Значение работ Ю.Е. Вельтищева в развитии детской нефрологии в России

5 марта 1970 года по инициативе Ю. Е. Вельтищева был создан отдел нефрологии, которым на протяжении 36 лет руководила заслуженный деятель науки РФ, профессор М.С. Игнатова. При открытии отдела основным пожеланием Юрия Евгеньевича было "обращать внимание на роль наследственности в развитии нефропатий", что позволило в дальнейшем развить новое направление в детской нефрологии. 

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ФАКТОР

Ю.Е. Вельтищев — инициатор и организатор генетического направления в педиатрии. В отделе нефрологии активно занимались диагностикой редких наследственных и врожденных заболеваний. В последние десятилетия благодаря широкому внедрению новых технологий, в том числе молекулярно-генетических, изменились структура и количество пациентов с наследственной патологией. Недаром же отдел нефрологии был переименован в отдел наследственных и приобретенных болезней почек. За последние 20 лет количество детей с наследственной патологией выросло более чем в 7 раз — это больше трети всех пациентов, которые госпитализируются в наше отделение.

Одно из самых частых наследственных заболеваний у пациентов, госпитализируемых в отделение нефрологии института, — это синдром Альпорта. Впервые в нашей стране он был описан именно сотрудниками отдела нефрологии. Под руководством М.С. Игнатовой в 1973 году защищена кандидатская диссертация Э.М. Дегтяревой, а в 1978 году — докторская диссертация В.В. Фокеевой, посвященные СА. Вопросами диагностики, прогнозированием течения этого заболевания, оценкой эффективности терапии занимались и в последующие годы (Цаликова Ф.Д., Аксенова М.Е., Баширова З.Р., Конькова Н.Е. и др.). В отделе специально исследовались коллаген IV типа и мутации генов, ответственных за синдром Альпорта и болезнь тонких базальных мембран. Ряд выявленных мутаций вошли во всемирный реестр генных мутаций при синдроме Альпорта (Цаликова Ф.Д. и др.).

Благодаря достижениям молекулярной генетики активно изучается наследственный нефротический синдром и роль мутаций белков щелевой мембраны в его развитии.

Мутации генов WT1 приводят к псевдогермафродитизму и синдромам Дениса-Драша и Фрайзера (Шатохина О.В. и др.).

В последние годы достигнуты успехи в изучении наследственных заболеваний, протекающих с кистами в почках, таких как аутосомно­доминантная поликистозная болезнь почек, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, нефронофтиз Фанкони и др. Это наиболее распространенные генетически детерминированные заболевания, ведущие к формированию хронической почечной недостаточнос­ти (ХПН). Данная патология обусловлена нарушением функционирования первичных цилий, которое связано с наследственно обусловленным нарушением механосенсорной функции белков первичных ворсинок.

ЭКОЛОГИЯ И ПАТОЛОГИЯ

В конце 1980-х Юрий Евгеньевич поднял вопрос о роли экологии в развитии патологии у детей. В отделе начались активные работы по эконефрологии. Проводимые под руководством М.С. Игнатовой исследования показали, что частота поражений почек в экологически неблагоприятных регионах в 3-5 раз выше средней популяционной, со своими особенностями клинических проявлений и прогрессирования. В частности, в Зеленограде (соли тяжелых металлов — кадмий, хром) частота нефропатий с персистирующей гематурией и нарушением тубулярных функций составила 187:1000 детского населения (в относи­тельно благоприятных регионах — 36:1000).

Для других экологически неблагоприятных регионов были характерны:

• с цементной промышленностью — дисметаболическая нефропатия (протеинурия, эритроцитурия, кальциурия, оксалатно-кальциевая кристаллурия, часто в сочетании с фосфатурией и уратурией);
• с сельскохозяйственным профилем и широким использованием пестицидов (медьсодержащих, хлорорганических и фосфорорганиче­ских) — нефропатия с оксалатно-кальциевой кристаллурией в соче­тании с лейкоцитурией или эритроцитурией;
• с применением в промышленности свинца — высокая частота детей с инфекцией мочевой системы и фосфатной кристаллурией.
  

