Новости

Новые генетические мутации помогут выявлять редкие опухоли нейроэндокринной системы

28.01.2025
Новые генетические мутации помогут выявлять редкие опухоли нейроэндокринной системы

Российские ученые обнаружили около 50 ранее неизвестных мутаций в генах, которые могут быть связаны с опухолями, поражающими нейроэндокринную систему. Полученные данные будут полезны при диагностике и разработке новых методов лечения этих новообразований.

Речь идет о параганглиомах головы и шеи — редком типе опухолей, возникающем в нейроэндокринной ткани. Ежегодно этот тип новообразований диагностируется у 1 из 30-100 000 человек. Обычно их удаляются хирургическим путем, но поскольку эти новообразования часто располагаются рядом с крупными кровеносными сосудами и черепно-мозговыми нервами, такие операции достаточно опасны. Поэтому ученые пытаются разработать молекулярную таргентную терапию, чтобы свести инвазивное вмешательство к минимуму.

Для того чтобы правильно подобрать препарат, нужно выявить у раковых клеток специфические признаки — биомаркеры, и служить таковыми могут как раз мутации в генах. Несмотря на то, что ряд мутаций, характерных для параганглиом головы и шеи уже известен, для точно диагностики и подбора персонализированной терапии список нуждается в расширении.

Ученые из Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта (Москва) совместно со специалистами из Национального медицинского исследовательского центра хирургии
им. А.В. Вишневского (Москва) провели исследование 152 образцов опухолей от 140 пациентов: извлекли из клеток ДНК и расшифровали ее последовательность. С помощью биоинформатических программ специалисты выявили мутантные гены, определили их функции и оценили возможное участие в перерождении клетки из здоровой в злокачественную. В 30 % опухолей обнаружились 53 потенциально вредные мутации в 36 различных генах.

По словам специалистов, связь большинства обнаруженных мутаций с параганглиомами головы и шеи ранее не была известна. Выявленные генетические варианты могут оказывать негативное влияние на структуру и функцию белков. Предсказанные вредные эффекты этих мутаций предполагают, что они могут быть вовлечены в онкогенез, — говорят ученые.

Исследование позволило определить генетические нарушения, возникающие при параганглиомах головы и шеи, что должно помочь при разработке новых методов диагностики и лечения, - заключают специалисты. Результаты были опубликованы на страницах International Journal of Molecular Science

По материалам Российского научного фонда



 

НАШИ ПАРТНЕРЫ