15 – 16 ноября состоится III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Мероприятие пройдет в гибридном формате и соберет в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медиков различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья.

Регистрация: https://zdravdeti.org/2023-orpha-da/?utm_source=abv

«ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее большое значение для всего медицинского сообщества. Основная задача конференции – повысить настороженность специалистов в отношении редких болезней в связи с появлением новых методов патогенетической терапии.

Орфанные заболевания часто протекают под маской других, более известных и распространенных, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Решающую роль в лечении орфанных заболеваний играет своевременное распознавание болезни, что требует высокого уровня профессиональных компетенций педиатров, неврологов, пульмонологов и других специалистов.

Материалы, представленные в течение двух дней конференции, позволят специалистам актуализировать знания и приобрести новые в вопросах лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями.

В рамках конференции будут раскрыты клинические проявления, особенности диагностики, а также консервативного и оперативного лечения следующих заболеваний:

·  спинальная мышечная атрофия;
·  прогрессирующая миодистрофия Дюшенна;
·  нефропатический цистиноз;
·  нейрофиброматоз;
·  муковисцидоз;
·  орфанные заболевания в гематологии;
·  орфанные заболевания кожи;
·  аутовоспалительные синдромы;
·  гипофосфатазии;
·  гипофосфатемический рахит;
·  лизосомные болезни накопления;
·  наследственные дистрофии сетчатки;
·  синдром Алажиля и других.

Будут рассмотрены:

·  возможности генетической диагностики и первые результаты Всероссийского расширенного неонатального скрининга;
·  успешный опыт реабилитационных мероприятий и психолого-педагогического сопровождения пациентов с редкой патологий;
·  роль нутритивной поддержки в комплексной терапии наследственных и врожденных заболеваний;
·  показания и особенности хирургического лечения детей с орфанными заболеваниями.

Приглашаем к участию педиатров, неврологов, генетиков, аллергологов-иммунологов, пульмонологов, нефрологов, детских хирургов, кардиологов, гастроэнтерологов, ревматологов, дерматологов, диетологов, отоларингологов, офтальмологов, психологов, реабилитологов, врачей функциональной диагностики, педагогов-психологов.