Результаты поиска
По запросу найдено 52
Научно-практический конгресс «Инновации в эпилептологии-XII» пройдет 5-6 ноября 2021 г.
... 32 доклада с клиническими разборами и дискуссией экспертов. На мероприятие приглашаются специалисты следующих направлений: неврология, генетика, педиатрия, психиатрия, нейрорадиология, функциональная диагностика, терапия, онкология, лечебное дело, сестринское дело, реаниматология,...
Вялый ребенок: трудности диагностики
... и пороки развития головного мозга, кранио-вертебрального перехода — необходимо сделать КТ или МРТ указанных уровней. По рекомендации генетика проводится исследование кариотипа или ДНК, при подозрении на мультисистемное поражение проводят тандемную масс-спектроскопию ...
Михаил Михайлович Завадовский о механике развития пола
Год назад исполнилось 130 лет со дня рождения М.М. Завадовского — эндокринолога, эмбриолога, генетика, ученого необычайно широкого кругозора, выдающегося теоретика и блестящего экспериментатора. Он основал школу биологов и был директором ...
Метаболический синдром у детей
... ожирения им также показана консультация детского эндокринолога, а при сопутствующей задержке психомоторного развития — консультация генетика.
Диспансерное наблюдение детей дошкольного и младшего школьного возраста с избыточной массой тела может проводиться как педиатром,...
ХI Конференции RUSSCO «Рак молочной железы»
... кредитов
29 марта – 6 кредитов
по программе непрерывного медицинского образования Министерства здравоохранения РФ.
Одобренные специальности:
генетика; клиническая фармакология; онкология; радиология; хирургия.
Коды НМО будут направлены на указанный при регистрации электронный ...
Междисциплинарные технологии в неонатальной онкологии
... онкологии, где переплетены внутриутробный инцидент в индукции опухоли, материнский и детский микрохимеризм, постнатальная эволюция опухоли, генетика, биология развития, иммунологические взаимоотношения матери и ребенка, функциональная педиатрия, вопросы комплексной реабилитации ...
Мышам провели генную вазэктомию
Новый способ неинвазивной вазэктомии разработали ученые из Мичиганского университета. Они научились блокировать ген, ответственный за выработку сперматозоидов.
Метод основан на удалении генетического триммера PNLDC1. В норме он укорачивает piРНК, необходимую для поддержания...
Исследование показало связь между эпилепсией и аффективными расстройствами
Расстройства настроения, включая депрессию, наиболее распространены среди лиц с очаговой эпилепсией. Результаты нового исследования свидетельствуют о том, что это может быть связано с общей генетической восприимчивостью.
Исследование, включающее 60 семей, в которых несколько...
Новый метод позволяет редактировать гены нейронов
Метод, благодаря которому можно редактировать гены нейронов, разработали исследователи из Флоридского института нейронаук имени Макса Планка. Ранее это считалось невозможным, поскольку клетки уже прошли стадию пролиферации.
Новая технология основана на методе редактирования...
Новый способ ингибирования потребления глюкозы раковыми клетками
Команда исследователей из Центра исследования рака в Колорадо выяснила молекулярный путь, воздействие на который позволяет ингибировать потребление глюкозы опухолевыми клетками. Это может дать новое направление метаболической терапии рака.
Повышенная экспрессии гена циклин-зависимой...
Тест ДНК проверит новорожденного на 193 генетических заболевания
Дополнительный скрининговый тест для новорождённых предлагает провести компания Sema4. Он анализирует 166 генов для скрининга 193 генетических состояний и проверяет возможную реакцию на часто назначаемые в детстве препараты.
В Соединенных Штатах новорожденные обычно проверяются...
Генная инженерия поможет изучить синдром Туретта
Метод генной инженерии, благодаря которому можно создавать клетки мозга из клеток крови, впервые использован на семье из трех поколений с синдромом Туретта. При помощи этой технологии ученые из университета Ратгерса (Нью-Баунсуик, Канада) хотят определить, что именно становится...
Возможен контроль экспрессии генов у высших млекопитающих
Институт Броуда при Массачусетском технологическом институте (США) представил технологию CRISPR/Cas13, позволяющую безопасно работать с РНК млекопитающих и управлять экспрессией генов.
Для выделения оптимального фермента Cas13 команда исследователей под руководством профессора...
