Балльную систему оценки прогноза выживаемости пациентов с миотонической дистрофией 1 типа (МД1) разработали французские исследователи. Болезнь Штейнерта, также известная как МД1, является наиболее распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием среди взрослых с частотой развития 1: 8000. Помимо мышечной слабости и миотонии, данное заболевание характеризуется поражением дыхательной, сердечно-сосудистой, эндокринной и центральной нервной систем. Несмотря на то, что зависимость между числом CTG-повторов, локализованных в 3’-области гена DMPK, и тяжестью заболевания известна, широкая индивидуальная вариабельность осложняет оценку прогноза пациентов и контроль заболевания. Предыдущие исследования показали, что на течение заболевания может влиять возраст, выраженность мышечной слабости и нарушения сердечной проводимости. Однако комплексной системы, позволяющей прогнозировать выживаемость пациентов с МД1, до сих пор не было изобретено. Ученые включили в работу 1296 пациентов с МД1, которые наблюдались в 4 медицинских центрах Франции в период с 2000 по 2014 года. Результаты показали, что возраст, наличие диабета, показатели ЧСС и систолического АД, АВ-блокада I степени, блокада пучка Гиса и значения жизненной ёмкости лёгких влияли на риск развития летальных исходов. К каждому из перечисленных факторов приписывалось определенное количество баллов, которое суммировалось и оценивалось по шкале от 0 до 20 (0— наименьший риск смерти, 20 — наибольший риски смерти). Согласно подсчетам, 10-летняя выживаемость в группах 0-4 баллов составила 96,6%, 5-7 баллов — 92,2%, 8-10 — 80,7%, 11-13 — 57,9%, 14 -20 — 19,4%. Работа была опубликована в журнале JAMA Neurology. Подготовил Антон Клещеногов Источник