— Ольга Ивановна(имя пациентки изменено по этическим соображениям), здравствуйте! Расскажите, пожалуйста, когда у вас впервые появились признаки заболевания? Что явилось поводом для беспокойства?

— Все началось в 2013 году, когда я почувствовала некоторую слабость в ногах. Во время ходьбы присутствовал едва ощутимый дискомфорт, а вот при подъеме по лестнице или, например, при входе в троллейбус я стала замечать, что все чаще прибегаю к помощи рук — то есть как будто подтягиваю себя ими. Появился и еще один симптом: если я ставила на колени сумку или какой-либо тяжелый предмет, когда сидела, то сразу появлялась боль в ногах.

— И как долго сохранялись такие симптомы?

— Я на все это не обращала внимания, думала, что причина — артроз коленных суставов — мне как раз поставили такой диагноз, — а может быть, и возрастные проблемы . Но в начале марта 2015 года я спускалась по лестнице и внезапно потеряла контроль над левой ногой. И упала. После этого события стало совсем очевидно, что что-то не так, и я записалась к неврологу в районную поликлинику. Как мне показалось, при осмотре доктор в основном обращала внимание на объем движений в суставах. И мне сообщили, что никакой патологии не выявлено.

— А какие-либо дополнительные исследования — лабораторные или инструментальные — вам были назначены?

— На этом этапе, к сожалению, мне не назначили никаких дополнительных исследований: ни электронейромиографии, ни магнитно- резонансной томографии, хотя я и спрашивала об этом. А тем временем я уже не могла подняться по лестнице, не держась за перила, и сильнее приволакивала при ходьбе правую ногу. Кроме того, появился еще и страх падения. В итоге я настояла на том, чтобы мне назначили исследования, и в мае 2015 года была выполнена магнитно-резонансная томография пояснично-крестцового отдела позвоночника, по результатам которой патологий не обнаружили. Тогда же мы с неврологом предположили, что проблема кроется в моей недостаточной физической подготовке, «нетренированности». Поэтому обратилась в один широко известный центр кинезитерапии . Я добросовестно посещала занятия на тренажерах, но с каждым разом чувствовала себя все хуже и хуже. Тем не менее, я продолжала занятия, а на мои вопросы о том, почему мне ничего не помогает и становится только хуже, инструктора и врачи центра отвечали, что причина в моем сидячем образе жизни. И вот, по окончании двух курсов, когда стало очевидно, что эффекта от занятий никакого нет, я вновь обратилась к неврологу в районной поликлинике, но уже к другому. Доктор мне назначила альфа-липоевую кислоту, витамины группы В, ипидакрин — и направила на электронейромиографию, а потом и в Клинику нервных болезней им . Кожевникова. 5 ноября 2015 года меня впервые госпитализировали. Кстати, тогда же появился еще один заметный симптом: я начала терять вес . Если летом я похудела на 6кг, то уже к ноябрю потеряла 15кг.

— А была ли при этом диарея или какая-либо другая дисфункция желудочно-кишечного тракта?

— Нет, диареи не было. Наоборот, меня давно беспокоили запоры. Приходилось, да и сейчас приходится, принимать слабительные препараты.

— А такие симптомы, как резкие перепады артериального давления при переходе из горизонтального положения в вертикальное, нарушения мочеиспускания или потоотделения, вы не замечали?

— Нет-нет, ничего не было из этих симптомов.

— Какой диагноз был выставлен вам в клинике?

— Меня опять обследовали, повторили электромиографию, потом сделали электроэнцефалографию и собрали врачебный консилиум. В итоге доктора поставили диагноз «хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия» и сделали пять внутривенных вливаний метилпреднизолона. 23 ноября меня выписали из стационара и назначили принимать преднизолон в таблетках. Тогда я еще ходила сама и продолжала работать, но от лечения мне лучше не становилось. Чтобы исключить другие причины полинейропатии, я сдала рекомендованные мне анализы крови: на содержание витамина В12, фолиевой кислоты. Но все результаты были в пределах нормы .

— Ольга Ивановна, как развивалось заболевание дальше?

— Я продолжала принимать препараты, а мне становилось все хуже . В январе 2016 года я заметила, что мне уже трудно ходить по ровной поверхности, появилась общая слабость и неустойчивость при ходьбе, стало «качать» из стороны в сторону.

С этими новыми симптомами я обратилась с просьбой о повторной госпитализации. Так в конце января я опять оказалась в стационаре Клиники нервных болезней, где мне снова провели обследование, в том числе сделали и повторную спинномозговую пункцию. Врачебный консилиум заподозрил паранеопластическую полинейропатию. Во время пребывания в стационаре у меня появилась интенсивная боль под лопаткой, и мне назначили рентгенографию и компьютерную томографию легких. Исследования показали весьма обширное изменение в легком, но при этом не было ни температуры, ни кашля, но СОЭ (скорость оседания эритроцитов) была 80. Мне поставили диагноз «интерстициальная пневмония». В пульмонологическом отделении назначили азатиоприн и справились с этой проблемой.

