Результаты поиска
По запросу найдено 2
Синдром Гурлер
... критически низкого уровня альфа-L- идуронидазы, повышения уровня экскреции ГАГ в моче, молекулярно-генетически подтвержденного дефекта гена IDUA. Медиана возраста на момент постановки диагноза составила 15 (3–35) мес. В качестве терапии на этапе до трансплантации использовали ФЗТ ларонидазой в стандартном режиме — 100 Ед/кг еженедельно в виде внутривенной инфузии....
Рак простаты под прицелом
... мКРРПЖ — анализ мутаций у них производился ретроспективно после лечения. В когорту В попали больные с изначально выявленными мутациями генов репарации ДНК.
В группе ТОРАRP-А на фоне терапии олапарибом улучшились результаты лечения, но, как потом выяснилось, только у больных с мутациями в генах репарации ДНК. 94 % пациентов ...