Результаты поиска
По запросу найдено 166
Мутации и невезение
... опубликованной в журнале Science, авторы которой предположили, что причина большинства онкологических заболеваний — спонтанные генетические мутации, или, проще говоря, «невезение». Публикация вызвала некоторую дискуссию, в частности в отношении методов и расчетов.
В марте в том ...
Кладезь мутаций
Рак мочевого пузыря — патология с кладезем мутаций. Именно они становятся основой изменений классификаций, предопределяют прогноз и могут стать терапевтическими мишенями и маркерами ...
Жидкие биопсии и выявление мутации гена EGFR
Определение мутаций гена EGFR при немелколеточном раке легкого (НМРЛ) стало стандартом современной онкологии, поскольку назначение ингибиторов тирозинкиназ ...
Герминативные мутации в онкологии
... обусловлены так называемыми герминативными мутациями, прогноз до сих пор остается печальным.
В отличие от соматических, герминативные мутации передаются по наследству и присутствуют во всех клетках организма. Вероятность их спорадического возникновения крайне низка, поэтому,...
Искусственный интеллект научился определять опасные генетические мутации
...
Alpha Missense изучил миллионы образцов ДНК человека и высших приматов и научился быстро выявлять отклонения от нормы, не только сигнализируя о мутации, но и оценивая, опасна она или нет.
На сегодняшний день ИИ проанализировал уже более 70 млн потенциальных точечных мутаций и из 89 % 57 ...
Мутации в белках, запускающих клеточную смерть, помогут найти лекарства от болезни Альцгеймера
... проанализировали работы, в которых устанавливалась связь между компонентами ПИДДОсомы и развитием нейродегенеративных заболеваний и выяснили, что мутации в генах, кодирующего белка PIDDI и RAIDD, зачастую приводят к аномалиям развития мозга. А избыток каспазы-2 в головном мозге приводят к ...
SOLAR-1. Алпелисиб – теперь и в России
... активация обходных сигнальных путей, стимулирующих деление раковых клеток, в частности гиперактивация фосфатидил-инозитол-3-киназы вследствие мутации кодирующего ее гена
PIK3CA
. Сегодня для таких пациенток есть таргетная терапия — препарат Пикрэй (алпелисиб), зарегистрированный в ...
Генетический диагноз
... организме. И лишь около 5–10 % являются генетически детерминированными и обусловлены наследуемыми мутациями в специфических генах.
Такие мутации являются герминальными, то есть происходящими в половых клетках родителей. А потому они наследуются в следующем поколении в соответствии ...
Рак простаты под прицелом
... стране, — объясняет Евгений Наумович. — Так устроены этнические славяне, что их предки привнесли достаточно много мутаций в гене BRCA1, а вот мутации в гене BRCA2 у нас редки. Пациентов с опухолями простаты многократно тестировали на характерные для славян мутации и ничего не находили,...
Вчера – наука, сегодня – клиническая практика: HR+ HER2- мРМЖ
... (ОР = 0,568, 95 % ДИ, 0,457–0,704; log-rank P = 9,63 × 10–8). Выигрыш от добавления рибоциклиба наблюдался во всех подгруппах пациенток, независимо от наличия мутации в генах PIK3CA или TP53, экспрессии Rb, Ki67 или белка p16, уровня CDKN2A, CCND1 или ESR1. Частота объективного ответа для всех пациентов составила 42,...
Анализ случаев метастатического рака предстательной железы у пациентов в Саратове
... приобретение опухолевой клеткой способности к эндокринному синтезу андрогенов. Кроме того, происходят амплификация андрогенных рецепторов и их мутации, в результате чего рецепторы начинают возбуждаться при соединении со следовыми количествами андрогенов, а также других веществ,...
Первичные иммунодефицитные состояния у детей, или как не пропустить иммунодефицит?
... — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний иммунной системы. В настоящий момент известно более 300 генов, дефекты (мутации) в которых приводят к фенотипу ПИДС.
Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — гетерогенная группа генетически детерминированных ...
Профилактика наследственных форм рака молочной железы
... их число постоянно увеличивается, и появляется понимание связанных с ними клинических фенотипов. Первыми были открыты гены BRCA1 и BRCA2 — их мутации связали с наследственным РМЖ и раком яичников (РЯ). Соответственно, они наиболее изучены среди семейных форм ЗНО, преимущественно ...
Что нового в диагностике и лечении рака толстой кишки?
... тогда как при положительных результатах теста — 50 %.
