Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта в рамках пилотного скрининга новорожденных выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.

Санкт-Петербург стал первый городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. Таким образом ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране. Специалистами обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА.

Проект реализуется ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта» при участии Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, петербургских учреждений родовспоможения и финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма» и других компаний.

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ им. Д.О. Отта. Методика позволяет обнаружить заболевание путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями. В случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.

Руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта, д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов поделился историей пациентки: «Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи, и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет девочке больше всего». Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить, спасая жизни детей.

У скрининга есть еще одна задача – достоверно определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения и т.д.

Информированность государства, медиков и самих людей об этом опасном заболевании позволит успешно осуществлять его лечение, а впоследствии и снижать риски рождения детей со СМА.