Статьи

Ранняя диагностика и тактика ведения детей с нарушениями липидного обмена

22.10.2025
Трунина Инна Игоревна
Д.м.н., профессор, главный детский кардиолог ДЗМ
Пшеничникова Ирина Игоревна
К.м.н., ассистент кафедры педиатрии ФГБОУ «ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РФ
Османов Исмаил Магомедтагирович
Д.м.н., профессор, главный врач ГБУЗ «ДГКБ имени З.А. Башляевой ДЗМ»

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) — одна из основных причин летальности и потери трудоспособности среди взрослого населения. Речь идет, как правило, об атерогенных заболеваниях, которые в детском возрасте клинически не проявляются и могут быть выявлены только по лабораторным маркерам — например, повышению общего холестерина (ОХС). При этом у ребенка значительно возрастает риск неблагоприятных сердечно-сосудистых событий (ССС) в молодости и взрослом возрасте.

СКРИНИНГ ХОЛЕСТЕРИНА

ОХС сыворотки крови может быть повышен по разным причинам, которые можно разделить на две группы: первичные (генетически обусловленные) и вторичные (следствие другого заболевания). Диагностика этих заболеваний начинается с первичного определения уровня ОХС сыворотки крови, так называемого скрининга. Согласно приказу Минздрава России № 211н от 14 апреля 2025 года «Об утверждении порядка прохождения несовершеннолетними профилактических медицинских осмотров…», детям из групп риска в 6 и в 10 лет необходимо проводить исследование уровня холестерина в крови экспресс-методом с использованием тест-полосок. Отнесение ребенка к группе риска производится на основании осмотра педиатра.

Кого направлять на экспресс-исследование общего холестерина?

В практической работе удобно опираться на контрольный перечень из 17 критериев, сгруппированных в блоки: семейная отягощенность, фенотипические (внешние) признаки гиперлипидемии, антропометрические показатели, артериальное давление (АД), хронические и метаболические заболевания, кардиологические состояния, факторы образа жизни, перенесенные кардиотоксические воздействия. При наличии хотя бы одного ключевого или двух дополнительных признаков показано определение ОХС с последующим расширенным исследованием липидного профиля. Такой подход легко интегрируется в электронную медицинскую карту и соответствует логике рутинного приема педиатра.

Основные (ключевые) признаки

1. Семья (наследственность):

  • ранние ССЗ у родственников (мужчины младше 55 и женщины — 65 лет);

  • гиперхолестеринемия у родителя: ХС липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) ≥4,1 ммоль/л или текущая гиполипидемическая терапия;

  • подтвержденная семейная гиперхолестеринемия (СГХС) у родственников.

2. Фенотипические маркеры: сухожильные ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.

3. Антропометрия: ожирение — индекс массы тела (ИМТ) >+2 SDS как ключевой признак.

4. Артериальная гипертензия (АГ): систолическое АД (САД) и (или) диастолическое АД (ДАД) ≥95‑го перцентиля при трех визитах и более.

5. Хронические и (или) метаболические заболевания: сахарный диабет (СД) 1‑го и 2‑го типа (ключевой), хроническая болезнь почек (ХБП) со скоростью клубочковой фильтрации (СКФ) <90 мл/мин/1,73 м² (≥3 месяцев) или альбуминурия (≥A2).

Дополнительные признаки

1. Кардиология: врожденные/приобретенные пороки сердца (МКБ‑10: Q20–Q28, I34–I38).

2. Образ жизни: активное/пассивное курение, низкая физическая активность, нерациональное питание (избыток насыщенных жиров, соли, сахаров).

3. Перенесенные состояния: онкологические заболевания с химио- и лучевой терапией (ХТ и ЛТ) до 18 лет, болезнь Кавасаки с коронарными осложнениями.

4. Избыточная масса тела (+1 или +2 SDS).

5. Системные васкулиты.

6. Длительная (более 3 месяцев) терапия глюкокортикостероидами. 

Экспресс-тестирование можно проводить как натощак, так и после еды. Если экспресс-показатель в пределах возрастной нормы, контроль планируют в установленный срок; при повышении или сомнительном результате переходят к лабораторному этапу — определению расширенного липидного профиля натощак, в том числе ОХС, ХС ЛПНП и ХС липопротеинов высокой плотности (ХС ЛПВП), триглицеридов (ТГ). Это лабораторный минимум для понимания типа нарушения (изолированная гиперхолестеринемия или смешанная дислипидемия) и выбора тактики наблюдения. При патологических значениях ребенок нуждается в дальнейшем обследовании для выяснения причин, а при пограничных показателях — в оценке динамики, коррекции образа жизни и повторном исследовании. В детской популяции чаще встречаются вторичные дислипидемии. Важно целенаправленно искать и лечить заболевания, которые привели к нарушению липидного обмена, после чего повторять липидограмму.

С ЧЕГО НАЧАТЬ ПОИСК?

Питание, масса тела, физическая активность. Исключительно важно оценить рацион ребенка (избыток насыщенных жиров, соли, свободных сахаров) и уровень ежедневной активности. При ожирении следует начать диетотерапию и дать рекомендации по увеличению физической активности. В ответ на подобные немедикаментозные методы липиды часто нормализуются в течение 3–6 месяцев.

Углеводный обмен. Следует определить уровень глюкозы крови натощак, по показаниям — гликированный гемоглобин или выполнить пероральный глюкозотолерантный тест. Компенсация СД приводит к уменьшению атерогенных изменений и помогает уточнить вклад сопутствующей патологии.