А после выписки я уже самостоятельно обратилась к онкологу, чтобы определить местоположение вероятной опухоли. Я прошла все обследования, но никакого новообразования не обнаружили . Только вот остеосцинтиграфия показала изменения в миокарде .

— А были ли у вас проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, нарушения сердечного ритма?

— Нет, ни на что подобное я никогда не жаловалась, хотя на электрокардиограмме, как мне говорили, были ишемические изменения, доктор даже спрашивал меня, не беспокоит ли сердце .

Моя история все продолжалась: в мае 2016 года участились падения, мне стало очень трудно ходить, поэтому я бросила работу. Было такое ощущение, что ноги скованы железным обручем, чувствовалось жжение в коленях. Я вновь обратилась к неврологу в районной поликлинике, и он направил меня в Научный центр неврологии, куда меня впоследствии  госпитализировали еще несколько раз .

Во время первой госпитализации, в мае-июне 2016 года, по результатам анализов крови у меня заподозрили синдром Шегрена . Этот диагноз подтвердили мне в Институте ревматологии и рекомендовали провести курс иммуноглобулинов. Я получила три курса иммунной терапии: в октябре, ноябре и декабре 2016 года. После второго курса я, можно сказать, в один момент «потеряла» ноги: они резко уменьшились в объеме, и я совсем перестала ходить. Тем не менее, я прошла еще один курс иммуноглобулинов — конечно, без эффекта. Это было как раз то время, когда появились неприятные ощущения в руках: покалывание в кончиках пальцев, которое постоянно усиливалось .

ТТР-САП — это системное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся неуклонным прогрессированием. Период с момента появления первых симптомов до летального исхода в отсутствие специфического лечения составляет в среднем 10 лет. Эта патология значительно расширила границы своего распространения, и количество подтвержденных случаев ТТР- САП в России неуклонно растет. В настоящее время транстиретиновый амилоидоз стал гораздо ближе, и теперь любой «непонятный» больной с полинейропатией на приеме у врача-невролога может оказаться пациентом с ТТР-САП.

В таком состоянии я опять оказалась у ревматолога — было принято решение провести курс препарата ритуксимаб. Я его получила дважды: в конце декабря и январе 2017 года. И доктора очень надеялись, что это лечение будет для меня эффективным, что я встану... К сожалению, этого не произошло. Это был очень странный период в моей жизни: ревматологи меня отправляли к неврологам, а неврологи — обратно к ревматологам. Я оказалась на перепутье. В конце концов мне порекомендовали пройти курс плазмафереза — вдруг поможет? Так в мае 2017 года я оказалась в больнице имени Буянова, и эту процедуру мне сделали тремя курсами, но никакого результата она не принесла. После выписки меня направили на биопсию нерва, но это исследование не показало какой-либо патологии . Таким образом, по рекомендациям, «по цепочке» я обращалась к неврологам различных учреждений и уже была в очень плохом состоянии: ноги истощены, не двигаются, в руках мышцы пропали, тяжело стало удерживать предметы. В августе 2017 года я попала еще в одну клинику — «Практическая неврология». Там специалисты снова меня смотрели и сделали электромиографию. Похоже, что на этом этапе врачи и заподозрили наличие генетического заболевания, потому что взяли кровь для специального анализа. Наконец, 5 октября 2017 года, я получила результат: анализ выявил генетическую мутацию . Мне поставили диагноз «транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия» .

В настоящее время Ольга Ивановна ожидает курса лечения препаратом тафамидис, который решением врачебной комиссии должен быть выделен для пациентки после проведения аукционных торгов. Тафамидис — единственный зарегистрированный препарат для патогенетического лечения транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии. У Ольги Ивановны он на данном этапе еще может замедлить прогрессирование заболевания.

— Нелегкая получилась история, Ольга Ивановна...

— Да, и нелегкая, и небыстрая . Мне очень хотелось рассказать все подробно, не упуская ни одной детали, чтобы это помогло другим докторам раньше поставить правильный диагноз больному. Видите, как стремительно развивалось заболевание? И начиналось оно вроде бы очень просто: ну что это за жалоба: «не могу подняться по ступенькам троллейбуса»? Конечно, на такие незначительные симптомы никто не обращал внимания. Страшно становилось от того, что я не могу никак повлиять на постепенную утрату двигательных функций, ничего не могу с этим поделать.

Очень важно, чтобы врачей настораживало отсутствие эффекта от лечения и вовремя появлялись сомнения в правильности поставленного диагноза. Сейчас для меня главное, чтобы у меня хотя бы работали руки и я могла удержать пульт от телевизора или телефон. Так что пусть моя история станет для кого-то полезной: чтобы диагноз можно было поставить гораздо раньше и успеть еще что-то сделать.