Ученые из Американской Кардиологической Ассоциации провели исследование, опубликованное в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine, которое выявило гены риска для ИБС и дало возможность полигенного скрининга. Сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти в мире. Наиболее распространённой из них является ишемическая болезнь сердца (ИБС), возникающая на фоне атеросклероза коронарных сосудов. В большинстве случаев можно уменьшить риск развития ишемии, соблюдая диету, не куря, делая физические упражнения, а так же контролируя холестерин, давление и уровень сахара в крови. Но случается и так, что нарушение обмена липидов, из-за чего и возникает атеросклеротическая бляшка, является результатом генетического дефекта, называемого семейной гиперхолестеринемией (FH). Проблема заключается в том, что у таких пациентов нет единого генетического дефекта, приводящего к дислипидемии. Для решения этой проблемы учёные изучили взаимосвязь между степенью риска, основанной на множественных генетических различиях, и ранней стадии ИБС. Результаты показали, что оценка полигенного риска предсказала высокую вероятность развития заболеваний сердца у 1 из 53 человек на том же уровне, что и FH. Учёные утверждают, что полигенный скрининг совместно с обследованием на семейную гиперхолестеринемию в пять раз эффективнее при поиске генетических дефектов, приводящих к кардиологическим болезням. На данный момент разработано тестирование, основанное на 182 генетических различиях, связанных с ИБС. На его основе было проведено исследование, в котором приняли участие 30 пациентов с заболеваниями сердца, диагностированных в раннем возрасте. Выяснилось, что ни один из них не имел единственного генетического дефекта, свойственного FH. Также при помощи этого теста БИОБАНК Великобритании исследовал 96 пациентов с аналогичными заболеваниями и 111,283 людей без ранних проявлений сердечных заболеваний. Все участники исследования были европеоидного происхождения, поэтому результаты могут не соответствовать другим популяциям. Другим ограничением является то, что в выборку входили пациенты с тяжелыми болезнями, имеющими иные генетические причины, чем изучаемое заболевание. Подготовила: Дарья Тюльганова Источник