Новый пренатальный тест на хромосомные заболевания снизит риск ошибки
Новую методику пренатального скрининга синдрома Дауна, Эдвардса и Патау предложил коллектив врачей из Великобритании. Результаты их теста показали 95% точность.
Скрининг также основана на анализе крови. Но если в традиционных тестах в случае повышенного риска беременной предлагают...
Значение генетических мутаций при раке поджелудочной железы
В новом исследовании, опубликованном в JAMA Oncology, установлено, что выживаемость при раке поджелудочной железы зависит от мутаций в четырех основных генах. До этого не было установлено значимых связей между генетическими альтерациями и прогрессией заболевания.
Отличие данного...
Найдены новые типы циркулярных РНК, участвующих в регуляции артериального давления
Американские исследователи обнаружили 12 000 новых типов циркулярных РНК в почечной ткани крыс, которое, вероятно, играют важную роль в регуляции артериального давления при сердечно-сосудистых и почечных заболеваниях.
Ранее считалось, что циркулярные РНК (circRNAs) не имеют функций...
Влияние благоприятной гистологии молочной железы на риск рецидива
Благоприятные исходы HEP2-отрицательных эпизодов рака молочной железы изучили исследователи Мемориального центра рака Слоан Кеттеринг (Нью-Йорк, США). Их целью было выяснить целесообразность проверки 21-го гена при данном гистологическом подтипе.
Данная работа может расширить...
Метастатический рак после простатэктомии – геномные риски
Отделения радиационной онкологии Мичиганского университета и Университета Томаса Джефферсона (США) изучили ассоциацию повышенного ПСА после простатэктомии с прогрессированием сопутствующих метастазирующих злокачественных новообразований.
Авторы решили узнать, может...
Циленгидит сможет стать таргентым препаратом для лечения глиобластом
В статье,
опубликованной
в журнале Cancer Cell, исследователи из Калифорнийского университета представляют стратегию, выявляющую пациентов с такой генетической подгруппой глиобластомы, которая особенно чувствительна к препаратам, нацеленным на рецептор адгезии клеток интегрин...
Обнаружены новые гены, способствующие развитию сердечно-сосудистых заболеваний
Международная исследовательская группа и ученые из Мюнхенского центра им. Гельмгольца обнаружили ряд новых генетических факторов риска, которые способствуют развитию дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) и других сердечно-сосудистых заболеваний.
Известно, что некоторые гены...
Интерстициальный цистит может быть генетически обусловлен
Признаки наследственной предрасположенности к интерстициальному циститу/синдрому болезненного мочевого пузыря (ИЦ/СБМП) выявили ученые из Университета Юты (Солт-Лейк-Сити, США) после проведения исследования родословных пациентов.
«Мы предположили, что часть эпизодов ИЦ/СБМП...
Новый тест может предсказать риск развития ИБС
Ученые из Американской Кардиологической Ассоциации провели исследование, опубликованное в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine, которое выявило гены риска для ИБС и дало возможность полигенного скрининга.
Сердечно-сосудистые заболевания являются основной причиной смерти в мире...
Экспрессия BCL6 как прогностический фактор при экстракорпоральном оплодотворении
В новом исследовании, проведенном американскими и бразильскими учеными из Универститета Гринвилла (Южная Каролина) и Федерального Университета Рио-Гранде-ду-Сул, производилась оценка уровня экспрессии BCL6 эндометрия у женщин с бесплодием неясного генеза для прогноза исходов...
Фронто-темпоральная деменция имеет генетические корни
К такому выводу пришли исследователи школы медицины Университета Пенсильвании, которые обнаружили прямую зависимость между геном TMEM106B и этой болезнью. Данные опубликованы в American Journal of Human Genetics.
Семь лет назад учёные из Penn Medicine уже показали, что мутации в гене TMEM106B значительно...
Определение профиля экспрессии микроРНК позволяет прогнозировать ответ на терапию при остром миелоидном лейкозе у детей
Канадские ученые разработали новую модель стратификации риска при остром миелоидном лейкозе. Метод основан на определении уровня экспрессии 36 видов микро-РНК и позволит прогнозировать ответ на лечение.
Дети с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), рефрактерным к стандартной...
Диабет II типа и ИБС: одни гены на двоих
Диабет II типа и ишемическая болезнь сердца (ИБС) - это два мультифакторных заболевания, являющиеся самой частой причиной смертности по всему миру. Результаты последнего исследования, проведенного учеными из школы медицины имени Перельмана в Университете Пенсильвании, показали...
