Врожденные аномалии можно корректировать внутриутробно, но это не решает проблемы отсутствия преемственности между урологами и врачами в целом. О взаимодействии специалистов различных дисциплин с момента скрининга — в специальном интервью для "УС".

Большинство детей, пролеченных по поводу врожденных пороков развития (ВПР) мочеполового аппарата, по мере взросления неизбежно сталкиваются с проблемами "родом из детства". И, как отметили европейские эксперты, урологи только начинают взаимодействовать с такими пациентами. "Мы — первое поколение, которое видит исходы врожденных аномалий мочеполовой системы и вмешательств, связанных с их коррекцией", — отмечено в консенсусе EAU (Wood D. et al, E.U., 2019).

— Ирина Валерьевна, какова динамика показателей живорождений с аномалиями мочеполового аппарата? 

—  Частота врожденной и наследственной патологии за последние годы не изменяется, составляя в среднем 1–5 % от числа новорожденных. Во всем мире ежегодно регистрируется от 10 до 20 млн новых случаев таких заболеваний. При этом чем меньше детей умирает от асфиксии, родовой травмы и инфекций, тем выше в структуре неонатальной и младенческой смертности становится удельный вес ВПР. Сейчас 40–50 % смертности до 1 года жизни и инвалидности с детства обусловлено наследственными факторами. 

В общем объеме нарушений развития доля ВПР почек и мочевых путей достигает 20 %. И, разумеется, чем раньше и точнее будет поставлен диагноз, тем успешнее будет лечение. Поэтому основная задача пренатальной диагностики патологий урологического профиля — выделить группу риска по возможности рождения ребенка с пороком органов мочевой системы для определения прогноза исхода беременности, программы интра- и постнатального наблюдения, терапии или (в отдельных случаях) элиминации патологического плода. Считается общепризнанным, что пороки мочеполовой системы относятся к легко выявляемым состояниям: почти в 90 % случаев УЗ-диагноз подобных аномалий полностью совпадает с патологоанатомическими данными (Isaksen C.V. et al, 2000). По итогам мультицентрового исследования, проведенного в европейских странах в конце 90-х гг. прошлого столетия, точность пренатальной сонографической диагностики урологических ВПР составила 89 %. В нашей стране изучение состояния мочевыделительной системы (включая оценку почек и мочевого пузыря плода) является обязательной составной частью протокола скринингового УЗИ во II и III триместрах беременности. 

— Может ли лечение начинаться внутриутробно?

— Да, и фетальная хирургия существует не только теоретически. Например, при УЗ-обследовании плода можно обнаружить тяжелый стеноз уретры, нарушающий отток мочи из мочевого пузыря. Критическое уменьшение мочеобразования приводит к маловодию и ухудшению развития легких. Ликвидация пузырной обструкции с помощью шунтирующей процедуры в матке может предотвратить необратимые нарушения в развивающихся легких и улучшить почечную функцию. Подобные операции уже проводились, однако они крайне трудны технически и часто сопровождаются осложнениями. Поэтому для их внедрения в широкую практику нужна большая работа. Соответственно, хирургия ВПР в основном начинается лишь после рождения ребенка, что не исключает необходимости пренатальной диагностики. Так, например, при экстрофии мочевого пузыря (ЭМП) вмешательство должно быть выполнено в первые дни после рождения, что предполагает осведомленность роженицы и врачей о наличии аномалии развития. 

— Расскажите, пожалуйста, какие обследования наиболее эффективны.

— Это УЗИ беременных в установленные приказом Минздрава России № 572н от 01.11.2012 г. сроки, то есть 11–14-я, 18–21-я и 30–34-я недели гестации. Причем второе из этих обследований — на 18–21-й неделе — специально предназначено для исключения позднего манифестирования ВПР плода. 

Стоит отметить, что в РФ разработаны и утверждены клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи при выявлении специалистом УЗ-диагностики маркеров урологической патологии у плода. Документ был разработан ведущими специалистами Межрегиональной общественной организации детских урологов-андрологов. Еще сравнительно недавно речь шла об отдельных, уникальных случаях лечения врожденных аномалий. Сейчас же мы можем спасти жизнь все большему количеству таких детей. Накоплен мировой и отечественный опыт, позволяющий создать определенные алгоритмы ведения этих больных, что и отражено в отмеченных рекомендациях. 

Итак, если при проведении УЗИ у плода обнаружен ВПР мочевыводящей системы, то беременная должна быть направлена в центр пренатальной диагностики для консультации, постановки на учет, уточнения диагноза и дифференциальной диагностики. Пренатальное консультирование проводит детский уролог-андролог в составе консилиума, включающего акушера-гинеколога, специалиста по ультразвуковой диагностике, медицинского генетика и неонатолога. Консилиумом определяется прогноз для развития плода, здоровья и жизни ребенка. При ВПР, имеющих неблагоприятный прогноз (инкурабельных поражениях почек и мочеполовой системы), специалистами вначале выносится предварительное решение (заключение) о вынашивании либо прерывании беременности. Затем женщине предоставляется исчерпывающая информация о результатах обследования, прогнозе заболевания, возможных вариантах медицинского вмешательства, их вероятных последствиях и рисках различного характера. На основании этого пациентка окончательно решает, будет беременность прервана или нет.

