Количество диагностированных пациентов с болезнью Фабри в России увеличилось в 70 раз за последние 10 лет [1]. Прогресс в диагностике и использование ферментозаместительной терапии (ФЗТ) позволили кардинально изменить жизни пациентов с этой редкой патологией. Благодаря регистрации полностью локального препарата агалсидаза бета терапия стала более доступной российским пациентам.

Проблемы диагностики и лечения заболевания эксперты обсудили на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков в Санкт-Петербурге. Выступление американского ученого-генетика Роберта Дж. Десника, который стоял у истоков разработки «золотого стандарта» ФЗТ болезни Фабри, стало уникальным событием. Профессор отметил преимущества препарата агалсидаза бета по сравнению с агалсидазой альфа, который не зарегистрирован в США из-за своей более низкой эффективности.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, который приводит к накоплению в клетках липидов и тяжелому поражению различных органов, включая сердце и почки. В России болезнь выявлена у 350 человек; но значительное число случаев остается недиагностированным — число пациентов с этим заболеванием может достигать 5800 человек, такие данные привел С. В. Моисеев, д. м. н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Клиники им. Е. М. Тареева, зав. кафедрой кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздрава России.

Сегодня в России внедрены все методы диагностики болезни Фабри, запущены программы семейного[2] и селективного скрининга. Однако постановка диагноза все равно остается непростой задачей. Классические проявления болезни — ангиокератомы и нейропатическая боль — присутствуют не у всех пациентов, поражение органов неспецифично, а количество возможных мутаций в гене GLA, кодирующего альфа-галактозидазу, превышает 1000 вариантов.

Пионером разработки препаратов, предназначенных для людей с этим заболеванием стал Роберт Дж. Десник, профессор и председатель кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икана при Маунт-Синай госпитале в Нью-Йорке. Препарат агалсидаза бета, разработанный командой Роберта Дж. Десника, стал «золотым стандартом» терапии болезни Фабри.

В России доступны одно отечественное и три иностранных лекарственных средства для лечения этого заболевания. Отечественный препарат Фабагал® (агалсидаза бета) производится в России по полному циклу, начиная с субстанции от клеточной линии.

– Я надеюсь, что этот биоаналог может применяться и в других странах, что позволит сэкономить бюджетные деньги, уменьшить расходы. В этом и состоит важное преимущество биоаналогов, — подчеркнул ученый.

[1] С.В. Моисеев. Болезнь Фабри: 10-летний опыт в Российской Федерации. Презентация на XI Съезде Российского общества медицинских генетиков. Санкт-Петербург. 13.05.2025  

[2] Moiseev S, Tao E, Moiseev A, Bulanov N, Filatova E, Fomin V, Germain DP. The Benefits of Family Screening in Rare Diseases: Genetic Testing Reveals 165 New Cases of Fabry Disease among At-Risk Family Members of 83 Index Patients. Genes (Basel). 2022 Sep 9;13(9):1619. doi: 10.3390/genes13091619. PMID: 36140787; PMCID: PMC9498688.