10 октября Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало обсуждение путей дальнейшего развития лекобеспечения взрослых пациентов с редкими заболеваниями. 

Александр Румянцев, член комитета Госдумы РФ по охране здоровья заявил, что на ближайшие 1-2 года перспектив расширения бюджета программы ВЗН нет. Но, с другой стороны, средства, которые не тратятся на детей с редкими заболеваниями, перешедших в фонд «Круг Добра», субъекты должны направить на лечение взрослых пациентов.

Вместе с тем, подопечные фонда «Круг добра» после наступления 19 лет далеко не всегда получают необходимую помощь по месту регистрации. Екатерина Захарова, д. м. н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ считает, что необходимо начать постепенное продвижение к федерализации лекобеспечения независимо от региона проживания и возраста.

«Федерализация возможна за счет расширения возраста подопечных фонда «Круг Добра» или создания аналогичного фонда для взрослых за счет нового повышения ставки НДФЛ», - сказал Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова».

Уже сейчас можно сделать ряд шагов для повышения качества медицинской помощи взрослых пациентов. «Нужно отменить привязку лекобеспечения к статусу инвалид. Не все пациенты с орфанными заболеваниями являются инвалидами», - считает заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян.

«Чтобы регионы могли оказывать эффективную помощь взрослым пациентам, требуются образовательные программы для терапевтов, а также организация сети референс-центров, которая обеспечит достижение преемственности лечения между детским и взрослым возрастом», - сказала Татьяна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии».

«Переход к федерализации требует расчета потребностей, а значит, нужно создать единый федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями», - считает Юлия Бахчеева, председатель правления регионального отделения г. Москвы пациентского сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия».

Существующие программы тоже нуждаются в модернизации. По оценкам Ирины Мясниковой, члена экспертного Совета по редким заболеваниям комитета Госдумы по охране здоровья, председателя правления ВООЗ, члена попечительского совета фонда «Круг добра», из 80% опрошенных пациентов с муковисцидозом в 24 регионах только 8% доступна таргетная терапия.

«Необходимо максимальное использование потенциала программ «14 ВЗН» и «17 жизнеугрожающих заболеваний, расширение списка препаратов и развитие региональных программ по обеспечению взрослых пациентов с редкими заболеваниями», - убеждена Наталья Смирнова, юрист ВООЗ, член Экспертного совета комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.