Вялый ребенок: трудности диагностики

С первых минут появления на свет ребенок находится под пристальным наблюдением медиков. Сегодня для определения состояния новорожденного используется простая шкала, предложенная более полувека назад американским анестезиологом Вирджинией Апгар. По шкале Апгар в баллах дважды, обычно на первой и пятой минутах жизни, оценивают цвет кожи, частоту сердечных сокращений, рефлекторные движения и двигательные реакции на раздражение, мышечный тонус, дыхание и крик ребенка.

Сумма баллов становится важной исходной информацией при всех последующих обращениях к специалисту и помогает вовремя заподозрить неблагополучие младенца. При оценке большую роль отводят состоянию скелетных мышц, не только участвующих в двигательной активности ребенка, но и обеспечивающих эффективность дыхания и питания (способность кричать и брать грудь зависит от функции соответствующих мышц).

Для вялого ребенка характерны следующие признаки: распластанная поза — ребенок лежит, раскинув ручки и ножки (т. н. «поза лягушки»), мышечный тонус снижен, сила мышц рук и ног также снижена — нет сопротивления пассивным движениям, поднятая ручка или ножка бессильно падают на кровать, ребенок не дрыгает руками и ногами; дыхание поверхностное, крик слабый.

Признаки неблагополучия могут проявляться не сразу, и часто родители долго не замечают, что с их чадом что-то не так, особенно если это первый ребенок в семье. Через некоторое время мать может обратиться к врачу с вопросами: почему конечности ребенка безжизненно свисают, если его положить на руку спинкой вверх; почему голова бессильно откидывается назад и кажется, что она вот-вот оторвется от шеи, если его поднять за ручки от подушки; почему он плохо берет грудь и так слабо кричит, когда голоден? Дальнейшее наблюдение за таким младенцем обнаруживает отставание в развитии и приобретении моторных навыков, патология становится очевидной и требует выяснения причины изменений.

Кто должен поставить первичный диагноз и заподозрить вялость?

Если родившийся ребенок первый в семье, родители могут не иметь представления о том, какие двигательные навыки присущи новорожденному и тем более как они должны меняться по мере развития.

Опытный специалист по клиническим признакам всегда сможет определить уровень поражения нервной системы, мышц и сформулировать диагноз. Дифференциально-диагностический перечень болезней детей с гипотонией весьма широк (по Dawn E. Peredo, Mark C. Hannibal, Pediatrics in Review, 2009):

Болезни клеток переднего рога спинного мозга

•    Детская спинальная мышечная атрофия

•    Травматическая миелопатия

•    Гипоксически-ишемическая миелопатия

•    Нейрогенный артрогрипоз

•    Детская нейрональная дегенерация

Врожденные моторные и сенсорные нейропатии

•    Гипомиелинизирующая полинейропатия

•    Врожденная гипомиелинизирующая полинейропатия

•    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута)

•    Врожденная сенсорная автономная нейропатия

Болезни нейромышечной передачи

•    Транзиторная приобретенная неонатальная миастения

•    Врожденные миастенические синдромы

•    Магниевая токсичность

•    Аминогликозидная токсичность

•    Детский ботулизм

Врожденные миопатии

•    Непрогрессирующая врожденная нитевидная миопатия

•    Болезнь центрального стержня

•    Миотубулярная миопатия

•    Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон

•    Мультистержневая миопатия

Мышечные дистрофии

•    Дистрофинопатии

•    Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом мерозина

•    Врожденная мышечная дистрофия без дефицита мерозина

•    Врожденная мышечная дистрофия с нарушением развития головного мозга или интеллектуальной отсталостью

•    Синдром Уокера–Варбурга

•    Мышечно-глазо-мозговая болезнь

•    Болезнь Фукуямы

•    Врожденная мышечная дистрофия с мозжечковой атрофией/ гипоплазией

•    Врожденная мышечная дистрофия c затылочным аргирозом

•    Ранняя детская плече-лопаточно-лицевая дистрофия

•    Врожденная миотоническая дистрофия

Метаболические и мультисистемные заболевания

•    Болезни метаболизма гликогена

•    Острый дефицит мальтазы

•    Тяжелый неонатальный дефицит фосфорофруктокиназы

•    Тяжелый неонатальный дефицит фосфориолазы

•    Дефицит гидролазы точек ветвления

•    Первичный дефицит карнитина

•    Пероксисомные заболевания

•    Неонатальная адренолейкодистрофия

•    Цереброгепаторенальный синдром (синдром Цельвегера)

•    Болезни, связанные с метаболизмом креатина

•    Митохондриальные миопатии

•    Дефицит цитохорома С-оксидазы Представленный список далеко не полный. Простой алгоритм ведения ребенка с гипотонией представлен на рис. 1.