Щитовидная железа. Необходимо определить уровень тиреотропного гормона (ТТГ) и свободного тироксина (Т4 свободный): гипотиреоз — одна из типичных и обратимых причин повышения ХС ЛПНП и ТГ у детей.

Почки. Креатинин с расчетом СКФ, общий анализ мочи с оценкой альбуминурии. ХБП (стадия ≥2 или A2‑альбуминурия) — веский аргумент в пользу вторичного генеза дислипидемии и повод к междисциплинарному ведению ребенка.

Лекарственные влияния. Ряд препаратов способен повышать уровень ОХС, ХС ЛПНП и ТГ у детей, что важно учитывать при длительном лечении и интерпретации липидограммы. Наиболее значимы: глюкокортикостероиды (системные и высокие ингаляционные дозы, эффект зависим от дозы и времени), ретиноиды (изотретиноин, ацитретин), ингибиторы кальциневрина (циклоспорин > такролимус) и ингибиторы mTOR (сиролимус, эверолимус), антипсихотики второго поколения (оланзапин, клозапин, рисперидон, кветиапин), противосудорожные (вальпроевая кислота, карбамазепин, фенобарбитал, фенитоин).

Метаболические сдвиги возможны при приеме ингибиторов протеазы (антиретровирусная терапия), тиазидных диуретиков, бета-адреноблокаторов без вазодилатирующих свойств, комбинированных гормональных контрацептивов у подростков (вариабельно по составу), андрогенов и (или) анаболических стероидов, отдельных антидепрессантов (например, миртазапин).

Рекомендуется определить исходную липидограмму до начала потенциально атерогенной терапии с повтором через 6–12 недель от старта или изменения дозировок препаратов и далее — каждые 3–6 месяцев при длительном приеме и наличии факторов риска. Решение об отмене или замене принимается совместно со специалистом. При невозможности модификации терапии усиливают немедикаментозные меры и по показаниям назначают гиполипидемическое лечение.

ПЕРВИЧНЫ ЛИ НАРУШЕНИЯ?

Когда подумать о первичных нарушениях липидного обмена? СГХС — наиболее частая моногенная причина устойчивого повышения ХС ЛПНП у детей. Для СГХС характерны:

  • изолированное и повторяемое повышение ХС ЛПНП при нормальном или умеренно измененном уровне ТГ;

  • семейный анамнез, отягощенный по ранним ССЗ;

  • фенотипические признаки (ксантомы, липоидная дуга роговицы).

В практической работе ориентируются на критерии Саймона — Брума для детского возраста. Диагноз считают определенным при высоких показателях ОХС (>6,7 ммоль/л у детей до 16 лет и >7,5 ммоль/л — старше 16 лет) или ХС ЛПНП (>4,0 ммоль/л у детей до 16 лет и >4,9 ммоль/л — старше 16 лет) в сочетании с сухожильными ксантомами у ребенка или родственников либо при выявлении патогенной мутации в соответствующих генах. Вероятный диагноз устанавливают при тех же уровнях липидов в сочетании с ранней ишемической болезнью сердца у родственников и (или) очень высоким холестерином у близких членов семьи.

ВОПРОСЫ МАРШРУТИЗАЦИИ

Маршрутизация детей с нарушениями липидного обмена в Москве осуществляется следующим образом. Приказом Департамента здравоохранения Москвы (ДЗМ) № 322 от 31.03.2025 «Об организации оказания медицинской помощи детскому населению Москвы по профилю “детская кардиология” в Центре лечения кардиологических заболеваний» на базе ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ» был создан детский кардиоцентр и утвержден перечень нозологий, включая стойкие нарушения липидного обмена, окончательная диагностика которых (а также диспансерное наблюдение за педиатрическими пациентами с данными патологиями) проводится в этом центре. Кроме того, изложен регламент взаимодействия с поликлиниками и стандарт диспансерного наблюдения детей с нарушениями липидного обмена. Запись и ведение документации происходят через ЕМИАС.

В данный центр направляются дети из медицинских организаций Москвы с подозрением на семейные формы нарушений липидного обмена, в том числе СГХС, или тяжелые вторичные дислипидемии, требующие консультации липидолога (СД, ХБП, тяжелая гипертриглицеридемия с риском панкреатита). При подтверждении диагноза ребенка ставят на учет, и дальнейшее диспансерное наблюдение осуществляют врачи детского кардиоцентра. По мере необходимости проводят углубленное стационарное обследование, генетическое тестирование и консультации смежных специалистов. Врачи центра индивидуально подбирают гиполипидемическую терапию с использованием современных инновационных препаратов и методик (аферез), проведение которых возможно на базе ДГКБ им. З.А. Башляевой.

Определение уровня общего холестерина включено в профосмотры несовершеннолетних из групп риска в возрасте 6 и 10 лет. Разработан чек-лист для выявления таких детей. Один ключевой или два дополнительных признака из контрольного перечня — достаточное основание для экспресс-исследования ОХС и последующей липидограммы. Устойчиво высокий уровень ХС ЛПНП без убедительных вторичных причин требует исключения СГХС и направления ребенка в детский кардиоцентр, что обеспечивает преемственность и позволяет начать своевременное лечение, которое станет залогом долгой жизни высокого качества.


НАШИ ПАРТНЕРЫ