Результаты поиска
По запросу найдено 63
Выстрел в цель
... исследований 2018 года по изучению роли мутационного статуса
PIK3CA
при РМЖ как прогностического фактора и предиктора ответа на лечение показал, что мутация гена
PIK3CA
ассоциируется с повышенным риском рецидива опухоли, ее прогрессирования или смерти.
Разработка таргетных препаратов,...
Рак почки: от исследования генома к лечению
... вариантов рака почки характерны специфические генетические альтерации: для наиболее распространенного варианта — светлоклеточного — мутация гена
VHL
, для папиллярного рака 1 типа — гена
MET
, 2 типа — генов
FH
и
NF2
, для хромофобного варианта — мутации генов
PTEN, mTOR,
TSC1/2, T53
и ...
Междисциплинарные технологии в неонатальной онкологии
... Наиболее частые из них: TP53, APC, BRCA2, NF1, PMS2, RB1, RUNX1. Так, у пациентов со злокачественной рабдоидной опухолью вероятность генетического события (мутация гена SMARCB1) составляет 60 %, а у страдающих плевропульмональной бластомой мутация гена DICER1 вероятна в 70 % случаев. Существенно реже при ...
Прогресс в лечении рака как золото Клондайка
... продемонстрировало эффективность при НМРЛ еще одного высокоселективного перорального ингибитора KRASG12C — адаграсиба. Таким образом, даже мутация гена
KRAS
перестала быть барьером для таргетной терапии.
К сожалению, развитие таргетной терапии сегодня все заметнее теряет динамику....
Мужская фертильность
... вообще сталкиваемся с мужским бесплодием? Как получилось, что это не изолированные случаи, сопряженные со спорадическими генетическими мутациями, а целый контингент пациентов? Конечно, медицина ограничивает влияние естественного отбора на человеческую популяцию, но далеко ...
Новые горизонты в лечении немелкоклеточного рака легкого
... мы с нетерпением ожидаем, когда эти препараты будут зарегистрированы и вРоссии.
MET
-ПОЗИТИВНЫЙ НМРЛ
Много лет внимание ученых привлекает мутация в экзоне 14 гена
МЕТ
(
METex14
), выявляемая у 3–4 % пациентов с НМРЛ. Пропуск этого экзона признан одним из критических событий для прогрессии ...
Редкие нарушения липидного обмена — ситостеролемия
... билиарная экскреция, а также накопление в плазме и тканях организма.
Пока нет точных данных о распространенности ССЛ, однако известно, что мутация в гене ABCG8 встречается преимущественно у представителей европеоидной расы (немцы, чехи, индийцы, индейцы, закрытые религиозные группы,...
Новые способы испортить жизнь опухолевой клетке
... в выборе медикаментозной терапии РМЖ, но и в определении предрасположенности тех женщин, которые находятся в зоне риска. Если первичная мутация была выявлена в нашем институте и возникает необходимость обследовать родственников женщины, мы проводим такой анализ, хотя он и ...
Открыт механизм, разрушающий нейроны при боковом амиотрофическом склерозе
... структуры, называемые безмембранными органеллами, которые необходимы для упорядочения клеточных функций. Исследователи обнаружили, что мутация БАС/ЛВД приводит к синтезу «неправильной» версии белка, называемого TIA1, который как раз занимается «строительством» подобных органелл....
Генетический диагноз
... общепопуляционные.
— Как вообще просчитываются такие риски?
— По международной базе данных онкогенетик определяет, к какой группе риска относится мутация, выявленная у пациента, — высокого, среднего или низкого. В зависимости от этого мы рассчитываем риск для каждого индивидуально. ...
Преэклампсия: группа риска обширнее, чем кажется
... продолжительность половой жизни до беременности менее 6 месяцев, первая беременность, хронические заболевания почек, заболевания соединительной ткани, мутация фактора Лейдена.
При этом в документе отсутствуют какие- либо комментарии касательно практического применения данного перечня факторов ...
ESOU-2017: вершины и горизонты
... препаратами — эверолимусом
и сунитинибом — в исследовании RECORD-3. Наиболее частой мутацией ожидаемо оказался ген VHL (75%); кроме этого, еще в 5 генах мутация выявлялась с частотой > 10%.
При лечении эверолимусом мутация PBRM1 (у 46% пациентов) ассоциировалась с наибольшим временем до прогрессирования ...
Кладезь мутаций
... пембролизумаба с трастузумабом (T-DM1).
— Какие еще мутации могут повлиять на спектр препаратов и выбор терапии?