Половые гормоны определяют область метастазирования рака почки
В новом исследовании, проведенном учеными из Военного Госпиталя в Пекине, Медицинского Центра Рочестерского Университета и Онкологического Института Уилмота, описываются различия в метастазировании светлоклеточного рака почки (СРП), в зависимости от гендерной принадлежности...
В новом исследовании предположили, что протеин CXCL5 может защищать от ИБС
Jonathan Schisler и коллеги из Университета Северной Каролины исследовали связь между количеством циркулирующего протеина CXCL5 и выраженностью коронарного атеросклероза при ишемической болезни сердца (ИБС), а также генетические механизмы регуляции CXCL5 и молекулярные фенотипы, ассоциированые...
Найден механизм развития сердечных клапанов в эмбриональном периоде
Ученые медицинской школы имени Перелмана при Пенсильванском Университете приблизились к разгадке причины появления врожденных пороков развития клапанов сердца. Они обнаружили, что гидродинамическая сила крови в многом отвечает за регуляцию эмбрионального развития структур...
Модель прогноза опухолей ЦНС у переживших онкозаболевание в детстве
Дети, получавшие краниоспинальное облучение, имеют в дальнейшем повышенный риск злокачественных образований ЦНС. Однако прогнозировать вероятность опухолей головного и спинного мозга у каждого конкретного пациента затруднительно. В последнем номере Journal of Clinical Oncology специалистами...
Нетривиальные вопросы
... необходимость для андролога ориентироваться в целом ряде смежных дисциплин, таких как эндокринология, репродуктивная гинекология, эмбриология, генетика. И, наконец, эффективность вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), что на фоне очевидно малоэффективных терапевтических ...
«FLORES VITAE. Контраверсии в неонатальной медицине и педиатрии»
... атопический дерматит, бронхиальная астма, бронхолёгочная дисплазия.
Генетические факторы в развитии детских заболеваний
· Во всём ли виновата генетика? Именно генетические мутации могут играть ключевую роль в возникновении некоторых наследственных заболеваний: бронхиальной астмы,...
Роль генетики в детской онкологии
... микроматричный анализ. Для решения вопроса о показаниях и объеме молекулярно-генетического исследования рекомендуется консультация генетика
Зеленкова Ирина Валерьевна Козлова Валентина Михайловна Семенова Вера Владимировна Михайлова Светлана Николаевна
Врожденная ретинобластома у детей первого года жизни
... органов грудной клетки (КТ ОГК), магнитно-резонансную томографию (МРТ) орбит и головного мозга с внутривенным контрастированием, консультацию генетика с последующим проведением молекулярно-генетического анализа гена RB1, и, в зависимости от локализации опухоли, осуществлялось цитологическое ...
Значение работ Ю.Е. Вельтищева в развитии детской нефрологии в России
... был членом Европейского общества педиатров-нефрологов.
В эпоху Вельтищева получили развитие новые направления в педиатрии: клиническая генетика, наследственные болезни почек, легких, сердца, нервной системы, медицинская информатика и автоматизация. Его научные исследования ...
Врожденная атрезия хоан: новые возможности лечения
... оториноларингологическое обследование, эндоскопическое исследование полости носа, КТ полости носа и его придаточных пазух, при необходимости—консультация генетика, невролога и офтальмолога.
Операция проводилась под наркозом эндоназальным доступом под контролем эндоскопа. Для создания апертуры ...
В ритме сердца
... первых лиц страны. Но так было суждено, что широкое внедрение ЭКГ произошло в мире капитализма в самый неподходящий момент, и так же как и генетика, этот метод долго не принимался всерьез и даже критиковался некоторыми советскими учеными.
ФРАНЦУЗ, АНГЛИЧАНИН, ГОЛЛАНДЕЦ
А началась ...
Первичные иммунодефицитные состояния у детей со злокачественными новообразованиями
... отношении ПИДС. К ведению таких пациентов следует привлекать междисциплинарную команду с участием детского онколога, иммунолога, гематолога, генетика и других специалистов. Успех лечения определяется диагностикой вовремя и технологическими возможностями оказания специализированной ...
Аутовоспалительные заболевания — новая группа генетически детерминированных болезней иммунной системы
... мультидисциплинарной задачей большого числа специалистов: педиатра, ревматолога, иммунолога, невролога, ортопеда, ЛОР- врача, офтальмолога, генетика, реабилитолога и врачей многих других специальностей.
