На Петербургском международном экономическом форуме состоялось подписание меморандума о сотрудничестве по реализации проекта «Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в РФ» между ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», ООО «Новартис Фарма» и ООО «СКОПИНФАРМ».

Пилотный проект по массовому обследованию новорожденных позволит усовершенствовать систему выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами (ПИД) на ранних этапах, что окажет позитивное влияние на систему маршрутизации пациентов, будет способствовать снижению инвалидизации и смертности от данных заболеваний. Предполагается, что в дальнейшем успешные результаты проекта могут быть масштабированы на все российский регионы.

Сергей Иванович Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России: «Ежегодно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова диагноз спинальная мышечная атрофия подтверждается в среднем у 170 пациентов. Диагноз первичный иммунодефицит – у 15 – 20 детей. К сожалению, в большинстве случаев заболевания выявляются после появления первых симптомов, а это говорит о том, что в организме пациента уже произошли необратимые изменения, появились тяжелые осложнения».

С.И. Куцев рассказал, что пилотный проект охватит несколько регионов России и позволит выявлять новорожденных со СМА и ПИД в течение первой недели после рождения, в период, когда патогенетическая терапия может принести наибольший эффект. Этот проект станет масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое поможет установить частоту распространенности СМА и ПИД в нашей стране. В медицинской генетике определение частоты распространения наследственных заболеваний, спектра мутаций генов является одним из основополагающих критериев для разработки методов качественной диагностики. Также это исследование имеет большое клиническое значение, поскольку ранняя диагностика обеспечит своевременное начало лечения.

В рамках проекта более 200 000 новорожденных в различных регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Перечень регионов будет определен в ходе подготовки проекта. Запуск неонатального скрининга запланирован на IV квартал 2021 года.