— Таких мутаций много. Например, мутация рецептора фактора роста фибробластов FGFR3, изучение которой побудило нас к исследованию таргетных препаратов эверолимуса и пазопаниба ...
Вышел очередной номер журнала "Нервно-мышечные болезни"
... "Нервно-мышечные болезни" за 2022 год.
Основные темы номера:
Спинальная мышечная атрофия у взрослых: проблемы ранней диагностики
Новая мутация в гене TYMP: клинико- морфологическая характеристика пациента с синдромом MNGIE
Семейный случай недостаточности декарбоксилазы L-ароматических ...
Таргетная терапия BRAF-позитивных глиом низкой злокачественности на фоне нежелательных явлений
... явлений (НЯ) на фоне проводимого лечения.
В основе патогенеза ГНСЗ лежит активация сигнального пути MAPK. Ее причиной во многих случаях служит мутация BRAF V600E—универсальный драйвер многих злокачественных новообразований (ЗНО), включая кожную меланому и колоректальный рак. При локализации ...
SOLAR-1. Алпелисиб – теперь и в России
... каталитической субъединицы PI3K кодирует ген PIK3CA. На сегодняшний день установлено, что у 4 из 10 пациенток с HR+ HER2- метастатическим РМЖ встречается мутация
PIK3CA
, что делает его наиболее часто мутирующим геном при данном заболевании.
Выявление данной мутации является фактором неблагоприятного ...
Лучшее на ESMO 2019
... терапию после исследования. «Это соответствует тому, что мы ожидаем в реальных условиях, поскольку только у около 50 % пациентов развивается мутация T790M, и они будут кандидатами на осимертиниб», — сказал проф. S. Ramalingam. Д-р Pilar Garrido из университетской клиники Ramón y Cajal (Мадрид, Испания) ...
Рак простаты под прицелом
...
Ярким примером опухолей с дефектом репарации ДНК являются наследственные, при которых от матери или отца пациенту передается герминальная мутация. В результате случайных мутаций инактивируется оставшаяся аллель гена, открывая уникальное терапевтическое окно. Дефект репарации ...
Викторианское наследие
... носительницей гена гемофилии в своей Ганноверской династии. То ли в соответствующем участке одной из Х-хромосом британской правительницы произошла мутация, то ли эта венценосная пуританка была незаконнорожденным ребенком, нам с вами теперь остается только гадать. Зато ученым не составило ...
Гиперхолестеринемия: диагноз по наследству
... моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Самая частая генетическая причина (85–90 % случаев) — мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛПНП-рецептора), который расположен главным образом на поверхности гепатоцитов ...
Вчера – наука, сегодня – клиническая практика: HR+ HER2- мРМЖ
... постоянно стимулирует раковые клетки к делению и обуславливает эстроген-независимый рост опухоли7. Данная драйверная в патогенезе РМЖ мутация обнаруживается в первичной опухоли уже на ранних стадиях заболевания и сохраняется в очагах метастазирования. Выявление мутации ...
Системный амилоидоз: новый лик знакомой болезни
... такой патологии накопления какой-либо мутации гена не происходит, здесь мы видим совершенно иную картину, то есть выявляется повторяющаяся мутация. В настоящий момент в России определяются две типичные европейские мутации, и это еще более упрощает и удешевляет молекулярную ...
Что нового в диагностике и лечении рака толстой кишки?
... включили данные 478 пациентов с мКРР и мутацией в генах
RAS
, при этом в образце крови, взятом при прогрессировании на любой из линий лечения, мутация в плазме крови отсутствовала у 19 % пациентов. Однако после отбора пациентов, у которых цоДНК присутствовала (выявлялись мутации в ...
GIST и нейрофиброматоз: данные новых генетических исследований
... пациентов с GIST выявило герминативные мутации в гене NF1 даже у тех, у кого не было симптомов нейрофиброматоза первого типа. Это очень важно, так как мутация NF1 передается по наследству и члены семьи пациента должны быть протестированы на ее наличие. Бессимптомные носители мутации в NF1 ...
Искусственный интеллект научился определять опасные генетические мутации
... страницах
Science
. Ученые считают, что их детище – это настоящий прорыв в диагностике и лечении редких наследственных заболеваний.
Генетическая мутация явление довольно распространенное, в геноме обычного человека может встречаться более 10 тыс. замен звеньев ДНК. Чаще всего это не ...
Делеция гена, ответственного за кодирование белка SARM1, препятствует развитию дегенаративных поражений аксонов
... валлеровой дегенерации механизмы. Так, недостаток NMNAT2 (изоформа NMNAT) во время эмбриогенеза мышей приводил к развитию схожих процессов. Данная мутация вела к развитию перинатальной смерти.
