Интерстициальный цистит может быть генетически обусловлен

Признаки наследственной предрасположенности к интерстициальному циститу/синдрому болезненного мочевого пузыря (ИЦ/СБМП) выявили ученые из Университета Юты (Солт-Лейк-Сити, США) после проведения исследования родословных пациентов. «Мы предположили, что часть эпизодов ИЦ/СБМП обусловлены наследственным фактором. Целью этого исследования было проведение анализа генетической связи», - рассказывают авторы. Известные случаи ИЦ/СБМП были идентифицированы с помощью диагностических кодов, используемых в базе данных населения Юты и электронной медицинской документации. Анализировались 13 родословных с высоким риском, которые были выбраны, как «имеющие статистически избыточное количество случаев» ИЦ/СБМП среди потомков. Их сравнили с клиническими ситуациями той же тяжести (сопоставимые коэффициенты госпитализации), но без соответствующего семейного анамнеза. Статус каждого случая был подтверждён документально. Исследователи выделили ДНК из сохранных, неопластических, формалин-фиксированных, парафиновых (FFPE) тканевых блоков. У каждой из выбранных родословных было зафиксировано по крайней мере два случая ИЦ/СБМП с доступной для изучения ДНК. Проведён анализ параметрической связи. Родословные включали от 2 до 12 генотипированных случаев (n = 48 обследуемых).  Доказательства связи геномов были обнаружены на хромосоме 3p13-p12.3 (максимум hetTLOD = 3,56) при доминирующей модели. В данном регионе было 2 родословных с хотя бы номинальными доказательствами связи (LOD> 0,59). Самая информативная родословная включала 12 случаев ИЦ/СБМП (родословная TLOD = 2.1). Другие регионы с внушительными связями включали 1p21-q25, 3p21.1-p14.3, 4q12-q13, 9p24-p22 и 14q24-q31, все под доминирующей моделью. По словам авторов «… исследование показывает, что генетические особенности 3-й и, возможно, 1, 4, 9 и 14 пар хромосом вносят вклад в предрасположенность ИЦ/СБМП. Дальнейший анализ этих родословных может дать представление о конкретных генах, способствующих развитию заболевания». Опубликовано в «Журнале урологии» (США) 19 июля 2017г. Подготовил Александр Степанов Источник: https://www.urotoday.com/recent-abstracts/pelvic-health-reconstruction/interstitial-cystitis/97521-significant-linkage-evidence-for-interstitial-cystitis-painful-bladder-syndrome-on-chromosome-3.html https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28734863