При этом наихудшая ВБПБ была отмечена у пациентов с положительной цоДНК при наличии мутации в гене BRAF — 25 %. В то же время авторы показали, что, если к 12-й неделе происходит конверсия цоДНК с положительного результата теста ...
Цифровой фенотип: современная информационно-аналитическая платформа для выявления новых гено-фенотипических связей
... анализа (рис. 3).
ПЕРВЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ
Развитие большинства наследственных форм патологии обусловлено генными мутациями. Нонсенс-мутации, мутации со сдвигом рамки считывания, мутации сайтов сплайсинга, делеции нескольких экзонов и другие перестройки ведут к нарушению синтеза ...
Синдром Альпорта: история длиною в век
... патогенеза, очевидно, что на темпы прогрессирования нефропатии при СА влияют:
степень нарушения синтеза α3-, α4-, α5‑цепей коллагена (характер мутации генов COL4A3, COL4A4, COL4A5);
функциональные особенности подоцитов и их способность к адаптации (наличие других генетических вариантов/ полиморфизма ...
Зарегистрирована первая в мире тест-система для выявления «британского» штамма
... быстро выявляет наличие именно мутантного штамма, что сделано за счет особого подбора олигонуклеотидов для амплификации «британской» мутации, и рассчитана на максимальную концентрацию вируса на уровне 106 копий/мл. Это позволяет избежать ложноположительных результатов при ...
Прогресс в лечении рака как золото Клондайка
... инновационные гормональные препараты — так называемые селективные деградаторы эстрогенового рецептора. Эти препараты работают при наличии мутации гена, кодирующего белковую молекулу рецептора. В результате подобной мутации часто развивается гормонорезистентность опухоли молочной ...
Преимущества таргетной терапии при раке легкого
... таргетной терапии НМРЛ можно считать 2010 год, когда появилась первая публикация об эффективности анти-EGFR-терапии при наличии активирующей мутации в гене, кодирующем этот рецептор. Это событие в последующем ознаменовало переход от гистологически-ориентированного подхода к терапии,...
Непрочное зачатие
... аутосомные аномалии (транслокации и инверсии), возникающие во время мейоза [3]. Также к количественным нарушениям можно отнести моногенные причины мутации гена андрогенового рецептора (AR) и дисфункцию канальцев спермы.
У лиц с синдромом Клайнфельтера (с азооспермией) были описаны случаи ...
Тестирование пациентов с колоректальным раком с BRAF-мутацией. Кому? Когда? Зачем?
... мероприятий в Европе. В его рамках 10 ноября под эгидой компании Pierre Fabre прошел сателлитный симпозиум.
Выступления спикеров были посвящены значению мутации в гене BRAF у пациентов с колоректальным раком (КРР). Как известно, BRAF-мутация, несмотря на сравнительно небольшую частоту встречаемости ...
Новые способы испортить жизнь опухолевой клетке
... выявить половину случаев таких мутаций! Однако этот анализ уместен только у славянок, при этом он информативен лишь в случае обнаружения мутации. Если ПЦР-тест не выявил аномалий в генах наследственного рака, необходимо выполнять тестирование всей нуклеотидной последовательности ...
Открыт механизм, разрушающий нейроны при боковом амиотрофическом склерозе
... лобно-височной деменции (ЛВД), которая встречается у больных БАС.
По словам возглавляющего работу доктора Пола Тейлора (Paul Taylor), подобный тип мутации, вызывающий это заболевание, встретился впервые. В отличие от других, такая генетическая аномалия не разрушает фермент какого-либо ...
Воплощен генетический подход к лечению опухолей мозга у детей
... возрасте до 30 лет, с высокодифференцированной глиобластомой или диффузной врожденной глиомой моста (DIPG). У многих детей в генотипе обнаружились мутации, вызывающие те опухоли у взрослых, для которых уже одобрена соответствующая терапия. Таким образом, генетическое тестирование сможет ...
Редкое заболевание: первичная цилиарная дискинезия
... наследования с выраженной генетической гетерогенностью. На портале OMIM (244400; 242650) к настоящему времени указано более 30 генетических локусов, мутации в которых участвуют в реализации ПЦД. Эти гены могут контролировать функцию белков, структуру различных компонентов аксонемы. Так,...
Олапариб в лечении мКРРПЖ: результаты исследования PROfound
...