Кроме метода, основанного на экспрессии гена WldS, был изучен процесс, связанный с блокированием ...
Болезнь Альцгеймера теперь можно увидеть на ПЭТ
... специфическим для тау-белка маркером 18F-AV-1451 трем пациентам 56, 60 и 76 лет, несущим мутацию p.R406W в гене MAPT, который кодирует этот белок. Такая мутация приводит к 3- и 4-повторным тау-агрегатам, которые характерны и для болезни Альцгеймера, а многие носители этого генетического дефекта ...
Терапевтическая опция для самых маленьких пациентов с гемофилией А
... были в полной растерянности. Хотя гемофилия — наследственное заболевание, 25–30 % случаев болезни приходится на спорадические формы, когда мутация возникает впервые и наследственный анамнез проследить не удается.
Еще больше страхов и волнений у родителей ребенка было связано ...
Высокий холестерин у первоклашек: семейный случай
... требуются. Более того — отрицательный генетический тест не исключает СГ. Однако знание, в каком именно из заинтересованных генов произошла мутация (LDLR, АРОВ, PCSK9 и LDLRAP1), имеет практическую ценность. Эта информация пригодится при планировании семьи и определении показаний для каскадного ...
И грянул гром по имени WHIM-синдром
... миелокатексиса нужна пункция КМ.
Основные критерии диагноза «WHIM-синдром» — морфологическая картина миелокатексиса в КМ и/или подтвержденная мутация в гене CXCR4.
СТРАТЕГИЯ ЛЕЧЕНИЯ
В терапии пациентов с WHIM-синдромом используют гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (Г-КСФ) и ...
Клинический пример терапии ингибитором рецептора интерлейкина‑1 — препаратом анакинра — у пациента с криопирин-ассоциированным периодическим синдромом
... распространенный кожный синдром (пятнисто-папулезная сыпь) (рис. 2).
По данным проведенного молекуляр-но-генетического обследования выявлена мутация гене NLRP3 c.1912C>G, p.Gln638Glu в гетерозиготном состоянии. На основании данных анамнеза, а также клинико-лабораторной картины был верифицирован ...
Меланома — диагноз, а не приговор
... фарминдустрии. Все это привело к открытию одного за другим нескольких совершенно новых классов препаратов.
В 2002 году была впервые описана мутация BRAF V600. Учитывая высокую частоту встречаемости BRAF-мутации при меланоме (примерно в 50 % случаев), был инициирован поиск таргетных анти-BRAF ...
«Головная боль» медицины: экспериментальные модели мигрени
... линия мышей, экспрессирующих гены, характерные для семейной формы заболевания с гемиплегией. В ходе исследования у животных была выявлена мутация в подтипе потенциал-зависимого кальциевого канала, типичного для коры головного мозга, которая приводила к усилению притока кальция ...
Заподозрить поломку в генах можно уже в первую неделю жизни ребенка
... Екатеринбурге программы обнаружен первый ребенок со СМА. Скрининг проводился с помощью нашей тест-системы «TK-SMA». В ходе исследования была выявлена мутация в гене SMN1. Это позволило заподозрить врожденный дефект, провести углубленный молекулярный анализ в Медико-генетическом научном ...
Эмицизумаб как терапевтическая опция для самых маленьких пациентов с гемофилией А
... мальчика были в полной растерянности. Хотя гемофилия — наследственное заболевание, 25–30% ее случаев приходится на спорадические формы, когда мутация возникает впервые и наследственный анамнез проследить не удается.
Еще больше страхов и волнений у родителей ребенка было связано ...
Первый российский PD-1 ингибитор пролголимаб: собственный опыт применения при метастатической меланоме кожи
... периневральной инвазией. Лимфоцитарная инфильтрация отсутствует. Расстояние до края резекции — 10 мм. При генетическом анализе была обнаружена мутация в гене BRAF. Сформулирован окончательный диагноз: «Первично-множественная меланома кожи спины Т4ВN0M0 2 ст., клиническая группа 2».
На ...
Функциональная диспепсия — возможна ли патогенетическая терапия?
... стенки желудка к растяжению;
инфекция Helicobacter pylori;
генетические факторы.
Полиморфизм гена GNβ3 тесно связан с развитием ФД, а его гомозиготная мутация с генотипом СС в два раза чаще встречается в обсуждаемой группе пациентов, чем гетеро- или гомозиготный вариант без соответствующей ...
Митохондриальные болезни у детей: перспективы диагностики и лечения
... митохондриально-кодируемых состояний различают заболевания, обусловленные делецией (может сочетаться с дупликацией) и точковой мутацией мтДНК.
