В феврале на рынок выпущена первая партия препарата агалсидаза бета, произведенная в России по полному циклу, включая субстанцию.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках и поражению жизненно важных органов. Без своевременной терапии пациенты сталкиваются с тяжелыми осложнениями, включая сердечно-сосудистые заболевания, почечную недостаточность и инсульты.«Уже к 40 годам пациенты с болезнью Фабри имеют инвалидизирующие осложнения, которые могут привести к преждевременной смерти, часто в результате инфаркта, инсульта или почечной недостаточности. Ферментозаместительная терапия жизненно необходима им, чтобы замедлить прогрессирование болезни и снизить риск преждевременной смерти», — отмечает Евгений Филиппов, д. м. н., профессор, главный кардиолог Минздрава Рязанской области.

Проект по локализации орфанного препарата — от биосинтеза субстанции на основе клеточной линии до готовой лекарственной формы — был реализован компанией «Петровакс Фарм» совместно с НИЦЭМ им. Н. Ф. Гамалеи.

Это первый случай в истории российской медицины, когда препарат для лечения редкой болезни был полностью воссоздан в нашей стране. Его применение позволит обеспечить терапией почти в два раза больше пациентов благодаря более низкой цене. Надо отметить, что Фабагал® применяется в мировой клинической практике более 10 лет. В России он был зарегистрирован в 2023 году. Его вывод на российский рынок позволил снизить стоимость терапии на 40% по сравнению с ценой препарата с аналогичным действующим веществом. Уже 50 российских пациентов получили терапию этим препаратом с момента его регистрации в нашей стране.

В настоящее время лишь 65% российских пациентов с выявленной болезнью Фабри получают лечение[1]. При этом, по оценкам специалистов, диагноз установлен лишь у 10–15% людей, имеющих это заболевание, в результате недостаточной осведомленности специалистов и многообразия проявлений болезни.[2]

Проведение скрининга в семьях пациентов с подтвержденным диагнозом, а также у больных из групп риска позволяет повысить выявляемость. Заболевания сердца стоят на первом месте среди причин смерти у пациентов с болезни Фабри (34% среди мужчин и 57% среди женщин).[3]

Поэтому в 2024 году Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с компанией
«Петровакс Фарм» запустил федеральную программу кардиологического скрининга болезни Фабри. Врачи из любого региона страны могут бесплатно заказать бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска, позвонив по телефону горячей линии: 8-800-511-87-66. Этот социально значимый проект крайне важен для ранней диагностики заболевания и своевременного начала терапии.

В рамках реализации проекта удалось протестировать порядка 300 пациентов, у 4 из них болезнь Фабри подтвердилась.

[1] С .В. Моисеев. Интервью. Российская газета. https://rg.ru/2024/07/03/pervye-pacienty-s-bolezniu-fabri-poluchili-lechenie-bioanalogom-dorogogo-im...

[2] В России реальное число пациентов с болезнью Фабри может быть в 10 раз больше официальных данных. https://petrovax.ru/press_centre/news/2023/v-rossii-realnoe-chislo-pacientov-s-boleznyu-fabri-mozhet...

[3] Kampmann C, Wiethoff CM, Whybra C, Baehner FA, Mengel E, Beck M. Acta Paediatr. 2008 Apr; 97(4):463-9.