Результаты поиска
По запросу найдено 9
Таргетное секвенирование ткани опухоли больных раком легкого
... выразить им глубокую признательность не только от себя лично и моих коллег, но и от тысяч российских пациентов с раком легкого, для которых молекулярно-генетическая диагностика заболевания станет намного более совершенной. Итак, ни онкологическим учреждениям, ни тем более пациентам платить за выполнение ...
Свежий выпуск газеты "Педиатрия сегодня"
... онкологов/гематологов России при участии зарубежных коллег ЕврАДО и ЕврАзЭс. Основное научно-практическое направление съезда — орфанные заболевания, молекулярно-генетическая диагностика, таргетная терапия опухолей, химиоиммунотерапия и клеточные технологии.
Уважаемые коллеги!
Восьмой номер нашей газеты специально ...
В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием
... заболевания позволяют выявить генетические исследования.
Причина развития туберозного склероза – мутации в генах TSC1 и TSC2. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения (NGS). Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала протокол,...
Митохондриальные болезни у детей: перспективы диагностики и лечения
... пирувата, мочевой кислоты, аминокислот, свободного карнитина, ацилкарнитинов, FGF21.
Определение глюкозы, амино- и органических кислот в моче.
Молекулярно-генетическая диагностика (в зависимости от клинического симптомокомплекса) — анализ частых мутаций мтДНК, секвенирование мтДНК, выявление деплеции мтДНК,...
В поисках мишени
Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии — одно из самых наукоемких и быстроразвивающихся медицинских направлений. О новых диагностических возможностях ...
GIST и нейрофиброматоз: данные новых генетических исследований
Исследователи из US San Diego Cancer Center совместно с представителями Memorial Sloan Kettering Cancer Center и Fox Chase Cancer Center обнаружили что в определенном участке тонкого кишечника, двенадцатиперстно-тощекишечной изгибе, чаще всего выявляеются гастро-интестинальные стромальные опухоли (GIST) с мутацией в гене NF1.
Тонкая кишка подразделяется на три части: двенадцатиперстную, тощую и подвздошную. Большинство гастро-интестинальных стромальных опухолей, локализующийхся в тонкой кишке, имеют...
Биомаркеры для ранней диагностики преэклампсии
Определение показателей уровня экспрессии микроРНК-423-5p можно использовать для ранней диагностики преэклампсии (ПЭ) до начала клинических проявлений. К такому выводу пришла группа ученых из научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова при проведении исследования, опубликованного в журнале Placenta.
Основной причиной развития ПЭ у беременных считается нарушение плацентарной перфузии и формирование ее недостаточности в результате отсутствия физиологической...
Новый тест позволит подобрать индивидуальную терапию рака
FoundationOne CDx — тест, который позволит подобрать пациенту персонализированное лечение рака, проверяя широкий диапазон мутаций. Он разработан коллективом ученых из разных стран и недавно получил одобрение Администрацией по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов (FDA).
Основываясь на ДНК, выделенной из клеток опухоли, FoundationOne CDx проверяет наличие у пациента диапазона из 324 мутаций и двух геномных сигнатур. Тест предназначен в качестве сопутствующей диагностики...
Жидкие биопсии и выявление мутации гена EGFR
Определение мутаций гена EGFR при немелколеточном раке легкого (НМРЛ) стало стандартом современной онкологии, поскольку назначение ингибиторов тирозинкиназ (ИТК) 1-го и последующих поколений позволило существенно увеличить срок жизни ранее малокурабельных пациентов. Применение жидкой биопсии позволяет разрешить некоторые проблемы с выявлением такой мутации.
Ирина Анатольевна Демидова, к.м.н., заведующая лабораторией молекулярной биологии ГБУЗ «МГОБ No62 ДЗМ»
Получение достаточного...