкое — от 0,86 до 2,5 случаев на 100 000 человек в год. 5–10 % БАС носит наследственный характер, остальные случаи выявляются спорадически, но их по-прежнему не удается связать с какими-то внешними факторами: другие заболевания, влияние среды и так далее. Наследственная форма патологии чаще всего связана с геном супероксиддисмутазы SOD1, что составляет 20 % всех случаев семейного БАС. Кроме того, исследования молекулярных биологов из Университета Джона Хопкинса (Мэриленд, США), результаты которых были опубликованы в Nature в 2014 году, показали, что у пациентов с БАС в клетках появляется большое количество четырехспиральных участков ДНК в гене C9orf72, нарушающих транскрипцию и синтез белка.

Постепенно Хокинг потерял и способность писать, но взамен начал активно тренироваться и «перевел» свою математику (главный инструмент космолога) в визуально представляемую геометрию . Затем у ученого ухудшилась речь, и понимать его могли только близкие друзья или родственники. Так, в 1970-е годы во время визитов в Москву «личным переводчиком» Хокинга выступал не менее знаменитый сейчас физик Кип Торн, получивший в 2017 году Нобелевскую премию по физике.

Резкое ухудшение состояния Стивена Хокинга случилось в 1985 году, когда после визита в ЦЕРН (Европейский центр ядерных исследований) физик заболел пневмонией. Ситуация была настолько серьезна, что у его супруги спрашивали разрешение на отключение Стивена от аппарата искусственной вентиляции легких. Джейн Хокинг отказалась, ученый выжил, но после проведенной трахеотомии потерял остатки способности говорить. Именно тогда Хокинг начал осваивать синтезатор речи. С 2005 года своим речевым компьютером астрофизик управлял при помощи чудом сохранившей активность мышцы щеки. Любопытно, что программа, «читавшая» текст, имела американский акцент и «металлический голос робота», что поначалу очень раздражало ученого, но затем он сделал это своей «фишкой» .

Сам же Хокинг продолжал жить и получать удовольствие от жизни: за время болезни он дважды женился и стал отцом троих детей, несколько раз летал на специальном самолете для изучения невесомости и готовился к туристическому полету в космос. Продолжал ученый и активно работать: его последние публикации вышли за несколько дней до смерти.

В августе 2014 года начался флэшмоб Ice Bucket Challenge для сбора средств в фонд поддержки исследований БАС, в котором участники должны были обливаться ледяной водой. И Стивен Хокинг принял вызов. Правда, после пневмонии 2013 года врачи запретили ему переохлаждаться, и за отца приняли по ведру ледяной воды на голову все его дети. Благодаря собранным средствам появилась возможность финансировать генетические исследования БАС, и сейчас уже доступны публикации по этой тематике.

Почему же Хокинг прожил так долго? Достоверных фактов нет: история болезни астрофизика закрыта, научных публикаций по его клиническому случаю в системе PubMed не обнаружено. Известно, что свою болезнь Стивен просто не признавал и в течение жизни не давал медикам даже возможности для уточнения диагноза. Точно можно сказать, что этот случай не семейный, поскольку ни у родителей, ни у детей или других родственников Хокинга не было зафиксировано БАС.

Профессор Лео Маккласки, руководящий центром БАС в Университете Пенсильвании (США), в интервью журналу Scientific American, вышедшему к 70-летию Хокинга, предполагает, что дело может быть в так называемой ювенильной форме болезни Шарко. По словам Маккласки, в его центре наблюдаются пациенты, которым БАС был диагностирован в подростковом возрасте, но они прожили с этим заболеванием несколько десятков лет. Профессор утверждает, что течение заболевания Стивена Хокинга исключает как умеренные повреждения когнитивных функций, которыми сопровождается примерно 50 % всех случаев БАС, так и массовую гибель нейронов в лобной и височной долях коры головного мозга, то есть 10–15 % случаев БАС с лобно-височной деменцией .

Доктор медицинских наук, профессор Сергей Никитин

Мы можем также исключить и бульбарную форму БАС, которая начинается с нарушений речи и трудностей при глотании, поскольку такие пациенты, как правило, не доживают даже до полного паралича конечностей . Большинство специалистов, включая профессора Маккласки, считают, что случай Стивена Хокинга показывает, насколько велико разнообразие этого редкого заболевания, и, вероятно, на самом деле БАС может представлять собой симптомокомплекс, за которым скрывается сразу несколько заболеваний различной этиологии.