выявляются в 43,3 % случаев. Исследования показали, что у носителей мутаций
BRCA2
риск развития РПЖ выше по сравнению с мужчинами, у которых такие мутации отсутствуют. Национальная сеть по борьбе со злокачественными новообразованиями США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN) рекомендует тестировать ...
Чтобы пациент был активным
... пациент» компании «Новартис» – проект, который помогает женщинам с метастатическим раком молочной железы бесплатно провериться на наличие мутации в гене PIK3CA. Программа была представлена на днях на пресс-конференции «Точный диагноз – эффективная терапия: современный подход активного ...
Мужская фертильность
... деле очень многие гены, регулирующие сперматогенез, расположены именно в ней. К примеру, это регулятор мейоза TEX11. Там же расположены гены, мутации которых приводят к синдрому Каллмана или аплазии семявыносящих протоков. И, пожалуй, самое важное здесь, что там находится ген рецептора ...
Системный амилоидоз: новый лик знакомой болезни
... результаты наблюдений, которые можно назвать явным исключением. Вот такое гетерогенное заболевание.
На данный момент описано более 100 мутаций, но лишь около 80 из них — амилоидогенные, и это также следует помнить при случайной находке при полном секвенировании генома. ...
С геномом по жизни
... многими ограничениями и оговорками. Причем сложность состоит не в выявлении генетических вариантов (ранее вместо «варианты» говорили «мутации», то есть участки измененной ДНК) и генотипировании, а в функциональной интерпретации выявленных генетических нарушений.
ВОПРОСЫ ...
Наблюдательная программа FORA: иммунотерапия меланомы в реальной практике
... кожи. ЧОО на 1 и 2-й линиях терапии составила 38,4 %, среди всех пациентов — 36,1 %. ЧОО не зависела от уровня лактатдегидрогеназы (ЛДГ), статуса ECOG и мутации в гене BRAF.
У 88 % пациентов не были зарегистрированы нежелательные явления (НЯ) терапии, частота значимых НЯ (3–4-й степени) составила ...
Сбитый прицел в терапии НМРЛ
... больных НМРЛ в реальной клинической практике. Морфологически у 77,6 % пациентов был выявлен неплоскоклеточный рак, а 21,4 % имели активирующие мутации в гене
EGFR
или транслокации
ALK
или
ROS1
. На момент анализа, по прошествии периода наблюдения с медианой 34 месяца, у 86,7 % пациентов было ...
Метастатическая BRAF-положительная меланома кожи: когда таргетная, а когда иммунотерапия?
... для диагностики ММК имеет своевременное молекулярно-генетическое исследование методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) на выявление мутации в гене
BRAF
. В России доля BRAF-позитивных ММК (III или IV стадии) достигает 60 %.
Начало XXI века ознаменовалось прорывом в лечении именно таких ...
Салон красоты ногтей или соматических мутаций?
... конца. В начале января американские исследователи сообщили, что ультрафиолетовые лампы способны вызывать повреждения ДНК и соматические мутации, чем очень напугали посетительниц салонов красоты. Но так ли страшен черт, как его малюют?
Вопрос о безопасности ламп для сушки шеллака ...
ESOU-2017: вершины и горизонты
... НМИРМП.
Большое внимание в 2016 г. уделено «жидкой биопсии»: диагностическая ценность изучена в 2 работах по оценке генетических альтераций и мутаций (Birkenkamp-Demitroder K. et al., 2016; Christensen E. et al., 2016).
Здесь ученые показали, что свободная опухолевая ДНК может быть выявлена в большом количестве ...
Генная инженерия поможет изучить синдром Туретта
... белке и кодирующие его нити ДНК, ученые сделали вывод: скорее всего, синдром Туретта и обсессивно-компульсивное расстройство возникают из-за мутации в гене PNKD, который присутствовал у членов семьи с диагностированным расстройством.
Использованная технология генной инженерии привела ...
Генетическая геторогенность мКРРПЖ: какие могут быть точки воздействия?
... (мКРРПЖ) определяются геномные отклонения в
AR, PI3K, DDR, WNT
и путях, связанных с клеточным циклом. Примерно у 20–30 % пациентов с мКРРПЖ встречаются мутации генов, участвующих в репарации путем гомологичной рекомбинации (HRR). Этот механизм в норме позволяет с высокой точностью восстанавливать ...
Разработан неинвазивный метод диагностики и прогнозирования рака легкого
... компьютерная томография», способен описывать и создавать математические модели, которые впоследствии могут выявлять закономерности, обнаруживать мутации и составлять индивидуальный прогноз, связывая характеристики изображения с результатами анализов биопсии.
