Еще 9 заболеваний планируется включить в перечень неонатального скрининга, который проводится всем новорожденным в России. Сейчас в него входят 36 редких и наследственных заболеваний.

О планах по расширению перечня заболеваний, входящих в неонатальную программу, в ходе заседания комиссии Парламентского Собрания Союза Беларуси и России по здравоохранению заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.

Пока неизвестно какие именно патологии будут добавлены в список, но в начале 2025 года эксперты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова подготовили для Минздрава предложение по включению в федеральную программу неонатального скрининга анализов на выявление миодистрофии Дюшенна-Беккера и AADC-синдрома (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот). Расширение списка нозологий за счет именно этих заболевания специалисты объясняют тем, что для их диагностики не потребуется закупать дополнительное оборудование, а для лечения существуют эффективные препараты.

По словам Куцева, сейчас трудно говорить о существенном расширение списка заболеваний, входящих в скрининг, но добавить 9 новых нозологий к уже имеющимся 36 вполне возможно. «Но вот чтобы по критериям другие подходили это сложно. Поэтому остальные заболевания мы должны диагностировать как можно раньше, но исходя из определенных клинических симптомов и проявлений», — заключил академик.

Источник: «РИА Новости»