Результаты поиска
По запросу найдено 6
Методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам
... РНК-исследованию.
Методика выявления аллельного дисбаланса позволила на сегодняшний день установить диагноз 14 пациентам.
- Заболевание нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу - для его развития достаточно патогенного варианта только на одном из аллелей....
GIST и нейрофиброматоз: данные новых генетических исследований
Исследователи из US San Diego Cancer Center совместно с представителями Memorial Sloan Kettering Cancer Center и Fox Chase Cancer Center обнаружили что в определенном участке тонкого кишечника, двенадцатиперстно-тощекишечной изгибе, чаще всего выявляеются гастро-интестинальные стромальные опухоли (GIST) с мутацией...
В день знаний в России стартовал проект «Пятно – не точка»
... недавнего времени показатели заболеваемости НФ1 в России не определяли. В настоящее время реестр пациентов только формируется.
Сегодня нейрофиброматоз 1 типа хорошо изучен, и благодаря достижениям современной медицины разработаны терапевтические подходы с беспрецедентной ...
III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
... оперативного лечения следующих заболеваний:
· спинальная мышечная атрофия;
· прогрессирующая миодистрофия Дюшенна;
· нефропатический цистиноз;
· нейрофиброматоз;
· муковисцидоз;
· орфанные заболевания в гематологии;
· орфанные заболевания кожи;
· аутовоспалительные синдромы;
· гипофосфатазии;
...
Роль педиатра в успешном лечении гемобластозов у детей
... родственников, а также накопление онкологических заболеваний в семье, особенно с доказанным наследственным характером передачи (ретинобластома, нейрофиброматоз I типа). Следует упомянуть и синдром предрасположенности к развитию злокачественных опухолей (cancer predisposition syndrome), при котором ...
Несахарный диабет: схожие проявления, разноликий генезис
... истории болезни 58-летней женщины с месячным анамнезом полидипсии и полиурии. Тогда же дерматолог удалил у нее нейрофиброму (диагностирован нейрофиброматоз первого типа). Тест с сухоядением подтвердил развитие ЦНД с хорошим эффектом терапии десмопрессином. По результатам МРТ ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