Новый метод, получивший ...
GIST и нейрофиброматоз: данные новых генетических исследований
... гастро-интестинальные стромальные опухоли в сравнении со здоровой популяцией.
Генетическое тестирование пациентов с GIST выявило герминативные мутации в гене NF1 даже у тех, у кого не было симптомов нейрофиброматоза первого типа. Это очень важно, так как мутация NF1 передается по наследству ...
Первый российский PD-1 ингибитор пролголимаб: собственный опыт применения при метастатической меланоме кожи
... опухолей. Согласно современным клиническим рекомендациям для нерезектабельной или метастатической меланомы вне зависимости от наличия мутации в гене BRAF (и других мутаций) одним из приоритетных вариантов первой и последующих (если не были использованы ранее) линий терапии ...
Вакцинация пациентов с первичными иммунодефицитами, или врожденными дефектами иммунитета
... стране. У таких пациентов могут наблюдаться полное отсутствие В-клеток (Х-сцепленная агаммаглобулинемия и др.), их снижение (активирующие мутации в гене PIK3CD и др.) или дефекты антителообразования на фоне нормального количества В-лимфоцитов (селективный дефицит иммуноглобулина ...
Радиационное облучение и рак щитовидной железы
... Чернобыльской АЭС в 1986 году. В выборку были включены только те участники, которым на момент происшествия было менее 18 лет.
В общем счете, драйверные мутации в клетках опухоли определялись у 63 (96,9%) из 65 больных. У 17 (26,2%) пациентов фиксировались точковые мутации, а у 46 (70,8%) — слияния генов,...
Митохондриальные болезни у детей: перспективы диагностики и лечения
... "энцефаломиопатии" для обозначения данной группы болезней; сформировалось представление о том, что генетическую основу МЗ составляют мутации митохондриальной ДНК (мтДНК).
Рис.1. Схема строения митохондриальной ДНК
По мере накопления клинических наблюдений и данных молекулярно-генетического ...
Нейродегенерация, возникшая из-за «отравления» нейронов рРНК
... заболеванием у людей», - комментируют ученые.
Хоть в настоящее время и нет методов излечения подобных генетических недугов, идентификация точной мутации поможет создать терапию, предназначенную для «замораживания» мутантного гена.
Подготовила Анна Хоружая
Источник: http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(17)30280-X
Первичные иммунодефицитные состояния у детей со злокачественными новообразованиями
... селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA), гипер-IgM-синдромы.
3. Дефекты количества и функции нейтрофилов (врожденные нейтропении, дефицит GATA2 при мутации гена гемопоэтического фактора транскрипции). Речь идет о гетерогенной группе наследственных заболеваний с нарушением созревания ...
Аутовоспалительные заболевания — новая группа генетически детерминированных болезней иммунной системы
... характерно повышение мевалоновой кислоты в моче во время приступа.
TNF-ассоциированный периодический синдром
(TRAPS) развивается в результате мутации в гене рецептора ФНО-α — TNFRSF1A, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутантный рецептор накапливается внутри клетки, и это ...
Лечение семейной наследственной транстиретиновой полинейропатии
... сделано португальцем М.К. Андраде в 1952 г., но позже наличие амилоида было обнаружено в других органах и системах в зависимости от имеющейся мутации. Сегодня выделяют три основных клинических фенотипа: 1) семейную амилоидную (транстиретиновую) полинейропатию (ТТР-САП) — самую частую ...
Успешный дебютант на старой сцене: индекс ALI получает признание
... исследования, тесты на биомаркеры, а также, не в последнюю очередь, показатель общего состояния по ECOG. Таргетная терапия показана при наличии генных мутаций ALK, ROS1 или EGFR. Однако данные мутации встречаются довольно редко. Еще одним критерием, указывающим на перспективность иммунотерапии,...
Рак молочной железы у мужчин
... больше чем в половине случаев РМЖ у больных мужского пола выявляется уже в распространенной стадии.
Наиболее часто выявляемые соматические мутации при РМЖ у мужчин связаны с генами
PIK3CA
(20 % против 30–40 % у женщин),
GATA3
(15 %) и
ТР53
(7 %).
В 2020 году при участии 37 пациентов впервые проведено ...
Болезнь Вильсона у детей
... ацерулоплазминемии — редкой аутосомно-рецессивной нейродегенеративной патологии из группы болезней накопления железа. А при гомозиготной мутации церулоплазмин (ферроксидаза) полностью отсутствует, что ведет к выраженным неврологическим и другим проявлениям. При этом уровень ...
