Высокий уровень гемоглобина у одного из коренных племен, живущих в Андах на высоте 14 000 футов, привлек внимание ученых. Гематологи считают, что уникальные генетические черты племени аймара дадут новое понимание миелопролиферативных новообразований, таких как истинная полицитемия и эссенциальная тромбоцитемия, а также более распространенных заболеваний.

В частности, специалисты считают, что определенные генетические черты позволяют контролировать воспаление. Команда ученых из института онкологии штата Юта изучила данные жителей Ла-Паса, столицы Боливии — самого высокогорного города в мире и связала уровни гемоглобина с вариацией в гене NFKB1. Эта вариация присутствует у 90 % аймаранцев, 30 % европейцев, латиноамериканцев и азиатов и менее, чем у 1 % африканцев. Специалисты нашли доказательства того, что эта генетическая особенность подавляет экспрессию воспалительных генов.

Чтобы понять, насколько это открытие важно для гематологии, ученые обратились к раку крови, известному как миелопролиферативные новообразования. Они побуждают костный мозг вырабатывать слишком много клеток крови, что в свою очередь повышает риск образования тромбов, кровотечений и развития острого миелоидного лейкоза.

Для нового исследования ученые провели генотипирование 30 пациентов с истинной полицитемией и эссенциальной тромбоцитемией и обнаружили, что у участников с генетической особенностью были более низкие уровни воспалительной, протромботической и гипоксией-индуцируемой активности факторов. Выяснилось, что наличие генетической особенности чаще встречалось (58,6 %) у тех пациентов, которые достигли полного гематологического ответа на лечение по сравнению с 33,3 % у тех, кто не демонстрировал его или имел цитопению (33,3 %).

Таким образом, генетическое типирование на выявление черты аймара поможет предсказать, какие пациенты будут лучше реагировать на лекарства, например, интерферон, а также у кого будет более сильно или слабое воспаление. Дальнейшие же исследования помогут выявить молекулярный путь, снижающий воспаления, что позволит разрабатывать новые препараты, — заключают специалисты.

На данный момент специалисты продолжают свои исследования на более широких популяциях для подтверждения того, действительно ли эта генетическая особенность улучшает результаты лечения при истинной полицитемией и эссенциальной тромбоцитеми.