Социально-информационный проект направлен на повышение осведомленности о редком генетическом заболевании – нейрофиброматозе 1 типа (НФ1).

Главной информационной площадкой инициативы стал сайт не-точка.рф, где собраны все важные сведения о болезни в формате «просто о сложном».

Нейрофиброматоз 1 типа – орфанное (редкое) генетическое заболевание. Оно может развиться у человека независимо от пола, региона проживания и социального статуса. Болезнь связана с мутацией, затрагивающей ген NF1, которая может быть унаследована от родителей или появиться спонтанно. НФ1 типа нельзя заболеть в течение жизни, человек уже рождается с этой патологией, однако симптомы могут появиться не сразу.

Обычно первым проявлением болезни становятся характерные пятна цвета «кофе с молоком» на коже. Поэтому именно пятно стало визуальным символом проекта «Пятно – не точка».  Его главный посыл заключается в том, что каждое такое пятно – не повод ставить точку и опускать руки в борьбе с заболеванием.

Нейрофиброматоз 1 типа проявляется по-разному. Заболевание способно оказать комплексное влияние на организм: могут пострадать нервная система, опорно-двигательный аппарат, сердце и сосуды, обмен веществ, кожные покровы. В некоторых случаях у пациентов с НФ1 образуются опухоли на оболочках периферических нервов – плексиформные нейрофибромы. У пациентов с НФ1, в сравнении с общей популяцией, выше риск развития новообразований центральной и периферической нервной системы, гастроинтестинальных стромальных опухолей, рака молочной железы, лейкозов и некоторых других опухолей.

С НФ1 рождается 1 из 3000 детей. Ежедневно в мире каждые 12 минут рождается ребенок с данной патологией. До недавнего времени показатели заболеваемости НФ1 в России не определяли. В настоящее время реестр пациентов только формируется.

Сегодня нейрофиброматоз 1 типа хорошо изучен, и благодаря достижениям современной медицины разработаны терапевтические подходы с беспрецедентной эффективностью. Но многие пациенты и их родители зачастую не знают даже о тех симптомах, которые можно увидеть невооруженным глазом. Из-за этого поход к врачу часто откладывается, а постановка диагноза иногда занимает годы. Своевременное обращение к врачу и правильно подобранное лечение могут затормозить развитие заболевания и кардинально изменить судьбу пациента.