Персонализация лечения впервые выявленного распространенного рака яичников
... и ингибитора поли(АДФ-рибоза) полимеразы (PARP) олапариба. Факторами, влияющими на выбор поддерживающей терапии у пациенток с РЯ, считаются мутации в генах BRCA1/2 и HRD-позитивный статус опухоли. Еще с 1990‑х препараты паклитаксел, цисплатин или карбоплатин рекомендуются в качестве ...
Эффективность моноклонального антитела пролголимаб при терапии метастатической меланомы: клиническое исследование MIRACULUM
... данным подгруппового анализа, среди лиц с мутацией в гене BRAF 3-летняя ОВ была равной 46,7 %, а медиана ОВ — 14,7 мес (95 % ДИ: 7,0 — НД); у пациентов без мутации ОВ составила 69,6 % на фоне отсутствия достижения медианы этого показателя. У больных с метастазами в ЦНС ОВ составила 40 % при медиане ...
Международный форум по раку предстательной железы
... сравнению с более редкими мутациями PALB2 или CHEK2.
Почти все клинические рекомендации на сегодняшний день поддерживают скрининг на герминальные мутации при распространенном РПЖ. При этом в некоторых документах (NCCN, AUA / ASTRO / SUO, ESMO) дополнительно рекомендуется скрининг на предмет соматических ...
Таргетное секвенирование ткани опухоли больных раком легкого
... немелкоклеточного рака легкого. Российские клинические рекомендации (КР) предусматривают таргетную терапию НМРЛ, направленную на 4 основные мутации: EGFR, ALK, ROS-1, BRAF. В ближайшем будущем ожидаем расширение показаний в КР в связи с одобрением новых таргетных препаратов. Новыми мишенями ...
Болезнь Гентингтона по анализу крови
... наблюдение за 366 больными добровольцами в течение трех лет. Они обнаружили, что уровни целевых протеинов повышены у носителей генетической мутации БГ на протяжении всей болезни, симптомы которой наблюдались многие годы. В их крови концентрация белка была в 2,6 раза выше, чем в группе ...
Гуморальный дефект вчера и сегодня
... цитоплазматический протеин (B-cell linked protein), участвующий в дифференцировке про-В- в пре-В-клетку путем передачи сигнала с BCR в клетку;
PIK3R1 (PIK3R1): мутации в гене ведут к снижению числа про-В-клеток. АД-форма представлена дефектом транскрипционного фактора E47 (TCF3).
ПИД с количеством В‑клеток ...
Современная терапия не всегда доступна российским онкологическим пациентам
... данных в центр контроля и качества экспертизы для расчета тарифа для выставления счета и формирования схемы лечения пациента.
Специфичные мутации требуют уникальных методов лечения. Тестирование пациентов на мутации позволяет подобрать терапию, которая таргетно воздействует ...
В День редких заболеваний – об улучшении диагностики ATTR-КМП
... молекулярной генетики при поддержке компании Pfizer. Благодаря данной инициативе за 2022 год удалось своевременно обнаружить соответствующие мутации у более чем 50 пациентов, что является весьма значимым показателем с учетом низкой распространенности транстиретинового амилоидоза ...
Рак почки: от исследования генома к лечению
... варианта — светлоклеточного — мутация гена
VHL
, для папиллярного рака 1 типа — гена
MET
, 2 типа — генов
FH
и
NF2
, для хромофобного варианта — мутации генов
PTEN, mTOR,
TSC1/2, T53
и т.д.
Первые шаги в понимании генетических особенностей РП были сделаны в процессе изучения наследственных ...
Опухоли щитовидной железы у детей
... и альфа-субъединицы белка аденилатциклазы считаются одной из причин токсических аденом ЩЖ. В развитии ее опухолей задействованы также мутации в генах BRAF, PTEN, APC, DICER1, MNG, NRAS, KRAS, TERT и некоторые наследственные синдромы. Признается роль воздействия ионизирующего излучения на генетический ...
И грянул гром по имени WHIM-синдром
... широко экспрессируется на лейкоцитах и оказывает значительное влияние на гомеостаз иммунной системы и органогенез. Все известные сегодня мутации CXCR4 расположены в терминальной внутриклеточной части рецептора (рис. 1).
Как правило, мутации приводят к укорочению цитоплазматического ...
