Международное исследование, проведенное под руководством детского иммунолога Elie Haddad, сотрудника CHU SainteJustine, профессора университета Монреаля, подчеркивает необходимость разработки более эффективных стратегий лечения для пациентов, страдающих тяжелым комбинированным иммунодефицитом.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — этот редкий синдром, при котором иммунная система полностью не функционирует. При отсутствии иммунной защиты дети уязвимы для бактерий, вирусов и грибов, что приводит к повторным тяжелым инфекциям. Без надлежащего лечения в большинстве случаев это заболевание заканчивается смертельным исходом в течение первых месяцев после рождения. ТКИД может быть вызван мутациями в различных генах, которые определяют деятельность иммунной системы. Исследование показало, что генотип оказывает существенное влияние на выживаемость пациентов и восстановление их иммунной системы после пересадки костного мозга и должен учитываться при выборе стратегии лечения каждого конкретного пациента.

Исследователи провели ретроспективный анализ 662 пациентов с ТКИД, которым в период с 1982 по 2012 год была проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в качестве первой линии терапии. Результаты исследования показали, что выживаемость пациентов выше после пересадки клеток от родственного донора (братьев и сестер). При использовании клеток прочих доноров (что происходит в 86 % случаев) выраженное влияние на выживаемость и восстановление иммунитета оказывал генотип ТКИД. Кроме того, ученые отметили, что молодой возраст и отсутствие активной инфекции во время трансплантации были ключевыми факторами повышения выживаемости.

«Необходимо разработать стратегии лечения для каждого конкретного пациента, — считает E. Haddad. — Требуется скрининг новорожденных для профилактики инфекции, особенно перед трансплантацией, и быстрого направления на трансплантацию костного мозга или генную терапию после постановки диагноза».

Исследование также указывает на необходимость тщательного мониторинга процессов восстановления иммунной системы после лечения, чтобы выявить пациентов с состояниями, которые могут потребовать дополнительного вмешательства, и предотвратить плохой долгосрочный прогноз. Необходимы дальнейшие исследования для выявления факторов, которые ограничивают раннее восстановление иммунной системы, и определения наиболее подходящих и эффективных вмешательств.