НАШИ ЭКСПЕРТЫ
Комарова Елена Владимировна
Д.м.н., врач-гастроэнтеролог, главный научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
опубликованные статьи
Фиброз и цирроз печени
1 Марта 2022
Диагностика поражения печени у детей — важная задача, позволяющая предупредить прогрессирование болезни и развитие угрожающих жизни осложнений.
Альфа-маннозидоз в практике педиатра
2 Марта 2021
Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента альфа-маннозидазы вследствие мутаций в гене MAN 2B 1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Частота случаев альфа-маннозидоза варьируется от 0,07 в Швеции до 1,51 в Объединенных Арабских Эмиратах на 100 тысяч живых новорожденных.
От ферментов до стволовых клеток: как лечат синдром
6 Марта 2020
Мукополисахаридоз — редкое генетически детерминированное заболевание с хроническим прогрессирующим течением и широким спектром клинических проявлений. Необходимость поиска новых терапевтических решений в этой области объясняется инвалидизирующим течением болезни, развитием множества тяжелых осложнений со стороны разных органов и систем, трудностями диагностики, а также высоким риском летального исхода еще в детском возрасте.
Задать вопрос эксперту
Если у Вас появились вопросы к автору опубликованной статьи или эксперту,
Вы можете их задать через форму ниже. Спасибо за отклик.
НАШИ ПАРТНЕРЫ
