Исследователи из US San Diego Cancer Center совместно с представителями Memorial Sloan Kettering Cancer Center и Fox Chase Cancer Center обнаружили что в определенном участке тонкого кишечника, двенадцатиперстно-тощекишечной изгибе, чаще всего выявляеются гастро-интестинальные стромальные опухоли (GIST) с мутацией в гене NF1. Тонкая кишка подразделяется на три части: двенадцатиперстную, тощую и подвздошную. Большинство гастро-интестинальных стромальных опухолей, локализующийхся в тонкой кишке, имеют мутацию в гене KIT. Однако есть и те, развитие которых ассоциировано с мутацией в гене NF1. И как выяснилось, практически все они встречаются в области двенадцатиперстно-тощекишечного изгиба. Мутации в гене NF1 могут быть как соматическими (в пределах опухолевой ДНК), так и герминативными (как например при нейрофиброматозе 1 типа, ассоциированным с мутацией в NF1) . У людей с мутационными изменениями в Nf1 в 34 раза чаще развиваются гастро-интестинальные стромальные опухоли в сравнении со здоровой популяцией. Генетическое тестирование пациентов с GIST выявило герминативные мутации в гене NF1 даже у тех, у кого не было симптомов нейрофиброматоза первого типа. Это очень важно, так как мутация NF1 передается по наследству и члены семьи пациента должны быть протестированы на ее наличие. Бессимптомные носители мутации в NF1 должны знать об этом и чаще проходить обследования на предмет онкопоиска. В связи с этим, необходимо чтобы пациенты с GIST, не имевшие ранее признаков нейрофиброматоза проходили полное генетическое обследование, однако в настоящее время исследования проходят не более 15% больных. Подготовила Марина Тихонова Источник https://www.news-medical.net/news/20170818/Research-identifies-new-gene-fusions-and-mutations-linked-to-GIST-tumors.aspx