Результаты поиска
По запросу найдено 9
Фокус на RET: персонализированная стратегия терапии медуллярного рака щитовидной железы
Наследственная мутация гена RET, передающаяся по аутосомно-доминантному типу, является причиной медуллярного рака щитовидной железы у каждого третьего ребенка....
Цитруллинемия I типа у новорожденного: значение ранней диагностики и мультидисциплинарного ведения
... позволил избежать структурного поражения ЦНС. Генетическая архитектура нетипична: один из вариантов ранее не описан, что расширяет спектр мутаций ASS1 в российской популяции. Внедрение скрининга не отменяет настороженность и в отношении метаболических кризов, манифестирующих ...
Генная терапия дистрофии Дюшенна
... одобрений
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое X-сцепленное нервно-мышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 3300–5000 мальчиков. Мутации в гене
DMD
приводят к отсутствию дистрофина — белка, поддерживающего целостность мышечных волокон и связывающего цитоскелет с внеклеточным ...
Вышел новый номер «Российского биотерапевтического журнала» (Том 25, № 2)
... развивающемся при деструктивном туберкулезе легких. Систематический обзор
В.К. Козлов, В.В. Стельмах, И.Г. Козлов
Прогностическое значение мутаций KRAS, NRAS и BRAF у пациентов с колоректальным раком и метастазами в печени: результаты одноцентрового ретроспективного исследования
Г....
Менингиомы: диагностика и современные подходы к лечению
...
Современная диагностика менингиом выходит за рамки определения гистологического типа и степени злокачественности. Исследователи изучают мутации в генах NF2, AKT1, SMO, TRAF7, KLF4 и других, а также особенности метилирования ДНК.
Некоторые молекулярные изменения связаны с локализацией ...
Аутизм: что генетика знает сегодня
... комбинации множества вариантов с малым эффектом, либо из-за неизвестных механизмов.
Ключевые категории генетических факторов:
De novo
вариации — мутации, отсутствующие у родителей, но возникшие в половых клетках. Чаще связаны с тяжелыми формами и интеллектуальной недостаточностью....
Редкие нарушения липидного обмена — ситостеролемия
Ситостеролемия входит в группу рецессивных наследственных заболеваний. Измененные мутациями гены, кодирующие АТФ-связывающие белки-полутранспортеры, нарушают метаболизм стеринов, дезорганизуя процессы их поглощения и ...
Синдром Гурлер
... нарушений обмена веществ крайне редки по отдельности, но в целом они составляют довольно распространенную группу расстройств среди детей.
МУТАЦИИ В СТРУКТУРНОМ ГЕНЕ
Мукополисахаридоз (МПС) 1‑го типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По разным данным, в популяции он ...
Прицельное попадание: таргетная терапия нейробластомы у детей
... головном мозге. Каждый год в России НБ диагностируют у 300–350 детей при ее распространенности в педиатрической популяции один случай на 100 тыс.
МУТАЦИЯ СУПРЕССОРОВ
Эта высокозлокачественная эмбриональная опухоль СНС, возникающая в процессе внутриутробного развития или раннего ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
