День орфанных заболеваний. Как улучшить диагностику и лечение жизнеугрожающих болезней

Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечается 29 февраля. Редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Между тем актуальный перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ включает более 270 отдельных заболеваний и целых нозологических групп.

Чаще всего они дебютируют в раннем возрасте, но среди них есть такие, которые развиваются во взрослом или даже пожилом возрасте. Например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (ATTR-КМП) ­— наследственное заболевание ­— дебютирует в возрасте 40 лет. Это патология, вызванная отложением неправильно свернутых белков — амилоидных фибрилл — в миокарде и в периферических и вегетативных нервных волокнах. ­

Актуальной проблемой остается своевременная диагностика этого заболевания. Задержки в постановке корректного диагноза связаны с неспецифичностью проявлений ATTR-КМП, а также с недостаточной информированностью о заболевании и низкой настороженностью относительно него среди врачей разных специальностей[1].

При манифестации ATTR-КМП необходимо назначение симптоматической и патогенетической терапии с целью замедления прогрессирования заболевания и сохранения качества жизни пациента. В России зарегистрирован единственный препарат для терапии транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии — тафамидис. Результаты клинических исследований свидетельствуют о том, что данная терапия значительно снижает уровень общей смертности по совокупности всех причин и число госпитализаций по причине сердечно-сосудистых заболеваний[2].

Помимо образования специалистов здравоохранения в области орфанных кардиологических заболеваний необходимы меры по расширению охвата скрининговых мероприятий. На протяжении нескольких лет в России действует программа по выявлению наследственной формы транстиретинового амилоидоза, запущенная Центром молекулярной генетики при поддержке международной фармацевтической компании Пфайзер. В рамках программы в том числе проводится специфическое генетическое консультирование и секвенирование гена TTR для пациентов с наследственным типом заболевания. Эти исследования помогают спрогнозировать дальнейшее течение болезни, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования родственников пациента.

[1] Никитин С.С., Бардаков С.Н., Супонева Н.А., Жиров И.В., Адян Т.А., Гришина Д.А., Деев Р.В. Фенотипическая гетерогенность и особенности диагностики транстиретинового амилоидоза с полинейропатией. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(3):12-36. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-3-12-36

[2] Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-1016