Новые горизонты в лечении немелкоклеточного рака легкого
... отношению к их мишеням (эрлотиниб/
EGFR1
, бевацизумаб/
VEGF
).
В первом протоколе капматиниб назначался по 400мг дважды в сутки носителям указанной мутации с прогрессирующим НМРЛ. Среди них были как получавшие лечение прежде (так называемые предлеченные,
n
= 69), так и терапевтически «наивные»,...
Фатальные синдромы онкологической предрасположенности
У большинства пациентов возникновение злокачественного новообразования (ЗНО) — результат соматической мутации в клетке, своего рода невезение, случайная ошибка в процессе репликации ДНК. Для людей же с синдромами предрасположенности риск развития ...
Редкие нарушения липидного обмена — ситостеролемия
... с гиперхолестеринемией и отрицательными результатами генетического исследования на ее семейную форму. У 3,1 % обследуемых были выявлены мутации генов ABCG5 и ABCG8, ответственных за развитие ССЛ. Применение каскадного скрининга позволило выявить шесть новых случаев заболевания ...
Таргетная терапия BRAF-позитивных глиом низкой злокачественности на фоне нежелательных явлений
... симптоматики (поперхивание жидкой пищей, стойкая навязчивая икота). Учитывая клиническую прогрессию заболевания, наличие в ткани опухоли мутации BRAF V600E, была назначена комбинированная таргетная терапия (дабрафениб + траметиниб). Контрольная МРТ через 8 недель терапии выявила ...
Значение генетического исследования церебрального паралича
... неоднородность генетических мутаций, необходимо применять углубленную диагностику секвенирования, чтобы доказать причинно-следственную связь мутации определенных генов с конкретным фенотипом ЦП.
Секвенирование генома и изучение экспрессии генов может увеличить степень выявления ...
Ожидания ESMO 2018
... день, 19 октября) будут посвящены ингибиторам PARP — препаратам, набирающим популярность ввиду многочисленных исследований генетических мутаций при различных онкологических заболеваниях. В частности, кандидатами для терапии этими препаратами могут быть больные раком предстательной ...
Оптимизация доз новых онкологических препаратов
... Сотосрасиб — инновационный препарат, который селективно и необратимо связывается с остатком цистеина в белке. Он вырабатывается только при мутации гена KRAS G12C. Другими словами, мишенью для лекарства является мутантный белок, которого нет и не должно быть ни в одной нормальной ткани....
Многоликий фенотип Т-регопатии — дефицит LRBA
... органов. В 2012 году описаны истории болезни пяти пациентов с клиническими признаками иммунной дисрегуляции со снижением экспрессии CTLA4, но без мутации в соответствующем гене. Оказалось, что вторичный дефицит данного рецептора вызван дефектом его регуляторного белка LRBA (lipopolysaccharide ...
Нарушения липидного обмена у детей и подростков
... СГХС обусловлены мутациями гена, кодирующего рецептор ЛПНП (LDLR), около 5 % — мутациями гена апопротеина В (АPOB) и еще около 1 % приходится на мутации гена пропротеинконвертазы субтилизин/кексин 9-го типа (PCSK9). Менее чем в 1 % случаев СГХС встречается атипичная аутосомно-доминантная ...
Скрытая агрессия
...
Концепция «Nimbosus» выглядит логичным связующим звеном между генетическими предпосылками и рентгенологическими следствиями. Генетические мутации опухоли приводят к комплексу гистологических изменений, называемых «облачностью» опухоли, а те в свою очередь определяют агрессивное ...
«Зло», записанное в генах: синдромы онкологической предрасположенности
В последнее время накопилось достаточно данных о том, что вариабельность различных генов и особенно мутации в генах предрасположенности к опухолям связаны с возникновением злокачественных заболеваний (ЗЗ), в том числе лейкозов и неходжкинских ...
Наследственный ангиоотек: путь к своевременной диагностике
... (C1-ИНГ) — то развивается НАО с дефицитом этого ингибитора (рис. 1). Эта наиболее частая и хорошо изученная форма заболевания возникает на фоне мутации в гене SERPING1 (наследуется по аутосомно-доминантному типу).
Однако благодаря совершенствованию методов диагностики и накоплению знаний ...
Системная терапия метастатической меланомы
... Подгрупповой анализ по частоте достижения ответа на терапию пембролизумабом позволяет выделить критерии неблагоприятного прогноза: наличие мутации BRAF, высокий уровень ЛДГ, большой объем опухолевой массы, PD–L1-негативный статус опухоли и метастатическое поражение печени. При терапии ...