— Какие пороки считаются инкурабельными?

— К тяжелым инкурабельным состояниям относятся: синдром Поттера, или двусторонняя агенезия почек; поликистоз почек; двусторонний мультикистоз почек; синдром "клапанного" мочевого пузыря (клапан задней уретры) в сочетании с двусторонним обструктивным или рефлюксирующим уретерогидронефрозом; синдром мегацистис-мегауретер-микроколон; синдром Игла– Барретта (иначе называемый синдромом prune belly — "сливового живота") и, наконец, ЭМП. Это очень редкие заболевания, встречающиеся с частотой 1 на несколько десятков тысяч живорождений. В этих ситуациях, повторю, обычно страдает не только мочеполовая, но и другие системы. 

Среди названных патологий есть такие, при которых трагический финал неизбежен. Это относится, например, к синдрому Поттера. При этом комплексе наследственных аномалий, кроме врожденного отсутствия одной или обеих почек, имеются сращение нижних конечностей с нарушениями развития стоп, позвонков, мочевыводящих путей, рудиментарные гениталии, гипоспадия, гипоплазия легких, атрезия гортани, пищевода и анального отверстия, а также другие поражения. Обычно летальный исход наступает в первые часы жизни. 

Раньше практически нежизнеспособны были и большинство детей с синдромом "сливового живота" (Игла–Барретта), то есть аплазией мышц передней брюшной стенки в сочетании с дисплазией почек, мочевыводящих путей и двусторонним крипторхизмом. Сегодня уже часть таких малышей можно спасти. 

В случае ЭМП тоже возможно лечение, причем настолько действенное, что при некоторых вариантах заболевания можно избежать инвалидизации ребенка. Болезнь часто сочетается с эписпадией и другими дополнительными аномалиями. Считается, что каждый из этих пороков — результат одной и той же "эмбриональной ошибки". План хирургического вмешательства всегда индивидуален, так как нет двух полностью идентичных детей с экстрофией или эписпадией. Добиться удержания мочи у большинства пациентов с этими ВПР — задача по-прежнему очень сложная. Лечение обычно включает серию операций на протяжении нескольких лет (так называемая поэтапная реконструкция). 

Если же становится очевидным, что качество мочевого пузыря по-прежнему неудовлетворительное, то есть после хирургических вмешательств он остается маленьким и неспособным выполнять свою прямую функцию, выполняется аугментация.

— Ирина Валерьевна, как формируются группы риска беременных в зависимости от состояния их плодов?

— О первой из них я уже начала рассказывать. Это группа плодов, имеющих ВПР с неблагоприятным прогнозом, когда необходимы или прерывание беременности, или экстренная специализированная хирургическая помощь сразу же после рождения ребенка. Помимо ЭМП к патологическим состояниям, требующим срочной операции в первые 7 дней жизни, относятся: инфравезикальная обструкция (уретероцеле, клапан задней уретры) с нарушением мочеиспускания; двусторонний обструктивный или рефлюксирующий мегауретер с острым пиелонефритом, угрозой развития апостематозного поражения почек и почечной недостаточности; двусторонний инфицированный гидронефроз III–IV степени с истончением почечной паренхимы; пороки развития единственной почки и мочеточника с проявлениями почечной недостаточности; мегацистис. При перечисленных состояниях основным видом операций в периоде новорожденности являются различные способы отведения мочи. Реконструктивно-пластические операции в раннем постнатальном периоде еще недавно считались нецелесообразными, особенно у новорожденных с острым течением пиелонефрита. Теперь же они выполняются все чаще, но их результаты не всегда однозначны и требуют тщательной клинической оценки с акцентом на послеоперационный статус пациента. 

Беременные из этой группы риска направляются для родов в перинатальный центр либо акушерский стационар с отделением реанимации новорожденных. Эти учреждения обязательно должны быть расположены в транспортной доступности от специализированных стационаров, оказывающих высокотехнологичную медицинскую помощь по урологическому профилю. 

— Расскажите, пожалуйста, какие аномалии допускают оказание помощи не по экстренным показаниям, а в отсроченном порядке.

— Действительно, есть ряд ситуаций, когда имеющийся у плода ВПР не требует экстренного оперативного вмешательства, однако в последующем необходимо обследование в раннем постнатальном периоде для выработки тактики терапии и оказания специализированной медицинской помощи до 3 месяцев жизни. Кроме того, возможно наличие функциональных расстройств мочевыводящей системы с высоким риском развития постнатальных инфекционных осложнений и урологических заболеваний. Дети из данной группы нуждаются в тщательном диспансерном наблюдении, но не в срочном лечении. Если оказывается, что плод относится к одной из этих категорий, женщина направляется на роды в акушерский стационар, откуда родившийся ребенок подлежит переводу в специализированный центр с возможностями выхаживания таких новорожденных и комплексного урологического обследования, направленного на уточнение диагноза и определение дальнейшей лечебной тактики.

План хирургического вмешательства всегда индивидуален, так как нет двух полностью идентичных детей с экстрофией или эписпадией. Добиться удержания мочи у большинства пациентов с этими ВПР — задача по-прежнему очень сложная. Лечение обычно включает серию операций на протяжении нескольких лет.