​Работа над ее созданием находится в завершающей стадии. Новая тест-система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга. Российская тест-система может повысить доступность диагностики спинально-мышечной атрофии (СМА) у новорожденных до появления первых симптомов    

Тест-системы для выявления новорожденных со СМА должны отвечать следующим требованиям: быстрая процедура проведения диагностики, простота методики, не требующая дорогостоящего лабораторного оборудования, а также доступная цена по сравнению с зарубежными аналогами.

Новая тест-система, разрабатываемая лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» отвечает этим требованиям. Специалисты МГНЦ на протяжении последних двух лет вели разработки и оценивали различные подходы для создания наиболее эффективной отечественной тест-системы.

Российская тест-система является качественной, а не количественной. Она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления, что позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Эксперты проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 000 образцов, большая часть которых – образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 выявлялась даже в самых сложных случаях.  

СМА – главная причина генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Это редкое генетическое заболевание, включенное в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года. Ранняя диагностика СМА на досимптомном этапе позволит предотвратить тяжелое прогрессирование заболевания, сохранив жизнь и ее качество пациента.