Итоги 34-летней работы по изучению кардиальных осложнений миотонической дистрофии 1 типа (МД1) подвели ученые из Римского Университета Ла Сапиенца. МД1 или по другому - болезнь Шенйрета является наиболее распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием с частотой развития 1:8000. Одним из наиболее часто встречающихся и опасных для жизни осложнений являются поражения сердца (в основном, нарушения ритма и проводимости [НРПС]), которые наблюдаются у 80% пациентов. Изучение факторов риска и предикторов развития НРПС является основой формирования правильной стратегии ведения данных пациентов и снижения риска летальных исходов (2,5-7% при НРПС). Для проведения исследования ученые в 1982 году создали базу данных больных МД1, которая обновлялась клиническими и кардиологическими данными не реже 1 раза в год у большинства пациентов. К 2017 году развитие НРПС было зарегистрировано у 55 пациентов (39 – нарушения проводимости, 16 – нарушения ритма) с постепенным прогрессированием у 22 из них. Ученые зафиксировали 9 случаев внезапной сердечной смерти (ВСС). Риск и частота развития НРПС составляли 53,4% и 6,83%, а ВСС – 8,74% и 0,67% человеко-лет соответственно. Экспансия тандемных повторов в гене DMPK являлась предиктором частоты и выраженности прогрессии НРПС. У пациентов с более выраженной экспансией НРПС и ВСС возникали раньше. Как трепетание предсердий (ОШ 8.70; p = 0.031), так и пароксизмальная суправентрикулярная тахикардия (ОШ 8.67; p = 0.040) были связаны с развитием ВСС. Хотя все пациенты с МД1 имеют повышенный риск развития поражений сердца, специалисты должны относиться с большей настороженностью к больным старше 30 лет с выраженной экспансией повторов CTG-копий. Работа была опубликована в журнале Journal of Neurology. Подготовил Антон Клещеногов Источник