Осмотр пациента с подозрением на нервно-мышечное заболевание

Залог успеха и сокращение времени ус­тановления правильного диагноза лежат в основном правиле медицины — «Клини­ка определяет все». Ни одно, даже самое современное исследование не может заменить верно собранный анамнез и соблю­дение простых рекомендаций осмотра па­циента с подозрением на страдание мышц или периферических нервов. Это позволя­ет предположить уровень поражения и, что очень важно, правильно поставить задачу дополнительных исследований перед другими специалистами, которые подтвержда­ют или опровергают клиническое мнение. В первую очередь это касается таких об­следований, как биохимические исследо­вания крови, электромиография (ЭМГ), магнитно­резонансная томография (МРТ), ультразвуковое исследование (УЗИ), место которых в диагностике неоспоримо. Только если клиницист адекватно проанализирует статус и обнаружит, что у пациента старше 40 лет с жалобами на боли в бедрах имеет­ся катаракта и гипертрофия икроножных мышц, на первый взгляд трудно сочетае­мые признаки, у него будут все основания направить пациента на ЭМГ, МРТ мышц или сразу на ДНК-­исследование, указав, что это необходимо для исключения дистро­фической миотонии II типа (DM2). Сочета­ние выраженной одышки, невозможности спать на спине из­-за апноэ, дыхательной недостаточности у лиц пожилого возраста с моторным дефицитом разной степени вы­раженности и при этом обнаруженным на­рушением походки и слабости мышц спи­ны, с характерным паттерном вовлечения мышц других групп, независимо от того, что пациент в прошлом активно занимался спортом, дает основание для исследования капли крови по сухому пятну для исключе­ния гликогеноза II типа (болезни Помпе). Это тем более важно, что сегодня для паци­ентов с подобным диагнозом разработана фермент­заместительная терапия, сущест­венно меняющая течение болезни.