Новости

Вышел третий номер журнала Нервно-мышечные болезни

31.10.2023

Уважаемые коллеги! Вышел третий номер журнала Нервно-мышечные болезни за 2023 год.

Основные темы номера:

  • И.А. Комаров, А.Р. Малахова, Т.П. Васильева, Е.Ю. Шукан, О.Ю. Александрова, Р.А. Зинченко, А.В. Поляков, С.С. Никитин, Е.Ю. Сапего, С.И. Куцев
    Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации.
  • К.Д. Попов, Т.М. Алексеева, В.Д. Назаров, А.И. Власенко, С.М. Малышев
    Молекулярные маркеры тяжести заболевания и ответа на терапию нусинерсеном при спинальной мышечной атрофии 5q (обзор литературы)
  • Т.В. Маркова, В.В. Мавлюкеева, Б.Г. Гинзбург, О.А. Щагина, С.С. Никитин, Е.Л. Дадали
    Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3 .
  • И.В. Шаркова, С.С. Никитин, Т.В. Маркова, А.Э. Восканян, Е.А. Мельник, О.А. Щагина, Е.Л. Дадали
    Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 .

Подробнее >>>



НАШИ ПАРТНЕРЫ