Точковая мутация ведет к снижению активности отдельного митохондриального гена, кодирующего субъединицу дыхательного комплекса, транспортную или ...
Коллективная работа: неясные диагнозы на Школе миологии
... описанную в литературе мутацию с.748T/C (р.Tyr250His) в гетерозиготном состоянии во втором экзоне гена MATR3 . При ДНК-исследовании родственников такая же мутация обнаружена у матери и дочери пациента, которые никаких жалоб на мышечную слабость не предъявляют. Было проведено УЗИ нервов рук и ...
Аутовоспалительные заболевания — новая группа генетически детерминированных болезней иммунной системы
... интерферона α в спинномозговой жидкости.
Синдром Синглтона — Мертена
(SMS) — это редкое аутосомно-доминантное заболевание, в основе которого лежит мутация в генах IFIH1, DDX58. В клинической картине — кардиоваскулярные заболевания с кальцификацией аорты, остеопоретические проявления, зубные ...
Современные аспекты роли ассоциации генетических факторов в патогенезе акне
... ДНК). В генетической литературе термин «однонуклеотидный полиморфизм» обычно применяется для обобщения всех однонуклеотидных замен, а «мутация» — для редких генетических заболеваний.
СВЯЗЬ С ВУЛЬГАРНЫМИ УГРЯМИ
Есть ряд исследований о генетических ассоциациях при акне. ...
Анализ случаев метастатического рака предстательной железы у пациентов в Саратове
... формального описания ее первичной структуры. У 6 пациентов были обнаружены мутации в генах гомологичной рекомбинации (генах
HRR
): у двоих мутация в гене BRCA2, еще у двоих — в гене
ATM
, по одной мутации в генах
BRCA1
и
CHEK2
соответственно. Таким образом, встречаемость мутаций в генах ...
Многоликий фенотип Т-регопатии — дефицит LRBA
... антиген-презентирующих клетках (АПК), а также путем клеточно-опосредованной супрессии с участием T-регуляторных лимфоцитов. Было показано, что мутация в гене CTLA4 приводит к нарушению супрессорной функции T-регуляторных клеток in vivo и in vitro. Важная роль данной молекулы продемонстрирована ...
Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания»
... повышением уровня трансаминаз. При углублении молекулярно-генетического исследования методом параллельного секвенирования выявлена мутация в гене LARS, которая стала причиной развития младенческой печеночной недостаточности у этого пациента.
Центр компетенций, созданный ...
Преимущества таргетной терапии при раке легкого
... биоптата сопряжены со значимыми сложностями.
3. Достигнуты успехи в воздействии на мутацию
KRAS
при НМРЛ.
Наиболее распространенная при НМРЛ мутация
KRAS
обнаруживается у 25–30 % пациентов с этим новообразованием. Однако до настоящего времени воздействие на
KRAS
оставалось заветной ...
Скрытая агрессия
... повышенное содержание этого вида нуклеиновых кислот в принципе характерно для раковых клеток и отличает их от здоровых.
Нельзя сказать, что мутация какого-либо одного гена делает новообразование видимым при МРТ. Как следует из результатов исследований, визуализации способствует ...
Непрочное зачатие
... сперматозоиды связаны с нерасхождением хромосомы во время мейоза. Пока что единственной доказанной причиной макрозооспермии является мутация гена
AURKC
[21]. Также были описаны редкие мутации, приводящие к макроцефалии спермы, связанные с неизвестным по настоящее время генетическим ...
Тестирование пациентов с колоректальным раком с BRAF-мутацией. Кому? Когда? Зачем?
... для российской популяции пациентов с КРР), ассоциируется с агрессивным течением и неудовлетворительным прогнозом заболевания. Чаще всего мутация BRAF при КРР ассоциирована с правосторонней локализацией, большой распространенностью опухоли, низкой дифференцировкой опухолевой ...
Туберозный склероз
... наличия 1-го первичного признака или 1 первичного и 1 вторичного признаков или 2 (и более) вторичных признаков. Подтвержденная патогенная мутация TSC1 или TSC2 является главнейшим критерием, достаточным для постановки диагноза ТС. Ниже приведены первичные и вторичные признаки (см....
Редкие болезни периферической нервной системы: найти и обезвредить
... биопсия нерва не прояснили ситуацию. Лишь через три года после начала лечения была проведена ДНК-диагностика, выявившая мутацию в TTR . Схожая мутация обнаружилась и в геноме сына, а дочь оказалась генетически здоровой.
Результаты конференции еще раз подчеркнули важность междисциплинарного ...
