Результаты поиска
По запросу найдено 15
Новые способы испортить жизнь опухолевой клетке
... инактивацией обеих копий гена
BRCA
. При этом одна копия выводится из строя при наследовании, а другая повреждается в результате соматической мутации в одной из клеток органов-мишеней. В итоге наследуемые опухоли обладают полным
BRCA
-дефицитом. Это означает, что их клетки неспособны осуществлять репарацию двунитевых повреждений ДНК (рис. 1).
Опухоли, о которых мы ведем ...
Рак простаты под прицелом
... ТОРАRP-В с выявленными мутациями в генах репарации (BRCA 1 и 2, АТМ, РАRP2 и др.) олапариб был эффективен практически у всех, но особенно у носителей мутации в генах BRCA 1 и 2: у них удалось достичь наилучшей медианы выживаемости — 8,3 месяца.
КОМБИНИРОВАННАЯ ТЕРАПИЯ
На следующем этапе было инициировано так ...
Олапариб в лечении мКРРПЖ: результаты исследования PROfound
... прогрессирования через год составила 40 %. Медиана общей выживаемости на фоне применения олапариба составила 17,7 месяца у пациентов с мутацией
BRCA
, 16,6 месяца при мутации
ATM
и 13,9 месяца при мутации
PALB2
.
ИССЛЕДОВАНИЕ PROfound: ХАРАКТЕРИСТИКА И ДИЗАЙН
Исследование PROfound представляло собой рандомизированное ...
Генетический диагноз
... мутации, и отягощенный анамнез?
— Риск варьирует в зависимости от типа мутации, однако в ряде случаев может достигать 80 %. В такой ситуации оказалась ... ... лет. У самой же Анджелины была обнаружена герминальная мутация гена BRCA. Медицинские генетики рекомендовали ей двустороннюю профилактическую ...
Профилактика наследственных форм рака молочной железы
... профилактическая роль в снижении риска развития РМЖ продемонстрирована только при мутации
BRCA2
.
Для предотвращения развития люминальных вариантов заболевания ... ... предупреждении рецидива и отдаленных метастазов после радикального лечения BRCA‑ассоциированного РМЖ. Профилактика
BRCA
-ассоциированных опухолей ...
Персонализация лечения впервые выявленного распространенного рака яичников
... Преимущество добавления бевацизумаба не было значительно изменено статусом мутации.
Следующий важный вопрос в лечении больных РЯ — продолжительность ... ... новый стандарт лечения первой линии для женщин с мутациями в генах
BRCA 1/2
.
В исследовании SOLO‑1 участвовали больные РЯ III–IV стадий с эндометриоидными ...
ПСА нужны помощники
... которых женщины I степени родства в молодом возрасте имели рак молочной железы, в особенности если заболевание было связано с мутациями BRCA.
«В случаях с семейной историей PHI это основа диагностики», — убежден Лазерри. Однако необходимо соблюдать баланс между стремлением ...
Мы снова всех опередили, но вот в чем?
... так и «набор» противоопухолевых препаратов, которые могут быть использованы для его лечения.
К чисто генетическим относятся анализы на мутации в генах BRCA 1 и 2, которые свидетельствуют о наследственной природе РМЖ и, самое главное, позволяют выбрать лечение, подходящее конкретной пациентке....
Профилактическая мастэктомия – не для всех
... Однако обычные пациентки, настаивающие на проведении им ПКЛМ, не учитывают тот факт, что удаление желез у Джоли было обусловлено наличием мутации в гене BRCA и семейным анамнезом, что свидетельствовало о повышении риска развития РМЖ у нее до 80 %. Таким образом актриса избавилась от высокого риска ...
В НМИЦ радиологии начались клинические исследования по радикальной профилактике рака молочной железы
... реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи д.м.н. Азиза Зикиряходжаева, для операции была подготовлена женщина 36 лет, носитель мутации BRCA 1 с очень тяжелым наследственным анамнезом, которой выполнена двусторонняя подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкцией ...
Ожидания ESMO 2018
... кастрационно-резистентном раке. Пока терапия ингибиторами PARP не является стандартом, поэтому многие детали (когда проводить обследование на мутации BRCA, какое место ингибиторов PARP в клинической практике, каков спектр осложнений и так далее) остаются дискутабельными, что только увеличивает ...
Метастатическая BRAF-положительная меланома кожи: когда таргетная, а когда иммунотерапия?
... перешагнули пятилетний рубеж.
Мутации гена
BRAF
, связанные с развитием ЗНО, почти всегда являются приобретенными. В отличие от мутаций гена BRCA, которым в последние годы уделяется много внимания, мутации BRAF не наследуются. Они присутствуют только в клетках опухоли, а не во всех клетках организма. Существует более 30 различных типов мутаций,...
Международный форум по раку предстательной железы
... другу. К примеру, нарушения репарации при мРП, связанные с мутациями BRCA или ATM, могут обеспечивать иной профиль чувствительности по сравнению ... ... рекомендации на сегодняшний день поддерживают скрининг на герминальные мутации при распространенном РПЖ. При этом в некоторых документах (NCCN,...
Гормональная и таргетная терапия рака молочной железы: насколько они доступны российской пациентке?
... только два исключения. У нас нет лаборатории молекулярно-генетической диагностики. Но такие анализы (в частности, определение мутаций генов BRCA 1 и 2 у женщин с наследственными формами РМЖ и мутации PIK3CA) мы выполняем с помощью федеральных онкоцентров. Отправляем туда материал для анализа и получаем результаты примерно через 3 ...
Конец диагностической одиссеи. Как клиническая геномика меняет мышление врача-генетика
... технологий двойной диагноз уже не редкость. У 4–15 % больных онаруживаются мутации в более чем одном гене, вызывающем заболевание. При этом каждый ... ... негативном опыте США, когда при секвенировании по Сенгеру отдельно гена BRCA, связанного с раком груди, большинство пациентов, получивших результат ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
