Ученые продолжают расширять возможности использования искусственного интеллекта (ИИ) в медицине. На это раз лондонское подразделение DeepMind компании Google представило новую разработку, которая должна выявлять опасные ДНК-мутации.

Результаты работы Alpha Missense, так создатели назвали свой проект, опубликованы на страницах Science. Ученые считают, что их детище – это настоящий прорыв в диагностике и лечении редких наследственных заболеваний.

Генетическая мутация явление довольно распространенное, в геноме обычного человека может встречаться более 10 тыс. замен звеньев ДНК. Чаще всего это не влияет на производимые клеткой белки, но иногда такие замены все-таки ведут к возникновению серьезных заболеваний в том числе таких, как рак или муковисцидоз. До сих пор только 2 % из 4 млн известных точечных мутаций специалисты могли с уверенностью классифицировать, как добро или-злокачественные.

Alpha Missense изучил миллионы образцов ДНК человека и высших приматов и научился быстро выявлять отклонения от нормы, не только сигнализируя о мутации, но и оценивая, опасна она или нет.

На сегодняшний день ИИ проанализировал уже более 70 млн потенциальных точечных мутаций и из 89 % 57 % уверенно оценил как доброкачественные и 32 % как вероятно патогенные. Оставшиеся 11 % программа однозначно квалифицировать не смогла.

Профессор вычислительной биологии Эдинбургского университета Джозеф Марш заявил, что на сегодняшний день Alpha Missens, вероятно, лучший способ предсказать риски генетических мутаций для здоровья, но остается ли программа лучшей через два-три года, это большой вопрос.