По данным ВОЗ, в мире насчитывается около 400 миллионов пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, а в России, согласно отечественной статистике, таких больных (детей и взрослых) — около 16 тысяч. А по оценкам экспертов, на самом деле их гораздо больше — более 2 миллионов человек. 

Российская Федерация достаточно поздно присоединилась к списку государств, регулирующих свою официальную политику в отношении оказания медицинской помощи (МП) пациентам с орфанными заболеваниями. Способствовала этому важному шагу дискуссия, развернутая широкой общественностью, обеспокоенной необеспеченностью пациентов с орфанными заболеваниями, в том числе детей, необходимыми препаратами. 

В последние годы разработаны соответствующие нормативные акты, однако данная сфера по-прежнему связана с большим количеством сложностей, в частности — со сбоями в обеспечении пациентов необходимыми препаратами. 

Недавний опрос среди медицинских работников продемонстрировал следующую показательную статистику: 

• 84 % специалистов сообщили о проблемах с доступностью препаратов для орфанных больных; 
• 52 % врачей выразили обеспокоенность тем, что процесс постановки диагноза орфанным пациентам затягивается на год и больше; 
• 79 % коллег считают, что система лекарственного обеспечения орфанных пациентов должна быть изменена. 

Важно отметить, что в нашей стране перечни орфанных заболеваний у взрослых и детей существенно отличаются. Список соответствующей патологии у взрослых регламентируется постановлением правительства РФ от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (ПП № 403). В этот список входят пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы — Микели); идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса); дефект в системе комплемента; преждевременное половое созревание центрального происхождения и ряд других нозологических форм. 

Иначе обстоят дела с редкими заболеваниями у детей. Их перечень формируется в соответствии с постановлением правительства РФ от 21.05.2021 № 769 «Об утверждении Правил обеспечения оказания медицинской помощи (при необходимости за пределами РФ) конкретному ребенку с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным), либо группам таких детей». Согласно этому постановлению, перечень соответствующей патологии у детей до 18 лет утверждается экспертным советом фонда «Круг добра» исходя из следующих критериев: 

• распространенность заболевания — не более 10 случаев на 100 тыс. населения и (или) хронический характер болезни с тяжелым течением, приводящим (без патогенетического лечения) к выраженным нарушениям жизненных функций или летальному исходу в детском возрасте; 
• для лечения ребенка необходимо дополнительное финансовое обеспечение; 
• имеются препараты патогенетического действия, медицинские изделия и средства реабилитации, зарегистрированные в РФ и (или) в Евросоюзе и США; 
• существует метод лечения орфанного заболевания с научно доказанной эффективностью. 

Сегодня перечень состоит из 21 заболевания: спинальная мышечная атрофия; болезнь Помпе; семейная средиземноморская лихорадка; периодический синдром (криопирин-ассоциированный или связанный с рецептором фактора некроза опухоли); гипофосфатазия; мукополисахаридоз IV A; нейробластома; миодистрофия Дюшенна — Беккера; муковисцидоз (в соответствии с утвержденными категориями); синдром короткой кишки; туберозный склероз; сахарный диабет 1 типа (дети от 0 до 4 лет); нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; первичная гипероксалурия I типа; острый лимфобластный и миелобластный лейкоз; Т-лимфобластная лимфома; первичный иммунодефицит; буллезный эпидермолиз; дефицит лизосомной кислой липазы. 

Этот перечень орфанных заболеваний у детей должен пересматриваться не реже одного раза в два года.