Эксперты: внесение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий необходимо для снижения смертности пациентов

Централизация закупок препаратов для лечения болезни Фабри позволит снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Вопросы совершенствования подходов к диагностике и лечению этого заболевания ведущие эксперты обсудили в ходе круглого стола на XV Всероссийском конгрессе пациентов.

Болезнь Фабри – наследственное прогрессирующее орфанное заболевание. Эта генетическая болезнь сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются и запускают каскад нарушений: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система[1].

«Болезнь уже к 40 годам приводит к тяжелым осложнениям. У 40% из 220 пациентов с верифицированным диагнозом к этому возрасту наблюдались инвалидизирующие проявления болезни – хроническая болезнь почек, инсульт, поражение сердца. 9% пациентов с болезнью Фабри скончались, медианный возраст на момент смерти составил лишь 44 года», – рассказал Сергей Валентинович Моисеев, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедрой кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России.

Сергей Валентинович выразил мнение, что решить проблемы своевременного оказания медицинской помощи может централизация закупок препаратов, а также пересмотр существующих клинико-статистических групп, так как предусмотренное ими финансирование не позволяет оказывать пациентам помощь в необходимом объеме, и порекомендовал включить эти пункты в резолюцию.

Его поддержал Михаил Криворотенко, эксперт АНО «Социально-практический центр», которая реализует проект «Болезнь Фабри под контролем» по информационной, психологической и юридической поддержке пациентов. По его словам, даже если терапия назначена, получить её мешают бюрократические сложности, тогда как включение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий позволит вовремя получать лечение вне зависимости от того, где живет пациент.

Помимо централизации закупок участники круглого стола также рекомендовали внести в резолюцию необходимость создания соответствующего регистра, который сделает прозрачной информацию о пациентах и получаемой ими медпомощи. Так как вовремя поставленный диагноз и своевременно назначенная ферментозаместительная терапия позволяют улучшить качество жизни, снизить вероятность развития осложнений и увеличить продолжительность жизни при болезни Фабри.

[1] Hagège A, Réant P, Habib G, Damy T, Barone-Rochette G, Soulat G, Donal E, Germain DP. Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. Arch Cardiovasc Dis. 2019 Apr;112(4):278-287. doi: 10.1016/j.acvd.2019.01.002. Epub 2019 Feb 28. PMID: 30826269.