23 апреля в мире отмечается Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), которая также известна как «болезнь второго скелета». Это редчайшее генетическое заболевание встречается в среднем у одного из 2 миллионов человек, но точные данные по распространенности постоянно уточняются: мало кто из врачей первичного звена может вовремя распознать болезнь, направить пациента на генетическое обследование и назначить необходимое поддерживающее лечение.

ФОП – заболевание, возникающее вследствие определённых генетических изменений (мутаций), причины которых науке пока неизвестны. Но в настоящее время ученые говорят о том, что:

• с таким диагнозом в мире живут всего порядка 2 000 пациентов, около 70 из них в России, однако велика вероятность, что людей с ФОП гораздо больше;
  

в среднем от момента обращения к врачу до диагностики заболевания около 7 лет уходит на консультации и обследования;

несмотря на крайне малую распространенность, заподозрить ФОП несложно: характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного; эти деформации выявляются у более чем 90% пациентов;

обычно симптомы болезни проявляются уже в первые годы жизни ребенка, но болезнь может оставаться незамеченной вплоть до подросткового возраста, т.к. врачи недостаточно осведомлены об этом заболевании.

Из-за неправильно установленного диагноза пациентам ошибочно назначаются калечащие процедуры (массаж, биопсия, внутримышечные инъекции, хирургическое удаление новообразований и другие). А ведь даже хирургическое вмешательство и просто ушиб приводят к тому, что мышечная ткань в организме пациента с ФОП замещается костной, и со временем человек полностью теряет возможность двигаться. Позже возникают трудности с питанием и дыханием из-за окостенения межчелюстных и межреберных мышц. Именно поэтому так важно обратить внимание общества на раннюю диагностику заболевания. Дети рождаются совершенно обычными, за исключением измененных больших пальцев на ногах.

В работах некоторых зарубежных учёных было показано, что понимание механизмов такого редкого заболевания, как ФОП, может открыть широкие возможности в клеточном репрограммировании — именно оно лежит в основе регенеративной медицины ближайшего будущего. В России существует сильная научная школа, которая способна включиться в данную область исследований и добиться высоких результатов. Поэтому осведомленность профессионального сообщества о ФОП, внедрение мультидисциплинарного подхода к её изучению необходимо поднимать на самый высокий уровень.

Об этом шла речь на пресс-конференции, инициированной Межрегиональной общественной организацией «Живущие с ФОП» при поддержке международной биотехнологической компании Ipsen. В мероприятии приняли участие ведущие российские медицинские эксперты в области редких генетических заболеваний, представители пациентской организации «Живущие с ФОП», журналисты профильных и общественно-политических СМИ.