Уделяя много внимания развитию детской нефрологии и ее проблемам, Юрий Евгеньевич активно участвовал в мероприятиях, организованных отделом нефрологии 

Даже на съезде педиатров СССР Юрий Евгеньевич — в окружении нефрологов

КЛИНИЧЕСКИЙ КОНТИНУУМ

По инициативе Юрия Евгеньевича был разработан диагностический комплекс, включающий клинические, лабораторные и морфо­логические методы изучения системных митохондриальных заболеваний у детей. На тему их роли в патогенезе наследственных заболеваний сотрудниками отдела защищены 2 кандидатские диссертации и опубликовано более 20 статей.

Ю.Е. Вельтищев и Э.А. Юрьева в 1982 г. сформулировали понятие "дисметаболическая нефропатия с оксалатно-кальциевой кристаллурией", а затем доказали, что эта мультифакториальная патоло­гия связана с нарушением обмена щавелевой кислоты при нестабиль­ности почечных цитомембран.

Группой, возглавляемой Ю.Е. Вельтищевым и М.С. Игнатовой, были выделены варианты (клинический континуум) дисметаболической нефропатии:

• оксалатный диатез — это пограничное состояние ("предболезнь"), при котором клинические проявления болезни отсутствуют, но отмечаются изменения на клеточном и субклеточном уровне в связи с воздействием на ребенка с оксалатным диатезом неблагоприятных внешних факторов;

• оксалатная нефропатия (дисметаболическая нефропатия с оксалатно- кальциевой кристаллурией), при которой клинические проявления болезни присутствуют;

• тубулоинтерстициальный нефрит метаболического генеза;

• мочекаменная болезнь.

По этой тематике проведены многочисленные исследования, защи­щены 1 докторская (Балтаев У. Б.) и 4 кандидатские (Каблукова Е. К., Байгильдина Л.М., Курбанова Э.Г., ЯрошевскаяО.И.) диссертации.

Юрий Евгеньевич много писал по проблемам детской нефрологии. Руководство для врачей "Детская нефрология" — настольная книга педиатров и нефрологов — выдержала несколько изданий. Книга М.С. Игнатовой и Ю.Е. Вельтищева "Наследственные и врожденные нефропатии у детей" (1978) стала первой в мире монографией, посвященной проблеме генетических и врожденных заболеваний. В продолжение в 2014 г. вышло руководство для врачей М.С. Игнатовой, В.В. Длина, П.В. Новикова "Наследственные болезни органов мочевой системы у детей".

ФИЛОСОФ И МЫСЛИТЕЛЬ

Все, кто общались с Юрием Евгеньевичем, навсегда запомнили его афоризмы: "Прошлое прокладывает дорогу в будущее", "Аспирант через год должен знать свою тему лучше шефа" (из воспоминаний о Ю.Е. Вельтищеве проф. А. Ф. Виноградова), "Принято считать, что педиатрия — это вся медицина, смещенная в детский возраст, однако такое определение скрывает специ­фические особенности, отличающие педиатрию от медицины взрослых. Объектом педиатрии является не только больной, но прежде всего здоровый ребенок, его рост и развитие, биологическая и социальная адаптация, состояние иммунитета".

Написанные им более 20 лет назад рекомендации к составлению планов диссертаций, НИР, заявок на гранты и памятки для руководителей и консультантов диссертационных работ, рецензентов диссертаций, диссертантов являются актуальными по сей день.

В 1967 году Ю.Е. Вельтищев, М.С. Игнатова и М.П. Матвеев были тремя из 40 педиатров 20 стран Европы, основавших Европейскую ассоциацию педиатров-нефрологов (ESPN). Юрий Евгеньевич был членом Европейского общества педиатров-нефрологов.

В эпоху Вельтищева получили развитие новые направления в педиатрии: клиническая генетика, наследственные болезни почек, легких, сердца, нервной системы, медицинская информатика и автоматизация. Его научные исследования послужили основой развития практического здравоохранения, и сегодня многое, о чем он говорил и мечтал, используется в клинической практике. При Юрии Евгеньевиче созданы известные в стране и за ее пределами педиатрические научные школы, в том числе школа Майи Сергеевны Игнатовой, в становлении которой он сыграл большую роль.

Профессор В. В. Длин