На приеме у педиатра: в центре внимания пациент с ангиоотеком

Наследственный ангиоотек (НАО) — редкое (орфанное) заболевание, для которого характерно развитие рецидивирующих ангиоотеков (АО) слизистых оболочек и глубоких слоев дермы различной локализации, в том числе жизнеугрожающей. На вопросы об этом заболевании отвечает эксперт, ведущий иммунолог, д. м. н., профессор РАН Анна Юрьевна ЩЕРБИНА.

—  На каком уровне находится сейчас диагностика НАО в России?

—  К сожалению, как и для многих редких заболеваний, для НАО характерна значительная гиподиагностика. В российском регистре есть данные примерно о 350 пациентах (детях и взрослых) с НАО, что в 6-7 раз ниже числа больных, ожидаемого в соответствии с распространенностью НАО в европейских странах.

—  На что обращать внимание педиатру при встрече с таким пациентом?

—  Не заметить симптомы НАО невозможно. Отеки нарушают качество жизни больных, а часто угрожают и самой жизни. Их нередко путают с аллергическими отеками — отсюда неправильное обследование и лечение таких пациентов. Отеки при НАО бывают любой локализации, могут возникать при небольшой травме, стрессе или без явных триггеров. В момент возникновения они не сопровождаются зудом, крапивницей, такими аллергическими симптомами, как чихание и покраснение глаз. Нередко отекам предшествует полиморфная эритема — сыпь, которую путают с крапивницей. Сложнее всего для диагностики абдоминальный отек с болью в животе разной интенсивности, иногда с рвотой и коллаптоидным состоянием.

— О чем важно помнить пациенту с НАО и/или его родителям?

—  НАО связан с риском смертельных осложнений, но современные патогенетические препараты позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов, предотвратить развитие жизнеугрожающих ситуаций. Важны информирование пациентов и их семей о заболевании и подходах к лечению, ведение дневника симптомов и доступ к патогенетической терапии.

—  Какова стратегия лечения НАО?

—  Поскольку в основе НАО у большинства пациентов лежит недостаток С1-ингибитора, то для купирования отеков, а также краткосрочной (например, перед стоматологической процедурой) и в некоторых случаях долгосрочной профилактики (при частых тяжелых приступах) используется препарат С1-ингибитора. Кроме того, для купирования приступов может применяться ингибитор брадикининовых рецепторов, но его не используют профилактически.

—  Когда назначается профилактическое лечение приступов?

—  При частых, жизнеугрожающих или инвалидизирующих приступах. Ряд препаратов (андрогены, прогестины и др.) используются в первой линии профилактической терапии у взрослых, но у детей, как правило, имеются противопоказания к ним. Второй (а у детей — основной) линией терапии является назначение препарата С1-ингибитора в дозе 500-1000 МЕ (в зависимости от веса пациента) 2 раза в неделю.