В результате изучения нейродегенеративных заболеваний, начинающихся в детском возрасте, впервые обнаружено, что нервные клетки могут быть «отравлены» избытком рибосомальной РНК, и это может приводить к специфической патологии. В новом исследовании, опубликованном в American Journal of Human Genetics, многонациональная команда исследователей впервые описывает биологическую основу группы тяжелых неврологических расстройств у детей. Группа крайне редких нейродегенеративных заболеваний (например, согласно более ранней классификации, затрагивающий серое вещество синдром Ретта или затрагивающая белое вещество лейкодистрофия Краббе) характеризуется дегенерацией любого из структурных компонентов нервной системы (нейронов или вспомогательных элементов: астроцитов и других глиальных клеток), что приводит к расстройствам развития. Исследователи Медицинского центра Хадасса и медицинского факультета Еврейского университета в Иерусалиме совместно с коллегами из Медицинского колледжа Университета Пенсильвании нашли и изучили семь маленьких пациентов из Канады, Франции, Израиля, России и США, которые страдают подобным недугом. Для этого они использовали технологию глубокого секвенирования. Исследователи обнаружили у всех пациентов спонтанную наследственную генетическую однобуквенную мутацию гена UBTF, ответственного за образование рибосомной РНК. Из-за этого небольшого изменения в генетической последовательности, клетки пациентов накапливают рибосомальную РНК и, по сути, оказываются ей «отравленными». Исследователи обнаружили идентичную ошибку, которая приводила к типичной клинике, в одном и том же гене у всех испытуемых пациентов, и это дало основание предположить, что измененный ген действительно представляет собой главную причину заболевания. «Наше исследование связывает дегенерацию нейронов в детстве с измененным участком ДНК, кодирующим рибосому, и патологическим метаболизмом рРНК. Мы впервые обнаружили, что избыток рибосомной РНК связан с генетическим заболеванием у людей», - комментируют ученые. Хоть в настоящее время и нет методов излечения подобных генетических недугов, идентификация точной мутации поможет создать терапию, предназначенную для «замораживания» мутантного гена. Подготовила Анна Хоружая Источник: http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(17)30280-X