Лучшее по материалам конгресса ASCO – 2024
... представляются попытки возвращения к стратификации пациентов на основании клинических факторов. В качестве примера можно привести, например, мутации
ТР53
, наличие которых уже многие годы считается негативным фактором не только для эффективности ингибиторов тирозин-киназы
EGFR
...
ASCO-2020: пембролизумаб укрепляет позиции
... к химиотерапии пеметрекседом и препаратом платины в первой линии терапии неплоскоклеточного немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ) без мутации в гене EGFR и транслокации ALK. В исследовании приняли участие 616 ранее не леченных больных НМРЛ, которые рандомизированно распределялись ...
Загадки ОМЛ: бунт бесконтрольных клонов
... молекулярно-генетических аномалий, выявляемых при дебюте болезни. У пациентов с нормальным кариотипом наиболее неблагоприятны в клиническом плане мутации гена FLT3, который кодирует одноименный мембранный белок — рецептор цитокинов, относящийся к рецепторным тирозинкиназам III класса....
Адъювантная терапия НМРЛ: наступление после 25-летнего затишья
... Напомню, что осимертиниб — необратимый ингибитор тирозинкиназы рецептора EGFR, эффективный при наличии сенсибилизирующих мутаций гена EGFR и мутации Т790М, связанной с развитием резистентности к ИТК предыдущих поколений. Осимертиниб значимо превзошел по эффективности ИТК I поколения ...
Синдром Свайера: каприз природы
... цепь преобразований, финальным этапом которых и становится дифференциация гонад в яичко с формированием мужского пола плода. В то же время мутации (включая делецию) гена провоцируют нарушение дифференцировки клеток Сертоли, ограничивая влияние ключевых «игроков» — тестостерона ...
Рак по наследству
... ракового генома (The Cancer Genome Atlas, TCGA), в 6 % случаев светлоклеточного почечно-клеточного рака (сПКР, clear cell renal cell carcinoma — ccRCC) выявляются герминальные мутации, при наличии папиллярного и хромофобного рака их частота равна 9 и 6 % соответственно.
Синдром Гиппеля–Линдау (VHL-синдром)
Эта наследуемая ...
Междисциплинарные технологии в неонатальной онкологии
... внимание синдромам, предрасполагающим к развитию ЗНО у детей, генетическому и семейному консультированию. Известно, что патогенетические мутации у детей и подростков с ЗНО встречаются в 8,5 % случаев (для сравнения — 1,1 % в популяции). Наиболее частые из них: TP53, APC, BRCA2, NF1, PMS2, RB1, RUNX1....
Свет Прометея в лечении люминального HER2-негативного метастатического рака молочной железы
... которые мы обязаны учитывать при назначении лечения (экспрессия рецепторов эстрогена, прогестерона, HER2), появляются новые: экспрессия PD-L1, мутации PIK3CA и BRCA1/2. Некоторые из них пока не вошли в рутинную практику, а вот определение наследственных мутаций BRCA1/2, согласно рекомендациям ...
Мы снова всех опередили, но вот в чем?
... так и «набор» противоопухолевых препаратов, которые могут быть использованы для его лечения.
К чисто генетическим относятся анализы на мутации в генах BRCA 1 и 2, которые свидетельствуют о наследственной природе РМЖ и, самое главное, позволяют выбрать лечение, подходящее конкретной ...
Новый препарат по лечению рака мочевого пузыря одобрен в России
... «Балверса» производства компании Johnson&Jonson направлен на лечение РМП и мочевыводящих путей, в опухолевой ткани которых есть определенные поломки (мутации и/или слияния) генов рецепторов фактора роста клеток фибробластов (FGFR).
Действующим веществом препарата является эрдафитиниб – ингибитор ...
Генная терапия адренолейкодистрофии оказалась высокоэффективной у детей
... невозможной. При сопоставимой с ТКМ эффективности, безопасность генной терапии оказалась существенно выше.
В исследовании STARBEAM ген ABCD1, мутации в котором приводят к адренолейкодистрофии, был трансдуцирован в CD34+ клетки пациентов ex vivo с помощью лентивирусного вектора. Медиана ...
Аспирин повышает эффективность противоопухолевого действия сорафениба
... данный эффект аспирина, наблюдаемый только при определенных онкологических поражениях, может быть оказан только при наличии указанной мутации.
