Результаты поиска
По запросу найдено 3
Митохондриальные болезни у детей: перспективы диагностики и лечения
... наследственных болезней, связанных с нарушением структуры и функции митохондрий. Митохондриальные заболевания (МЗ) отличаются прогрессирующим течением,... ... синдром), синдром Пирсона и др.
После полутора лет появляются признаки болезни Альперса-Хутенлочера, синдромов митохондриальной миопатии с ...
Вялый ребенок: трудности диагностики
... (синдром Цельвегера)
• Болезни, связанные с метаболизмом креатина
• Митохондриальные миопатии
• Дефицит цитохорома С-оксидазы Представленный ... ... (гипоксические, ишемические, дисметаболические и токсические), хромосомные болезни, наследственные метаболические, а также митохондриальные и дегенеративные ...
Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания»
... используется в тех случаях, когда, несмотря на проводимые исследования, причину болезни так и не удается установить. Речь идет о ранее описанных редких ... ... интеллектуального потенциала и качества жизни. Все наши пациенты живут дома.
Митохондриальные миопатии, в том числе с недостаточностью тимидинкиназы ...