Большую роль у этого контингента больных играет сбор детального семейного анамнеза и пре- и перинатальных факторов.

Распространенность причин синдрома вялого ребенка представлена в таблице No1.

Как видите, даже сейчас в 13 % случаев причина синдрома вялого ребенка остается недиагностированной. При этом в таблицу попали только самые часто встречающиеся причины (например, существует семейная детская миастения, которая крайне редка — один случай на миллион). Именно поэтому синдрому вялого ребенка нужно уделять максимальное внимание как детских неврологов, так и педиатров и неонатологов, особо делая акцент на повышении знаний врачей первичного звена.Гипотония может быть связана как с нарушениями в центральной нервной системе (ЦНС), так и с патологией разных уровней периферического нейромоторного аппарата.

Центральная гипотония может сопровождаться изменением сознания (угнетением или возбуждением), судорогами, повышением сухожильных рефлексов: если развивается спастичность, то ручки ребенка сжаты в кулачки, а ноги перекрещиваются (симптом «ножниц»); если перевести малыша в вертикальное положение, подвесив подмышки, наблюдается задержка угасания примитивных рефлексов. Повышение сухожильных рефлексов, синдром Бабинского, клонус стоп, снижение судорожного порога, слабость аксиальных мышц — все это говорит о центральной гипотонии и поражении верхнего мотонейрона. Основными причинами гипотонии при патологии ЦНС являются энцефалопатии (гипоксические, ишемические, дисметаболические и токсические), хромосомные болезни, наследственные метаболические, а также митохондриальные и дегенеративные болезни.

При подозрении на гипотонию как следствие патологии ЦНС исключаются структурные повреждения и пороки развития головного мозга, кранио-вертебрального перехода — необходимо сделать КТ или МРТ указанных уровней. По рекомендации генетика проводится исследование кариотипа или ДНК, при подозрении на мультисистемное поражение проводят тандемную масс-спектроскопию (ТМС) по сухому пятну крови для анализа аминокислотного спектра и дефектов митохондриального β-окисления жирных кислот, производят исследование органических кислот мочи, тест на ОДЦЖК (очень длинноцепочечные жирные кислоты), исследование активности ферментов в культуре кожных фибробластов или мышечном биоптате.

Часто обнаруживаются гипоксически-ишемическая энцефалопатия, церебральные мальформации, трисомия и другие хромосомные аномалии (синдром Прадера–Вилли, синдром Цельвегера и др.).

При гипотонии периферического генеза наблюдается ряд иных характерных черт: гипо- или арефлексия, слабость мышц (которая преобладает над гипотонией и определяет позу «лягушки»), в ряде случаев удается выявить атрофию мышц, обнаружить фасцикуляции скелетных мышц и языка. Признаки дыхательной недостаточности могут появиться сразу или по мере ухудшения состояния.

В случае наследственного гликогеноза 2-го типа (болезнь Помпе) у «вялого ребенка» обнаруживается полиорганная патология — кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, увеличение печени и языка.

При подозрении на нарушение функции периферического нейромоторного аппарата (сегментарных мотонейронов, аксонов нервов, нервно-мышечной передачи или мышечных волокон) для уточнения уровня поражения необходимы исследования КФК крови, ЭМГ периферических нервов для исключения нейропатии, тестирование надежности нервно-мышечной передачи для исключения миастении и миастенических конгенитальных синдромов, а также игольчатая ЭМГ мышц рук и ног.

Необходимо подчеркнуть, что возраст ребенка не является ограничением для проведения ЭМГ игольчатым электродом, о чем неоднократно говорилось раньше.

Как и при центральной гипотонии, обязательна консультация генетика с последующим молекулярно-генетическим исследованием или анализом лизосомных ферментов по сухому пятну крови (исключение болезни Помпе).