Наследственный ангиоотек: путь к своевременной диагностике
... мутаций в генах XII фактора свертывания крови, плазминогена, ангиопоэтина 1, кининогена 1.
Даже если у пациента не обнаружена причинно-значимая мутация ни в одном из этих генов, но есть типичная клиническая картина в сочетании с положительным семейным анамнезом при нормальном уровне ...
Первичные иммунодефициты: диагностика и лечение в стационаре кратковременного пребывания
... вплоть до 3 см. Также в отделении было проведено молекулярно-генетическое исследование путем секвенирования по Сенгеру гена FAS и выявлена мутация в нем c.568+1G>A в гетерозиготном состоянии.
Таким образом, ребенку с длительно существующим лимфопролиферативным синдромом (увеличение ...
Герминативные мутации в онкологии
... биопсия образования кости. Поставлен диагноз конвенциональной остеосаркомы. После проведения дополнительного обследования выявлена мутация ТР53. В семейном анамнезе мама, 40 лет, страдает от реци- дивирующей базалиомы. Бабушка и дедушка по материнской линии умерли от онкологических ...
Генетика остеопороза и редких заболеваний скелета
... вызывает частые обсуждения среди специалистов. Объясняется он разной степенью снижения активности ЩФ, зависящей от того, где произошла мутация. Исследования показывают неодинаковый уровень распространенности различных мутаций в разных регионах. Некоторые из них имеют территориальную ...
Адъювантная терапия НМРЛ: наступление после 25-летнего затишья
... пациентов из США, Европы, России, Кореи, Китая и Австралии с НМРЛ IB–IIIA стадий, получавших и не получавших АХТ, у которых была подтверждена мутация в гене EGFR (ex19 del или L858R). Больные получали АТ осимертинибом или плацебо в течение трех лет или до рецидива заболевания. Основной конечной ...
Наблюдательная программа FORA: иммунотерапия меланомы в реальной практике
... оказавшийся на приеме у онколога, может быть тем самым уникальным больным, у которого будет обнаружена нетипичная для данной локализации опухоли мутация или редкий вариант множественных точечных мутаций. Один случай может изменить врачебную практику. На текущий момент накоплен и продолжает ...
Международный форум по раку предстательной железы
... для получения однозначных результатов. Если же скрининг на соматические мутации оказался положительным, нужно убедиться, что выявленная мутация действительно соматическая, выполнив вторым этапом скрининг на герминальные дефекты репарации ДНК. В отличие от анализа по образцам ...
Рак по наследству
... характеризующийся поражениями кожи, кистами легких, спонтанным пневмотораксом и многоочаговыми опухолями почек. Причиной синдрома является мутация в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN.
У большинства пациентов старше 30 лет развиваются фиброфолликуломы и акрохордоны на лице ...
Олапариб в лечении мКРРПЖ: результаты исследования PROfound
... на основе визуализации для пациентов, которые соответствовали определенным критериям:
• задокументированный мКРРПЖ;
• подтвержденная мутация генов HRR в опухолевой ткани;
• зафиксированная прогрессия на предыдущей новой гормональной терапии (НГТ), например абиратерона ацетат ...
Конец диагностической одиссеи. Как клиническая геномика меняет мышление врача-генетика
... клинического сходства этих болезней.
Ребенку неоднократно проводили секвенирование по Сенгеру генов HRAS и KRAS— без результата. Генетики считали, что мутация в одном из этих генов есть, но находится в труднодоступном для секвенирования участке или регуляторной области, к которой не подобраться....
Эозинофильные заболевания желудочно-кишечного тракта у детей
... хромосоме 5q22, ассоциирован с аллергической сенсибилизацией, БА и АР. При его мутации нарушается синтез тимического стромального лимфопоэтина, а мутация гена, локализующегося в половых хромосомах Xp22.3 и Yp11, кодирует синтез рецептора к тимическому стромальному лимфопоэтину (TSLPR). Большую ...
Гуморальный дефект вчера и сегодня
... который входит в структуру пре-В-клеточного рецептора, образуя трансмембранный модуль передачи сигнала совместно с Igβ;
Igβ (CD79 B);
λ5 (IGLL1): мутация гена приводит к нарушению одного из двух полипептидов, входящих в структуру суррогатных легких цепей пре-В-клеточного рецептора ...
Синдром Альпорта: история длиною в век
... патологией органов зрения (рис. 1). Гены α3-, α4-цепей коллагена IV типа (COL4A3, COL4A4) локализованы на второй хромосоме. Гетеро- или гомозиготная мутация в них вызывает аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный вариант СА соответственно. Патогенные варианты в гене, кодирующем ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
