Полигенные оценки риска для эмбриона: можно ли верить результатам?

При проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения парам предлагают использовать генетическое тестирование эмбриона для оценки потенциальных рисков здоровья будущего ребенка. Однако так ли это эффективно.

Речь идет о полигенных оценках риска (PRS) для скрининга эмбриона на предмет таких заболеваний, как диабет, сердечно-сосудистые заболевания и некоторые виды рака. Однако многие специалисты настроены по отношению к этому методу диагностики весьма скептически, а все больше исследований демонстрирует отсутствие точных прогнозов.

Для исследования проводят биопсию эмбриона и анализируют варианты, повышающие и понижающие риски, измеряя тем самым вероятность развития того или иного заболевания. Эти оценки представлены в виде процентиля, сравнивающего эмбрион с риском развития у человека таких заболеваний как астма, воспалительные заболеваний кишечника, шизофрения.

Однако появляющиеся исследования показывают, что скрининг дает ограниченную клиническую пользу для предимплантированных эмбрионов. Проблема подобных тестов, по мнению ученых, заключается в том, что потенциальные родители могут отказаться от имплантации здорового, жизнеспособного эмбриона на основании прогнозируемых рисков, даже если эти риски минимальны. «Если у одного эмбриона риск сахарного диабета повышен на 0,5 %, нужно ли пренебрегать им», — задают вопрос эксперты. Представители генетических лабораторий, которые проводят подобные тесты, отвечают, что сама по себе технология не предназначена для определения наличия у эмбриона того или иного хронического заболевания. Это инструмент скрининга, а не диагностический тест.

Тем не менее, представители медицинского сообщества считают, что данная технология пока не пригодна для широкого клинического использования, из-за больших пробелов в доказательности.

Но если клиники предлагают подобные услуги своим клиентам, они должны работать в тесном контакте с генетиками, чтобы информировать пациентов о надежности и рисках подобных тестов и по его результатам помочь парам принять обоснованное решение.

Сама по себе информация не вредна, говорят специалисты, — вопрос только в том, как она будет интерпретирована.