На сегодaняшний день 516 пациентов обратились в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными методами ДНК-диагностики у 409 человек. Программа стартовала в МГНЦ в ноябре 2021 года, в среднем каждый день для молекулярного подтверждения диагноза в программу обращается 1 человек.

К развитию нейрофиброматоза, редкому заболеванию, приводят патогенные варианты гена NF1, который кодирует белок нейрофибрин. Одно из осложнений нейрофиброматоза – опухоль плексиформная нейрофиброма, которая может стать жизнеугрожающей. Часто опухоль оказывается неоперабельной, однако для лечения разработан таргетный препарат. Для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.

Патогенные варианты, которые приводят к болезни, удается установить практически в 80% случаев. 20% пациентов не получают молекулярного подтверждения диагноза. Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра им.академика Н.П. Бочкова разработали новый подход, который позволяет косвенно подтверждать наличие патогенного варианта в геноме пациентов, даже если ДНК-диагностика его не выявила. Подход основан на анализе РНК.

С начала прошлого года этап РНК-диагностики дополнил программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Всем обратившимся пациентам с подозрением на это заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты – точковые мутации и делеции. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.

Методика выявления аллельного дисбаланса позволила на сегодняшний день установить диагноз 14 пациентам.

- Заболевание нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу - для его развития достаточно патогенного варианта только на одном из аллелей. Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибрин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения, - рассказал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников.

Пациенты детского возраста с молекулярно подтвержденным диагнозом нейрофиброматоз при развитии плексиформной нейрофибромы получают лечение за счет средств фонда «Круг добра».