Работа делилась на 2 основных этапа: 1— проведение испытаний in vitro, 2 — подтверждение результатов in vivo. Ученые обнаружили, что добавление ...
NCI начал вторую фазу исследований таргетной терапии у детей
..., LY3023414, селуметиниб, енсартиниб, вемурафениб и олапариб.
Кроме того, в процессе проведения испытания, исследователи надеются обнаружить мутации, имеющие наследственный характер, что поможет провести скрининг для членов семьи пациентов. В качестве участников исследования ...
Прогностическая роль эпигенетического дрейфа при раке мочевого пузыря
...
Несмотря на адекватное лечение и последующее наблюдение, каждый пятый случай локализованного рака мочевого пузыря рецидивирует. Известно, что мутации ремоделирующих генов хроматина в клетках злокачественной опухоли мочевого пузыря встречаются чаще, чем в любой другой солидной ...
Установлена причина образования тромбов при вакцинировании AstraZeneca и J&J
... не в клеточную жидкость, где коронавирус обычно производит белки, а в ядро клетки. В итоге части спайкового белка расщепляются и создают мутации, которые не могут связаться с клеточной мембраной, где происходит процесс иммунизации. Мутантные белки затем выводятся клетками ...
Новое в эпигенетической терапии лимфом
... переносимость препарата была очень хорошая.
Другой препарат для эпигенетической терапии – ингибитор EZH2 (белка, в котором часто возникают мутации при лимфоме). Представленные на конгрессе результаты касаются исследования на пациентах с В-клеточной лимфомой, в ходе которых ингибитор ...
Один тест крови сможет обнаружить 8 видов опухолей
... заболеваний, охваченных тестом, в настоящее время не имеют способов скринингового тестирования.
Чувствительность метода связана с тем, что мутации в циркулирующих ДНК являются очень специфичными маркерами. Малый набор генов для скрининга объясняется опаской ложноположительных ...
FDA одобрило тест, направленный на профилирование опухолевых генов
В США был одобрен тест, способный искать мутации в сотнях раковых генов одновременно, давая более полное представление об этиологии опухоли и подборе лечения.
Управление по санитарному ...
К развитию БАС приводит нарушение аутофагии в мотонейронах
... работу нейромышечных синапсов.
Оказалось, что к нарушению этого важного компонента клеточного метаболизма причастен ген PLEKHG5. Известно, что мутации в этом гене инициируют различные формы двигательных расстройств. Теперь же вюрцбургские ученые выяснили, как именно это происходит....
На мировой рынок выведен набор для комплексного геномного профилирования
... исследованиях, на основе уникального геномного профиля опухоли пациента,
В отличие от небольших тестовых панелей, позволяющих обнаружить мутации на ограниченных участках генов или только в отдельных генах, метод КГП позволяет получить исчерпывающую информацию в рамках одного ...
Фронто-темпоральная деменция имеет генетические корни
... зависимость между геном TMEM106B и этой болезнью. Данные опубликованы в American Journal of Human Genetics.
Семь лет назад учёные из Penn Medicine уже показали, что мутации в гене TMEM106B значительно повышают риск развития фронто-темпоральной деменции (ФТД) – второго по распространенности вида деменции,...
Трансплантация повышает выживаемость при колоректальном раке с метастазами в печень
... золотому стандарту. У пациентов также не было внепеченочных заболеваний, был, как минимум, частичный ответ на химиотерапию и отсутствовали мутации BRAF. А также были низкие уровни раково-эмбриональных антигенов и адекватное количество тромбоцитов и лейкоцитов.
Всего в исследование ...
Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты (ПИД)
... Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило в общей сложности более 4 500 образцов для исследований.
В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения ...
В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием
... туберозный склероз. Более глубокие причины заболевания позволяют выявить генетические исследования.
Причина развития туберозного склероза – мутации в генах TSC1 и TSC2. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования ...
Болезнь Альцгеймера теперь можно увидеть на ПЭТ
... поможет идентифицировать различные подгруппы болезни Альцгеймера, касающиеся патологий тау-белка, к развитию которых приводят определенные мутации. И это облегчит поиск лекарственных средств и разработку методов терапии, которые станут более эффективными для каждого случая.
...
Методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам
... заболевание сначала выполняется поиск патогенных вариантов методами NGS и MLPA, это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты – точковые мутации и делеции. Если диагноз не удалось подтвердить, тогда специалисты переходят к третьему этапу, к РНК-исследованию.
Методика выявления ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