Список литературы находится в редакции
Мультидисциплинарная преемственность
... детский уролог-андролог в составе консилиума, включающего акушера-гинеколога, специалиста по ультразвуковой диагностике, медицинского генетика и неонатолога. Консилиумом определяется прогноз для развития плода, здоровья и жизни ребенка. При ВПР, имеющих неблагоприятный ...
Helicobacter pylori: казнить нельзя помиловать?
... вирулентности
H. pylori
и онкогенный потенциал конкретных штаммов хеликобактера, но и особенности организма хозяина. При этом наиболее важны генетика и этническая принадлежность, пищевые привычки, уровни антиоксидантов и натрия, курение, употребление алкоголя, социально-экономический ...
Открывая окна возможности для детей с хромосомными аномалиями
... исследований в контексте оказания эффективной помощи детям с хромосомными болезнями.
ОТ ДИАГНОСТИКИ К ЛЕЧЕНИЮ
Современная педиатрическая генетика, или геномная педиатрия, имеет мощный методический арсенал для определения генетических причин и механизмов практически любого ...
Герминативные мутации в онкологии
Наше время можно с уверенностью назвать временем онкологической генетики и молекулярной онкологии. За последние 30 лет произошел невероятный прогресс в изучении генетических свойств опухолевых клеток, молекулярных закономерностей их роста, развития и метастазирования...
С геномом по жизни
... же предпочесть? Попробуем осветить состояние и варианты решения проблемы.
Исходно генетические изыскания проводились на уровне семей, и генетика человека многому научилась в рамках семейных исследований. Семейный подход позволил накопить информацию о редких генетических ...
Эффект, превосходящий ожидания
.... DeLancey (2008), включает 3 фазы развития ПТО на основе влияния ряда приоритетных факторов риска: I —для предрасполагающих факторов, таких как генетика и развитие; II—для провоцирующих факторов, т.е. изменений, вызванных беременностью и родами; III—для дополнительных факторов, таких ...
Генетический диагноз
... онкогенной мутации. Но встает вопрос подготовки квалифицированных кадров. Два года интенсивного обучения по специальности «клиническая генетика» — такая подготовка доступна сегодня в рамках последипломного образования — ординатуры на базе НМИЦ онкологии им Н. Н. Блохина....
Рак предстательной железы: медицина, финансы, право
... рассказал о том, что в отечественные КР планируется добавить информацию о наследственном РПЖ. Необходимо уточнить показания для консультации генетика и проведения молекулярно-генетической диагностики РПЖ при наличии неблагоприятного семейного анамнеза. Прогностические тесты ...
Аллергический бронхолегочный микоз у ребенка
... разнокалиберные влажные и свистящие хрипы, одышка при физической нагрузке, нарастала бочкообразная деформация грудной клетки. При обследовании у генетика муковисцидоз был исключен. В 12 лет по результатам МСКТ органов грудной клетки (ОГК) выявлены фиброзные изменения в средней доле ...
Рак по наследству
... такая необходимость возникает, то обычно пациенты находят возможность провести соответствующее исследование и получить консультацию генетика. Но, как правило, верификация по генетическому исследованию не меняет тактику ведения пациентов.
Так, у нас накоплен значительный ...
Мужская фертильность
... естественным путем исчерпаны.
Зачем андрологу задумываться обо всем этом, в том числе об эволюционных аспектах репродукции? По меткому выражению генетика Криса Тайлер-Смита, эволюцию можно рассмотреть как усредненную фертильность за длительный период времени (Tyler-Smith С., Int.J. Androl., 2008)....
Центры компетенций больницы имени З.А. Башляевой
... (совместная работа педиатра, детского кардиолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, диетолога, врача функциональной диагностики и медицинского генетика). С другой стороны, эта цель достигается непрерывным обучением и саморазвитием сотрудников центра.
ЭОЗИНОФИЛЬНЫЕ ПОРАЖЕНИЯ
И.Н....
Научно-исследовательскому клиническому институту педиатрии — 95 лет!
... настоящее время).
Время подтвердило целесообразность и перспективность этих преобразований. Получили развитие новые направления — клиническая генетика, нефрология, кардиология, неонатология, неврология, медицинская информатика и автоматизация.
Сотрудниками института были главные ...