В 2025 году в исследование будут включены анализы на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот. В перспективе введение скрининга на миодистрофию Дюшенна.

Об этом на совещании в Совете Федерации сообщил главный врач Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова Сергей Воронин. Встреча была посвящена роли диспансеризации в ранней диагностике редких заболеваний.

Сегодня в России действует программа неонатального скрининга, включающая в себя 36 врожденных или наследственных заболеваний. Расширенный комплекс исследований проводится с января 2023 года, до этого новорожденных малышей проверяли на 5 самых часто встречающихся из них (врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия). Введение программы неонатального скрининга позволяет спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно. В 2023 г. в группу риска попало более 22 тыс. детей из 1,23 млн. тех, кому проводили анализы.

На данный момент специалистам известно около 7 тыс. наследственных заболеваний, однако скрининг не позволяет со 100 % точностью исключить наличие патологий, поэтому врачи должны проявлять орфанную настороженность, подчеркнул Воронин. Конечно, знать все заболевания просто невозможно, однако характерные проявления: неправильная форма головы, стигма эмбриогенеза, нарушение метаболизма должны настораживать и стать для врача поводом предложить провести молекулярно-генетическое тестирование, особенно если комбинация этих признаки сочетается с неэффективностью лечения в рамках клинических рекомендаций.

Как заявил министр здравоохранения Михаил Мурашко, неонатальный скрининг охватывает практически 99 % всех рожденных в России детей, в том числе, проживающих в новых регионах. В 2024 г. по распоряжению кабмина на закупку дополнительного оборудования для расширенного неонатального скрининга из федерального бюджета было выделено 346,3 млн. рублей.