Пациенты с орфанными заболеваниями сталкиваются с проблемами, связанными с редкостью их состояний и усугубляемыми тем, что во всем мире таким заболеваниям уделяется недостаточно внимания. В то же время редкие заболевания часто бывают хроническими, прогрессирующими, дегенеративными, инвалидизирующими и опасными для жизни^[1].

Недостаточная осведомленность об этих заболеваниях у врачей, нехватка клинических знаний и экспертных центров замедляют процесс развития системы помощи пациентам с редкими заболеваниями^[2]. Кроме того, довольно часто у больных с одним и тем же диагнозом, встречаются различные состояния и симптомы болезни, что значительно затрудняет постановку верного диагноза и вызывает задержку начала лечения.

Компания Pfizer уже более 30 лет является активным участником сферы разработки передовых решений для лечения орфанных болезней и стремится поддерживать стремление сообщества таких пациентов к равному доступу к здравоохранению, социальной помощи, эффективной своевременной диагностике и инновационной терапии. Приоритетным направлением исследований Pfizer в данный момент является генная терапия для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна. Более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В планах компании – обеспечить вывод на российский рынок более 5 новых ЛС для лечения орфанных заболеваний к 2025 году. 

В России официально зарегистрировано 262 редких (орфанных) заболевания. Часть дорогостоящих редких заболеваний занесены в перечень госпрограммы высокозатратных нозологий (ВЗН) и финансируются из госбюджета. Еще 17 орфанных заболеваний обеспечиваются за счет региональных бюджетов по программе «редких жизнеугрожающих нозологий». К сожалению, ряд редких (орфанных) заболеваний до сих пор не вошли в вышеуказанные системы льготного лекарственного обеспечения. Всего по экспертным оценкам в России с редкими заболеваниями живут 1-1,5 миллиона человек, из них 7,6 тыс. – дети.