Результаты поиска
По запросу найдено 9
Фокус на RET: персонализированная стратегия терапии медуллярного рака щитовидной железы
Наследственная мутация гена RET, передающаяся по аутосомно-доминантному типу, является причиной медуллярного рака щитовидной железы у каждого ...
Вышел новый номер журнала MD-Onco
... терапии рака молочной железы, эндокринным нарушениям у детей с острым лимфобластным лейкозом, а также обзоры, посвященные менингиомам и наследственным опухолевым синдромам.
Уважаемые коллеги!
Вышел второй номер журнала
MD-Onco.
В нем представлены материалы по профилактике ...
Дорожная карта реализации резолюции Всемирной ассамблеи здравоохранения и развитие Орфанного консорциума
... здравоохранения РФ, в 2025 году скринингом охвачено 100 % новорожденных (более 1 млн 160 тыс. детей). По одним данным, у 661 ребенка подтвержден диагноз наследственного или врожденного заболевания, при этом структура выявленной патологии распределилась следующим образом: наследственные ...
Цитруллинемия I типа у новорожденного: значение ранней диагностики и мультидисциплинарного ведения
Будучи серьезной наследственной метаболической патологией, цитруллинемия I типа имеет благоприятный прогноз при условии максимально ранней — доклинической ...
Перевод с внутривенной на подкожную терапию: алгоритм для практикующего врача
... сожалению, уже посмертно. Сегодня все иначе.
Стационар — узкое место
С 1 января 2023 года в России работает расширенный неонатальный скрининг 36 наследственных заболеваний. В него вошел анализ эксцизионных колец TREC и KREC в сухом пятне крови. Если совсем просто: низкий TREC — сигнал о дефекте ...
Метод Шарко: от хаоса симптомов к новой науке
... Туретт описал синдром множественных тиков — болезнь, которую назвали его именем по настоянию Шарко. Пьер Мари исследовал акромегалию и наследственные невропатии. Владимир Бехтерев приехал в Париж из России, чтобы перенять опыт великого клинициста,и вернулся на родину с методом,...
Значение работ Ю.Е. Вельтищева в развитии детской нефрологии в России
... заслуженный деятель науки РФ, профессор М.С. Игнатова. При открытии отдела основным пожеланием Юрия Евгеньевича было «обращать внимание на роль наследственности в развитии нефропатий», что позволило в дальнейшем развить новое направление в детской нефрологии.
5 марта 1970 года по инициативе ...
Новые способы испортить жизнь опухолевой клетке
... диагностике у пациенток с раком молочной железы (РМЖ) для обнаружения мутаций генов BRCA1/2 и PIK3CA и назначения персонифицированной таргетной терапии.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ
Существует несколько вариантов молекулярно-генетической диагностики РМЖ. Самое известное исследование, разработанное ...
Фибромиалгия: трудно уловить, еще труднее вылечить
...
Диффузный распространенный остеоартрит
Серонегативные спондилоартропатии (анкилозирующий спондилит, псориатический артрит и т.д.)
Саркоидоз
Наследственные миопатии
Лекарственно-индуцированные и эндокринные миопатии
Вирусная/поствирусная полиартралгия
Дефицит железа
Электролитные ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
