НАШИ ЭКСПЕРТЫ
Журкова Наталья Вячеславовна
К.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУЗ «Центральная клиническая больница РАН» Минобрнауки России
опубликованные статьи
Болезнь Ниманна — Пика (тип А) у ребенка пяти месяцев
24 Февраля 2025
Болезнь Ниманна — Пика — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Впервые описана педиатром Альбертом Ниманном в 1914 г. у ребенка с гепатоспленомегалией и прогрессирующим поражением центральной нервной системы (ЦНС). Впоследствии Людвиг Пик провел несколько патологоанатомических исследований пациентов с тяжелой неврологической симптоматикой и гепатоспленомегалией, погибших в раннем возрасте. Диагноз он обозначил как липоидноклеточную спленомегалию.
Альфа-маннозидоз в практике педиатра
2 Марта 2021
Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента альфа-маннозидазы вследствие мутаций в гене MAN 2B 1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Частота случаев альфа-маннозидоза варьируется от 0,07 в Швеции до 1,51 в Объединенных Арабских Эмиратах на 100 тысяч живых новорожденных.
Задать вопрос эксперту
Если у Вас появились вопросы к автору опубликованной статьи или эксперту,
Вы можете их задать через форму ниже. Спасибо за отклик.
НАШИ ПАРТНЕРЫ
